Saúde é Vida | Fibrose Cística

[música] [música] Olá, saúde a vida começando com muita informação para você. E no programa de hoje vamos [música] entender sobre a fibrose cística, do diagnóstico ao tratamento. Convidamos para abordar esse tema Erlane Ribeiro, médica geneticista [música] da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal, Erros Inatos do Metabolismo. Seja muito bem-vinda, Dra. Erlane. Obrigada. Obrigada a vocês da mídia televisionada por estar fazendo eh essa entrevista e a Sociedade Brasileira de Triagem Neatal e Errosinat Metabolismo pela divulgação do teste do pezinho e a batalha que a gente tem para que todos os brasileiros possam fazer o teste do pezinho o maior possível, principalmente pelo SUS. Doutora, pra gente entender melhor então sobre a doença, né, o que é de fato a fibrose cística? Então, a fibrose cística é uma doença genética e ela é herdada, ou seja, a mãe e o pai, cada um tem uma mutação paraa fibrose cística e os dois passam essa mutação ao mesmo tempo para essa criança. A criança terá duas mutações. Então, vamos chamar essa criança de afetado, que é aquele que tem a doença. Os pais t a possibilidade de passar doença para seus filhos, mas não sentem nada e não sabem que tem isso. Eles são os portadores. Dois portadores se encontrando pode dar um afetado. E nós temos muitos portadores na população caucasiana branca e nós brasileiros temos essa herança vinda dos portugueses. O que que acontece? que a gente tem muitas pessoas na população que são portadoras, porque antigamente na Europa teve uma pandemia em que as pessoas que tinham a pandemia morriam, as pessoas que tinham fibrose cística morriam da doença e as pessoas que eram portadoras tinham uma defesa natural para essa doença. Então eles sobreviveram à pandemia. Então isso pode acontecer em determinados locais, de forma que há muito tempo atrás a gente não tinha a possibilidade de saber quem era portador de fibros cística. Hoje nós temos através dos testes moleculados, através do DNA. Então, a gente pode até fazer aqueles testes prénupciais em que o pai e a mãe vão na consulta para saber se tem a possibilidade de ter filhos com alguma doença e pode fazer o teste da fibrose cística. Aí o que acontece? Vamos colocar a população de SUS, que é a maioria da população que a gente tem. Na maioria das vezes eles não têm acesso a esse tipo de exame. A criança nasce, faz-se o teste do pezinho, o teste do pezinho dá alterado, vai pro serviço de referência de triagem neonatal e esse teste do pezinho vai receber uma confirmação através do teste do só de cloro no suor ou através do teste molecular. E a gente consegue, antes que essa criança comece a ter os sintomas, fazer tratamentos preventivos para pneumonia, para desnutrição, através de eh medicações que agora a genética feito por engenharia genética já poôde colocar ou alguns suplementos que ajudam a função do fíd do também do pâncreas. Por a doença fibrosc? Eu tenho uma criança que tem a dificuldade na passagem do sódio, cloro e água nos seus canais de secreções. Por conta disso, é chamada a doença do beijo salgado, aonde a criança te dá um beijo e fica aqueles saizinhos como se a pessoa tivesse ido paraa praia e não tomado banho depois. Então, o salzinho do mar fica na pele da gente e a gente lambe a pele da gente e sente mais salgado. Então, algumas crianças com fibrocística não tratados, eles podem também ter isso. A criança dá um beijo no meu rosto, eu não limpo e daqui a pouco eu sinto a pele repuxando e eu pego e vejo que tem um salzinho. Hoje em dia, com o tratamento, o que que acontece? Eh, houve uma mudança muito grande na característica dessas crianças. Na década de 90 a gente tinha dentro das UTI, né, eh, de pacientes da pediatria, dentro das UTI de adulto nas enfermarias dos hospitais infantis, crianças com fibrose cística no oxigênio, criança passando, andando com seu carrinho e o oxigênio, infência respiratória, pneumonia de repetição. E hoje a gente não tem mais o internamento dessas crianças, por elas estão sendo tratadas. A primeira coisa que aparece na criança é uma desnutrição, que às vezes essa desnutrição nem é enxergado pela família, mas toda criança deve ser avaliada pelo cartão, aquele cartão que o pessoal chama cartão de vacina, que é o livrinho que tem a parte do peso e da estatura sendo controlado. Se aquele peso e estatura não tiver bem, tem alguma coisa errada. Então, se essa criança não for tratada por conta dessa dificuldade de crescimento e de peso, significa que a doença já tá se manifestando. E o próximo passo é a é a facilidade de ter pneumonias, por ela tem eh algumas bactérias do seu próprio organismo que quando tá em número elevado já tem a possibilidade de passar para dentro do organismo causando doença e não ficar junto do organismo da gente. Por exemplo, se você for no meu nariz e fazer o estudo de bactérias, eu vou ter as bactérias do meu hospital que não me dão doença. Mas se eu sou uma pessoa com fibrose cística, eu vou engolir essas bactérias, eu vou ter minha secreção espessa e é mais fácil delas ficarem lá, colonizar e acabar me dando infecção. Por isso a infecção de repetição. Com o teste do pezinho, o tratamento precoce, fizemos com que essas crianças do Brasil na década de 90, que viviam 10 anos, elas possam passar de 20 anos e sair do hospital infantil e começar a ser tratado em hospital de adulto e alguma dessas pessoas ter sua qualidade de vida, poder casar, ter filhos, ter seu trabalho. Então, é isso que a gente quer quando uma criança faz todas as medicações, as orientações das pessoas que tratam no teste do pezinho, ela virá uma pessoa totalmente normal. Então, esperamos que nenhuma pessoa eh seja surpreendida ao longo da sua vida com a fibrose cística e não tenha passado pelo teste do pezinho, porque aí vai começar a tratar mais tarde. E doutora, a senhora falou sobre a pneumonia de repetição, falou um pouquinho sobre os sintomas e também a questão de algumas, né, serem apenas portadores e não desenvolver ali os sintomas, né? Mas falando sobre os principais órgãos aí que a doença ela afeta, né? O que que acontece com o organismo em si? Existem outros órgãos, por exemplo, tem também a questão da parte reprodutora, né, tanto da mulher e também do homem que pode ser afetado também. Sim. Uma que pode ser observado nos casos mais importantes que tem a mutação delta F58, que significa que na posição 508 do gene está faltando uma fenilalanina, que é uma proteína. Nesses casos, a criança até às vezes antes de receber o teste do pezinho, já está doente. Com o que trato gastrointestinal? A gente sabe que o bebezinho ele tem o mecônio, que é aquele cocô verde e que ele é liguento. Ele não é aquelas bolinha de cocô que a gente faz, ele é pastoso. Paraa criança que tem a fibracísica ela pode ter uma coisa que a gente chamaconial. Então vamos lembrar que todos os os locais onde tem secreção no nosso organismo pode estar afetado. Então esse hío meconial vai fazer com que esse bebê fique com barrigão, não consiga fazer cocô direito e você tem que diagnosticar isso antes desse intestino se romper. Então, eh, a gente se preocupa, passou um dia de vida, o bebê não fez cocô, dois dias de vida, não fez cocô, tem alguma coisa, então vai ser investigado. E quando se encontra esse meconial, os médicos já pensam na fibracica. Isso eu tô antes de um mês de vida. Aí, eh, o que que mais a gente pode ter como afetado? que eu tinha falado antes, o pâncreas e o fígado também pode estar afetado. Então, a gente precisa de uma equipe multidisciplinar para cuidar dessas crianças, aonde eu vou ter o nutricionista, que é extremamente importante. A gente como pais não consegue fazer uma dieta adequada da nossa cabeça para as crianças que têm esse tipo de problema. Não é dieta para emagrecer, é uma dieta correspondente à doença deles. Então o fígado, o médico vai ter que ficar fazendo exame de tempo em tempo para ver se o fígado tá bom, porque são órgãos que são extremamente importantes paraa nossa sobrevivência. O sistema nervoso é totalmente normal. Então essa criança sabe tudo que tá acontecendo. Ela entende os pais coxixando, ela sabe quando o pai tira o bebê da sala, a criança da sala. Então ela precisa também entender o que tá acontecendo com ela. E às vezes a gente precisa de um psicólogo para ajudar nessa fase. Coração não é afetado, os pulmões são afetados. Por quê? Porque eu tenho muco no pulmão e eh se ele for muito espesso, eu tenho uma facilidade para ter pneumonias. Outro local aonde eu também tenho, eh, seria no, por exemplo, durto deferente, que é o local aonde eu tenho passado de espermatozóides, ele pode estar afetado nessa doença e essa doença pode dar infertilidade masculina, principalmente. Pra feminina, eu vou ter uma redução de fertilidade, ou seja, dificuldade para conseguir engravidar, mas não significa que não consegue. Então, há mulheres que conseguem engravidar e são pessoas com fibrose cística. Hoje, eh, o grupo de pacientes que a gente tem, que conseguiu chegar na idade reprodutiva com capacidade para ter filhos, é um grupo que ainda é muito jovem, porque o teste do pezinho, pelo menos do SUS, a gente começou mais ou menos em 2001, estamos em 2026, então nosso paciente mais velho por esse programa tem cerca de 25 anos, o que pode ser uma idade que as pessoas ainda não engravidaram, sabendo que a gente tem pessoas que engravidam na adolescência, principalmente no SUS. Então, é um cuidado que o pessoal que tá com paciente de adulto precisa ter de considerar esses pacientes diferente. Então, é um paciente com uma doença rara. E, doutora, é um desafio ainda então pra medicina, né? a questão do diagnóstico, esse diagnóstico precoce e é um protocolo já no Sistema Único de Saúde. Então, o teste do pezinho, ele já é um protocolo justamente para identificar a fibrose cística, porque ela pode em algum momento ser confundida com outras doenças respiratórias, por exemplo. Com certeza. Então assim, a maioria dos estados do Brasil tem o teste da fibrose cística no teste do pezinho, mas ainda pode ter algum local e com certeza existe alguns estados que t o teste do pezinho, mas não incluiam a fibrose cística. E aí o que é que pode acontecer? essa criança vai crescendo e a família não observa que tem essa doença. E o médico às vezes tem dificuldade de agnosticar por ele vai ter que pensar que infecção respiratória de repetição eu posso ter a fibrose cística. pessoas com bronquasias, que são alterações do pulmão, pessoas que às vezes saem com diagnóstico de asma, de bronco espasmo, pode ter a fibrose cística, pessoas com dificuldade do trato gastrointestinal também podem ter fibrose cística. Então, os dois especialistas que são âncora para essa doença é o gastro e o pneu. Os pacientes vão pra genética para receber aconselhamento genético, mas geralmente eles não começam pela genética, porque se a criança é totalmente fisicamente normal, as pessoas já acham que a genética não tem nada a ver com isso, que só vão quem tem síndrome. Mas os colegas que acompanham os pacientes tens que o aconselhamento genético não é só dizer que a pessoa tem 25% de chance de ter outro filho afetado porque é uma doença autossômica recessiva. E sim, o aconselhamento genético é o geneticista ajudando aquela família a lidar com os problemas que a doença traz pra sua vida. A gente não tem como suspender a doença, a gente tem como dar um tratamento, como por exemplo, a pessoa que tem um diabetes, ela tá controlada do seu diabetes porque tá tomando seus remédios, fazendo sua dieta. Mas se você suspender a dieta e suspender os remédios, ela vai evoluir com a doença diabetes. Então, na fibrose cística, do mesmo jeito, a gente tem os remédios, a gente tem a dieta, a gente tem o tratamento, mas o paciente tem que confiar e aderir a esse tratamento e a sua família tem que ficar indo nas consultas e consultar com vários especialistas, que hoje a medicina é tão grande que às vezes não dá para você fazer com o médico só tudo de maneira mais eh evoluída. possível na medicina. Doutora, o teste do suor, né, que eh foi mencionado aqui também para confirmar o diagnóstico, ele é feito na fase adulta desse paciente. Na verdade, o teste do suor ele pode ser feito em qualquer idade. O teste do suó, ele é um exame que ele tá dentro do roll dos exames para você confirmar a doença. Quando você tem um teste do pezinho que recebe precocemente o diagnóstico que é IRT, que é a tripsina imunorreativa, que vai est alterada, a gente pode repetir esse exame se a criança ainda é menor do que um mês. Mas se a criança já passou dessa idade, você já vai ter que fazer o teste do sódio cloroon do suor, que são três amostras diferente para eu poder identificar que eu tenho duas alteradas. Então eu tenho chance de ter uma normal, mas também tá no rol do SUS, porque nós já temos um protocolo clínico e diretrizes terapêuticas aprovada pelo SUS no Ministério da Saúde. A possibilidade de você fazer o teste molecular. Esse teste molecular é para pegar os pacientes que t um quadro clínico mais leve, porque como todas as doenças, você vai ter pacientes com quadros muito graves, com quadros intermediários e com quadros mais leve, que de forma que às vezes quando a pessoa tá na idade reprodutiva e não consegue engravidar nas clínicas de fertilidade, esse paciente recebe a surpresa de dizer que você tem uma fibrose cística, mas que ela foi importante apenas para seu sistema reprodutivo e não deu aquele meconial, aquela desnutrição grave, aquela pneumonia que você não consegue se livrar dela. Então você pode ter casos diferentes a depender de qual é a mutação que você tá tendo e qual é o pedaço da célula que tá afetada para te dar essa fibroseística. E doutora, em casos mais graves, por exemplo, nesse quadro mais avançado da doença, eh existe o transplante de pulmão ou isso não ou isso é um mito, na verdade dentro dessa medicina ou de fato eh em alguns casos realmente é recomendada a cirurgia e esse transplante? Na verdade, pode existir casos graves que não passou pelo teste do pezinho e que vão botar uma pessoa com 30 anos eh com eficiência respiratória grave, já dependente de oxigênio, com um pulmão muito afetado e que tem um diagnóstico de fibrose cística, ele pode estar no grupo selecionados paraa fila de transplante, mas só fazer o transplante não vai resolver, porque se ele botar esse pulmão novinho e não fizer o tratamento de fibrística, vai estragar esse pulmão que recebeu no transplante. Lembrando que o transplante não é só um tratamento de vem cá, tira esse e coloca esse no lugar. você precisa de uma imunodpressão, vai ter facilidades maiores de ter infecção, vai ter que ser reavaliado pelo grupo do pulmão e vai ter que ficar eh num consultório pós transplante que vai te avaliar sempre como um paciente transplantado. Então você pode melhorar desse problema todo respiratório com transplante, mas não vai poder ficar sem o tratamento da fibrose cística. O tratamento, então, doutora, eh a base, né, de medicamentos. Eh, existem alguns cuidados que precisa ser redobrado, né, principalmente na fase da criança, na infância. Quais são os cuidados e também as restrições desse paciente com fibrose? Bom, os cuidados vão variar dependendo se o paciente é um caso mais grave ou um caso mais leve, mas a os primeiros cuidados que a gente tem que ter são com a alimentação. Então por isso a nutricionista e a gente vai querer que esse paciente viva uma vida mais normal possível. E aí para ele crescer, porque a gente sabe que quando o paciente tem uma doença crônica grave, o crescimento para, o nosso organismo direciona tudo que ele tem de energia para conseguir sobreviver. E o primeiro que deixa de crescer e o segundo que deixa de acontecer são os caracteres sexuais secundários. Então, se esse paciente tem a fibrose cística, eu vou querer acompanhar esse crescimento. E para isso as consultas podem ser feitos com o pediatra e eh a nutrição adequada, atividade física, sono regular, é o que vai fazer a ajuda para esse crescimento. E aí eu tenho também o pneumologista e o gastro para ver se tá tudo bem. com a minha absorção desses nutrientes que pode ser afetado pela doença fibrose cística e aí eu posso precisar tomar vitaminas que algumas são orais, outras são eh aplicadas pela injeção. E a Gast vai se preocupar com o cocô, como é que ele tá, qual a característica e vai avaliar o fígado. médico da pneumologia vai ser responsável por medicamentos novos que apareceram na medicina, que já foram autorizados pelo SUS, que são de alto custo para que esse paciente seja o mais normal possível, além de eh fisioterapia, aerosóis especiais, medicação que se esse paciente tem cibigos, que é o broncoespass, que aquela criança que inspira com dificuldade pode precisar receber por inalação. Medicamentos para pacientes que têm estiado no peito também pode ser necessários e de tempos em tempos, inclusive antibióticos para diminuir o número de colônias bacterianas que a gente já tem no organismo. Então, doutora, realmente é uma uma extensa rotina, né, de tratamento desse paciente, porque ele não tem cura, né, a fibrose cística, eh, acompanha o paciente ao longo da vida. Eh, você mencionou a respeito do transplante, né? Não é apenas fazer o transplante e não cuidar da doença. Então, é um processo longo que esse paciente precisa ao longo da vida, desde a infância. São esses cuidados necessários, né, doutora? É porque eu tenho dois pacientes diferentes. Aquele que foi identificado pelo teste do pezinho e aquele que não fez o teste do pezinho, que demorou para descobrir que tinha fibrose cística e vai descobrir a partir dos sintomas. é a minha medicina antiga que eu vou esperar o paciente sentir as coisas para começar um tratamento. E a prevenção é cada vez melhor. Quando eu faço uma medicação no paciente eh cedo, a gente sabe que para qualquer doença é mais fácil eu conseguir tratar do que quando eu faço uma medicação mais tardia. E assim, na verdade, a nossa medicina, ela ainda não chegou na cura das doenças. A maioria das doenças que eu tenho, seja genética ou não, quando eu penso em cura, eu estou pensando, o paciente não sente mais o que ele sentia antes pela doença. Ele agora e não tem sintomas, mas ele tá tomando uma medicação que se eu tirar ele volta a ter sintomas. por exemplo, a hipertensão, o diabetes, que são doenças mais comuns que a gente conhece. O paciente pode estar super bem, mas ele tá com seus remedinhos ali. E doutora, falando em expectativa de vida, né, de um paciente com fibrose cística, a gente no início do programa falou sobre, né, a pandemia, que pacientes morriam hoje com essa medicina avançada e com esses medicamentos e também com esse protocolo do teste do pezinho. Qual que é a expectativa de vida? Então, há registros, né, no Brasil de um cenário com maior números, né, de pacientes com essa doença? Olha, a incidência dessa doença é cerca de um a cada 12.000, pode ser um para 20.000, dependendo do local onde eu estou. Então, assim, quando a gente vê eh a frequência da doença na região sul, eu tenho um componente europeu muito maior do que quando eu tô na região Nordeste, por exemplo, que a gente vai ter uma missigenação maior. Então, eh, eu posso ter um número maior de pessoas com fibrose cística na região sul do que nordeste do país, porque o nosso país é continental. Além disso, eu tô no Ceará, é um local que eu tenho uma temperatura que é praticamente constante e sempre naqueles 28º, 30º. E já no sul a gente tem invernos inclusive com neve, e isso vai ser uma dificuldade para esses pacientes. Mas eh eu posso te dizer com toda certeza que a partir do teste do pezinho, essa doença mudou tanto com uma melhor qualidade de vida e maior expectativa de vida, de forma que aquelas crianças que eu encontrava internadas com fibrose cística, hoje eu vou hospital infantil e eu não tenho crianças internadas com fibrose cística, elas estão em acompanhamento ambulatório. Al, elas vão para casa, elas voltam para as consultas, mas não precisam mais internar. E isso eu não posso te dizer dos pacientes adulto desse corte que a gente fez da fibros cística, que foram pessoas que nasceram antes do teste do pezinho, que ainda pode est por aí, mas de forma mais grave e precisando internar e precisando fazer transplantes. Então, eh, eu vou chegar no momento em que esses pacientes encontrados em fase mais tardia já vão ter falecidos. E os meus pacientes adultos com fibrose cística vão chegar com sintomas muito mais leve ou sem sintomas para ser atendido pelo clínico e que eles já pass a gente acompanha e hospitais infantil. Tá certo, doutora? queria agradecer a sua participação. Muito obrigada por ter trazido eh todas esses todos esses esclarecimentos, né, sobre essa doença que pouco se fala. e queria que você deixasse uma orientação, recomendações também do papel da sociedade brasileira, né, sobre essa doença e sobre essa divulgação também, principalmente do teste do pezinho. Bom, eh, em relação ao teste do pezinho, a Sociedade Brasileira de Triagem Neatal e Erros ináticabolismo tem sempre tentado eh a proximidade com o grupo do Ministério da Saúde que coordena esse teste do pezinho para que a gente tenha o teste do pezinho em 100% das crianças que nascem no Brasil, que foi um dos objetivos desse teste no pezinho. e eh também em relação a o recebimento que seja um recebimento sem falta dos tratamentos que são relacionados à fibrose cística, para que não falte para essas crianças, porque muitas vezes o Sul se compromete a dar determinados medicamentos de alto custo e fica aquele no mês tem no outro mês não tem. Isso é muito ruim pro tratamento. Então, eh, a gente tá sempre tentando avisar pro Ministério da Saúde o que tá acontecendo nos estados e tentando fazer a regularização desse tratamento. Tá certo? Mais uma vez, muito obrigada pela participação, doutora. Quero agradecer imensamente por ter aceito o nosso convite em participar do Saúde à Vida. Obrigada. Estamos sempre à disposição e eu que agradeço a você, a Sociedade Brasileira de Triagem Neatal e a nossa audiência por ainda estar aqui nos ouvindo. [música] E obrigada. Com certeza. Bom, o nosso programa Saúde à Vida fica por aqui. Obrigada [música] pela companhia. Você pode acompanhar esse conteúdo na íntegra pelo portal tvcamaracampinas.com.br. [música] Te espero na próxima edição. Até lá. เฮ [música]