Saúde é Vida | Neuropatia Hereditária Sensitiva e Autonômica: sintomas e diagnóstico

[música] [música] Olá, começa agora mais uma edição do Saúde à Vida aqui na programação da TV Câmara Campinas. Hoje vamos falar sobre doenças genéticas raras caracterizadas por disfunções nos nervos sensoriais, como dor, temperatura, tato, mais especificamente sobre a neuropatia hereditária sensitiva e autonômica. Nosso convidado de hoje é o Dr. Pedro Tomaselli, membro do Departamento Científico de Neuropatias Periféricas da Academia Brasileira de Neurologia. Seja muito bem-vindo, Dr. Pedro. Muito obrigado pelo convite, pela oportunidade de poder estar conversando um pouquinho sobre doenças raras, especificamente sobre as neuropatias hereditárias eh sensitivas. Perfeito, Dr. Pedro. Bom, para iniciar então esse bate-papo, né, eh o que é essa neuropatia hereditária, né, precisamente falando sobre essa questão das pessoas não sentirem dor e depois fala um pouquinho também sobre eh quais são os tipos de de neuropatias que englobam, né, essas doenças raras. Bom, basicamente quando a gente fala de neuropatia eh hereditária, a gente parte do pressuposto que é uma doença que ela é herdada dos pais, né? É uma doença que ela tem uma transmissão através do material genético. Então, uma doença que ela é transmitida eh dos pais para os filhos. eh é um grupo de doenças eh que foi descrita há um pouco mais de 100 anos e ela apresenta eh uma uma uma alteração na percepção do sistema sensitivo. Eh, a gente usa o sistema sensitivo de maneira inconsciente o tempo todo, até de maneira de nos cuidar do nosso corpo, né? a gente sente alguma dor, algum algum incômodo, a gente acaba tentando eliminar esse estímulo nocivo. Então, o sistema sensitivo faz parte do do do nosso do nosso organismo como forma de defesa. Ah, a partir do momento que eu tenho uma alteração na percepção de um estímulo doloroso, de um estímulo nocivo, eh isso passa a ter consequências no meu corpo. Eu existo, eu eu posso encontrar situações em que a pessoa nasce e com ausência completa de percepção de dor, ou seja, desde o nascimento ela é incapaz de sentir qualquer estímulo doloroso. Tradicionalmente, eu tenho pessoas que elas nascem com com um sistema sensitivo normal e ao longo da vida você passa a ter uma alteração, uma perda progressiva na capacidade de sentir ã os os sintomas sensitivos, os estímulos sensitivos eh dolorosos. Então, basicamente, a gente pode classificar esse grupo de doenças em três subgrupos, né? o grupo de insensibilidade congentador, que é o grupo de pessoas que já nascem com ausência completa de percepção de dor. Elas nunca vão experimentar um estímulo doloroso ao longo de suas vidas. A neuropatia hereditária sensitiva, em que a pessoa vai desenvolver ao longo da vida a alteração da capacidade de perceber a dor e a neuropatia hereditária sensitiva autonômica. no grupo em que eu também vou ter alterações autonômicas. E quando a gente fala dessas alterações, então o que que basicamente é isso? Se eu tenho uma percepção reduzida na habilidade de sentir dor, eu vou ter muito mais lesões. Eu vou estar sujeito a ter muito mais eh eh lesões e que eu não vou estar ciente delas. Por exemplo, se eu calçar o sapato e eu tiver uma pedrinha dentro do do sapato e eu não for capaz de perceber esse esse corpo estranho dentro do meu sapato, eu posso fazer uma úlcera no meu pé e isso complicar de maneira bastante eh grave. Nessas pessoas que têm ausência completa de de percepção à dor, elas podem inclusive ter fraturas ósseas que passam desapercebidas. Ou seja, ela fratura um osso numa brincadeira de criança normal e ela acaba não sentindo isso. E aí isso pode evoluir em casos mais extremos até a amputação eh desses membros. Só que a gente tá falando aqui de um grupo extremamente raro de doenças, né? Se nós formos pegar esse subgrupo só da insensibilidade congenitador, a prevalência aí, né? a gente vai encontrar aproximadamente um caso a cada 1 milhão de habitantes. Então, se a gente pegar o Brasil todo, a gente vai ter em torno de 200 casos eh com essa doença. Quando a gente já muda pro subgrupo da neuropatia hereditária sensitiva, ela é também bastante rara, mas uma frequência aí de um para cada 100.000 habitantes. Então, a gente tá falando aqui de um grupo de doenças extremamente raras. Perfeito, Dr. Pedro. Bom, falando um pouquinho sobre então a questão, né? que uma eh que é hereditário. Então, eh muitas pessoas já nascem com essa condição. Falando sobre esse grupo, né, esse público alvo, crianças, por exemplo, tem a questão de quebrar um fêmor, quebrar o fêmor de criança. Isso pode acometer numa lesão, numa gravidade. Quando então perceber, né, quando que os pais eles conseguem perceber esses sinais de que a criança ela não sente dor, é ali no nascimento do dentinho, como que funciona assim esse primeiro sinal de alerta? Olha, na maioria dos casos é muito difícil de você perceber isso ao nascimento, né? Porque na realidade isso passa a ficar perceptível a partir a partir do momento em que a criança ela passa a ter contato com experimentos dolorosos. por exemplo, na hora que ela vai começar a caminhar, ela começa a ter quedas ou quando ela começa a a ter alguns ferimentos, alguns machucados, em que os pais passam a perceber que ela não responde, ela não chora, por exemplo, ela vai às vezes fazer coleta de sangue ou fazer uma vacinação, recebe a vacinação e ela não ela não não sente o estímulo doloroso. Porque nessa faixa etária, quando a gente tá falando aí de crianças aí abaixo de 2 anos de idade, elas não conseguem referir pra gente eh que elas não estão sentindo os estímulos, né? Já no paciente, já numa faixa etária um pouquinho mais eh um pouco maior, já o que que acontece? Se o paciente passa a perceber que a capacidade que ele tem de sentir, por exemplo, frio, calor ou sentir dor nos pés, passa a diminuir de maneira progressiva. Então, a gente tem essa dificuldade para diagnóstico nos pacientes com uma idade mais precoce por essa dificuldade de verbalização. E aí acaba sendo encontrado através de uma observação de uma criança que não chora a um estímulo doloroso, ao passo que no adulto, né, numa pessoa de um pouquinho mais de idade, o que vai acontecer é que ele vai passar a perder algumas capacidades que ele tinha relacionadas ao sistema sensitivo de maneira progressiva. E isso é uma questão, é um sinal de alerta também, né, doutor, falando sobre essa questão mesmo da sensibilidade, né? tem que ficar de olho então nessa questão. Falando em diagnóstico, né, como que é feito esse diagnóstico? Qual eh quais são os exames, né, necessários para confirmar o diagnóstico dessa dessa condição? Perfeito. Eh, bom, eh, a gente tá falando de um grupo de doenças que ela afeta o sistema nervoso periférico, né? Então, o que que é o sistema nervoso periférico? são eh essas esses neurônios, né, que eles levam a informação da pele ou dos órgãos até o sistema nervoso central para que a gente eh tenha percepção de que tá acontecendo algum estímulo doloroso. Então, essa via, né, esse nervo, ele tá afetado, ele tá funcionando de maneira anormal. O exame, né, que a gente utiliza para avaliar o sistema nervoso periférico é chamado eletroneuromiografia, que é um exame realizado eh através de pequenos estímulos elétricos ao longo do trajeto dos nervos pra gente avaliar se eles estão funcionando de maneira normal ou anormal. Então esse é um dos testes que a gente utiliza, mas o teste que confirma a o diagnóstico genético acaba sendo um teste molecular e a gente acaba tendo algumas possibilidades de teste. Por exemplo, a gente pode fazer um painel, eh a gente pode fazer um sequenciamento de todo o exoma humano. E aí vai depender da de cada condição. Além dos exames complementares, é muito importante que o paciente ou a a o familiar que esteja suspeitando de uma doença eh sensitiva, uma doença hereditária, ele passe por avaliação com um neurologista com especialidade em neuropatias periféricas, porque é uma doença extremamente rara, né, como a gente comentou anteriormente. Então você precisa de ter alguém que tem expertise, que tem conhecimento dessa desse grupo de doenças. Perfeito. Exatamente, né? são doenças pouco faladas, né, obviamente por ser tão raro. Inclusive, eh, nós estávamos, né, fazendo uma pesquisa sobre as pessoas, quantidade de pessoas, principalmente aqui no Brasil, Dr. Pedro, encontramos, né, de fato, uma pesquisa sobre uma jovem, né, a aqui do Brasil, de Santa Catarina, que iniciou esse protocolo aí, essa da medicina. Desde pequenininha, a mãe começou a observar esses sinais de lesões no próprio corpo, né? Conforme foram nascendo os dentinhos, ela mordia a ponta dos dedos e formava aquelas lesões. E a mãe começou a perceber de fato que existia alguma alguma situação ali acontecendo, porque ela não manifestava nenhuma sensação de dor e os dedinhos, né, das mãos já estavam conferidas. ela lesionava o corpo, caía e não chorava. E foi a partir desse momento que a mãe levou até ah o médico, né, para identificar aí qual a causa isso. A criança estava com 10 meses, né, e não tem cura, né, doutor? Bom, eh, só, eh, reforçando um pouquinho assim com relação a sintomas, né? A gente tá falando bastante dos sintomas sensitivos, mas a gente tem que lembrar que esse grupo de doenças, ele pode também afetar o trato gastrointestinal. E a criança ou o adulto, ele pode apresentar uma diarreia, né, eh, incoersível, ele pode ter problema para transpiração, pode ser uma criança, um adulto que não sua, né? Eh, no adulto pode ter disfunção erétil nos homens e até eh alterações na no nível pressórico, né? A pessoa tá deitada ou sentada e ela levanta e a pressão cai eh de repente. Isso são todos sintomas associados que a gente também pode ã observar no no nesse conjunto, nesse grupo de de doenças. Com relação ao tratamento, a gente tá falando de doenças geneticamente determinadas. As doenças genéticas, elas estão nos últimos 10 anos passando por uma revolução. O número de terapêuticas de tratamentos que vê surgindo para tratamento de doenças genéticas tem aumentado exponencialmente. Hoje, eh, comercialmente a gente ainda não tem nenhum tratamento disponível para essas doenças, mas existem vários estudos que estão em andamento. E a gente chama atenção para dois grupos de doenças aí dentro desse dessa dessa categoria. um que é causado por uma produção anormal de uma enzima que quando ela se acumula no nosso no nosso organismo, ela acaba danificando o nervo periférico. E eu posso administrar uma uma substância que ela diminui a quantidade dessa enzima tóxica. Isso tá em estudo já em seres humanos, mas ainda não foi aprovado para utilização. E o segundo grupo de tratamentos são tratamentos que vão fazer com que eu diminua geneticamente a expressão das proteínas que são eh que estão levando à função anormal do nervo. Então, do ponto de vista de tratamento curativo, a gente ainda não tem eh disponibilizado. O que obviamente acontece, né, são medidas de fisioterapia, eh eh cuidado, né, cuidado para evitar feridas, né, medicamentos para controle de dor. A gente tem algumas neuropatias sensitivas que elas evoluem com dor excruciante, né? Então, a gente tem medicamentos que conseguem modular a percepção e a e a e a a expressão dessa dor, trazendo uma qualidade de vida muito melhor pros pacientes, certo? E Dr. Pedro, falando então nessa questão dos sintomas, né, são vários sintomas porque são vários tipos, né, dessas doenças raras. Eh, uma um paciente ele pode ser acometido com vários sintomas ao mesmo tempo? Pode, pode. É muito comum, né? A gente tem alguns pacientes com alguns sintomas, né? Então, a gente tem o que você eh mencionou anteriormente, o que a gente chama de acromutilação. Então, o que que é acromutilação? a criança com sensibilidade congenitador, eh, ela começa a morder os objetos, então ela põe o dedinho na boca e ela começa a morder o dedinho. E como aquilo não gera um estímulo doloroso para ela, ela continua mordendo e vai eh literalmente comendo a pontinha do dedo até que ele que ele desapareça. A outra questão é o que a gente chama de hipotensão postural, né? Então, o nosso organismo, ele tem um controle muito preciso, eh, de subir e descer a pressão. Então, em situações que eu preciso que a pressão suba ou que ela desça, é o sistema nervoso autonômico que faz esse controle. A partir do momento que ele não tá funcionando normalmente, quando eu tenho uma necessidade de fazer um ajuste pressórico, isso não acontece mais de maneira adequada. Então, a pessoa pode apresentar desmaios, que é o que a gente chama de síncope, né? Então, geralmente as cincopes acontecem quando você tem uma mudança brusca na na posição em que você tá sentado e fica de pé ou tá deitado e fica de pé e a pressão cai bruscamente e a pessoa acaba tendo um desmaio, né? Alterações de sudorese, né, são muito frequentes. Então, imagina eh uma pessoa que vive numa localidade que ela é muito quente, ela vai transpirar muito ao longo do dia, porque isso é um mecanismo de regulação da temperatura corporal. a partir do momento que ela não consegue fazer essa sudorese, ela começa a ter uma intolerância muito grande ao calor. Então é uma situação que a gente também observa nesses pacientes que apresentam esse tipo de de doença. E no caso, Dr. Pedro, dessa desse paciente que tem a sudorese, por exemplo, para essa condição tem um medicamento específico? Já a gente a gente tem a disponibilidade de alguns medicamentos que ajudam no controle mais adequado da sudorese, eh, e nos casos em que o paciente pode ter uma situação inversa, que é a hiperhidrose, né, ele acaba suando mais do que o normal. E aí nesses pacientes, eventualmente a gente pode lançar a mão de um procedimento cirúrgico paraa redução da sudorese, certo? Mas isso tudo vai depender aí do mapeamento feito com o paciente, como que é feito essa eh esses requisitos? Nenhum desses tratamentos, né, que a gente mencionou, eh ele é indicado para todos os pacientes. Então, o primeiro passo é qual que é o tipo de neuropatia sensitiva hereditária que essa pessoa tem. A partir do momento que a gente define do ponto de vista genético, qual que é o tipo de doença, a gente vai ver quais são os sintomas que eles estão ativos, porque, por exemplo, às vezes a pessoa tem só uma perda de sensibilidade na planta dos pés, que isso não vai trazer comprometimento para pra vida dela algum, ela vai levar uma vida absolutamente normal. ao passo que eu posso ter uma pessoa com eh um quadro de dor excruciante, em que ela sente dor 24 horas por dia e aí eu vou ter que intervir com medicamentos para controle de dor. Então, os sintomas eles podem acontecer em várias combinações e o tratamento ele vai ser direcionado para controle dos sintomas que estão trazendo mais comprometimento para cada paciente, certo? Então isso eh tem uma relação também em questão do diagnóstico, né? tem relação diagnóstico precoce, qual quais são os riscos para um diagnóstico tardio dessas condições? Porque não existe somente uma condição, né, Dr. Pedro? Não, não tem somente uma doença. Então, o diagnóstico ele acaba sendo um pouquinho mais complexo nesse sentido, né? Exatamente. Eh, a gente tem as formas ah congênitas que são de difícil diagnóstico, porque os sintomas nas fases mais precoces nem sempre são tão tão claros. E a gente tem as formas tardias. Eh, o que que acontece? Geralmente as formas tardias elas têm uma apresentação muito mais leve, muito mais sutil. a pessoa ela passa a ter uma alteração de sensibilidade geralmente nos pés e que isso vai acendendo e que a pessoa faz uma investigação muito ampla, né? Se a gente for pegar das causas eh adquiridas, né? Por exemplo, diabetes, que é muito comum na população, ele pode causar uma neuropatia sensitiva, né? com predomínio sensitivo. Então, a pessoa fica durante vários anos pesquisando causas adquiridas como diabetes, eh rancenase. E, por exemplo, o Brasil é um país endêmico, né, para para causas de alteração de sensibilidade e a pessoa fica postergando o diagnóstico por conta de ficar investigando outras possibilidades, certo? E no caso assim, Dr. Pedro, eh essa pessoa, né, que tem uma dessas condições, que foi diagnosticado, ela fica mais com imunidade mais baixa, ela fica sujeita a ter outros tipos de doença, ser acometidas com outros tipos de doença e isso pode mascarar um pouquinho também o diagnóstico se ela já tem predisposição para uma outra doença ou diabetes, por exemplo. É muito difícil às vezes você suspeitar de uma doença genética num paciente, por exemplo, que já tem um diabetes mal controlado, porque a tendência natural vai ser você atribuir todos os sintomas ao diabetes. Então, esse é um cenário bastante desafiador, porque você tem uma doença que causa um sintoma eh parecido. Ah, pras outras formas, pras formas de início precoce, o quadro sintomatológico ele é muito mais exuberante, né? Então você vai ter essas úlceras, é muito comum o paciente ter feridas nas plantas dos pés e que elas não não cicatrizam, né? E aí você passa a buscar uma uma causa, por que que essa ferida, essa úlcera tá acontecendo e não tá cicatrizando? E algumas vezes isso pode evoluir, por exemplo, para uma lesão óssea, né? Então essa ferida que era em princípio superficial na pele, ela acaba entrando dentro do organismo e fazendo uma infecção dentro do osso, uma osteomielite, e aí causando um quadro muito mais grave. A associação com alteração da imunidade, ela é restrita a alguns subtipos de eh neuropatia sensitiva, mas não a todos. Então, um aumento na frequência de infecções não é um quadro eh tão comum, mas pode acontecer. Perfeito. E, Dr. Pedro, existe alguma dessas, um estágio mais avançado da doença que acaba diminuindo a longevidade desse paciente? Como que funciona nesse nesse quesito mesmo, né? Falando sim do diagnóstico, porque como eh foi mencionado, dependendo do grau, é difícil ter esse diagnóstico logo no início, né? Porque pode acometer outras doenças também. Então, tem algum momento eh algum grau eh de mais avançado que diminui essa longevidade ou já teve casos aqui no Brasil de que eh que o paciente foi a óbito? Aqui a gente tem que ter uma uma diferenciação bem clara nas formas de neuropatia hereditária sensiva sensitiva autonômica em, ou seja, em que eu tenho um envolvimento marcante do sistema nervoso autonômico, eu posso sim ter eh um risco de morte. Por quê? Porque dentre os sintomas possíveis de acontecerem são alterações de ritmo cardíaco, né? né? Então o paciente pode ter uma morte súbita. Ah, adicionalmente, esses pacientes que têm essas formas mais precoces, eles podem ter quadros sistêmicos mais graves, incluindo, por exemplo, envolvimento do sistema nervoso central, eh, e que às vezes leva, por exemplo, com dificuldade paraa deglustição da comida e consequentemente a pessoa pode ter episódios de engasgo e aí aumenta o risco de ter pneumonia aspirativa, tá? Então, a gente tem eh alguns pacientes que sim eles têm um risco de morte, eh uma expectativa de vida inferior à população normal. Já para as formas tardias, o risco de o a expectativa de vida, ela é exatamente a mesma de que uma pessoa que não possui a neuropatia hereditária sensitiva. Perfeito, Dr. Pedro. Bom, nesse caso, então, como é uma doença hereditária, né, um dos tipos, é difícil chegar numa num determinado numa determinada questão assim de prevenir a neuropatia, né? Não tem como prevenir a neuropatia numa idade mais avançada, por exemplo, assim, na fase adulta. O que nós temos que ter de prevenção é exatamente evitar qualquer estímulo ambiental que a gente sabidamente reconhece como causa dor de neuropatia. Vamos dar exemplos para que fique muito claro. Se eu já tenho o diagnóstico de uma neuropatia hereditária sensitiva, eu tenho que ficar muito atento, fazer exames regulares para ver se eu posso ter o risco de desenvolver diabetes. E a partir do momento que eu venha a desenvolver diabetes, eu vou ter que ter um controle muito rigoroso ã dos meus valores glicêmicos para que eu evite ter um mecanismo combinado. Ou seja, eu tenho a neuropatia hereditária e mais uma neuropatia pelo diabetes. por exemplo, exposição ao álcool, né? O uso crônico de bebida alcoólica, ele tem um efeito sobre o sistema nervoso periférico muito grande. Então, é aconselhável que as pessoas que têm esse esse grupo de doenças evitólicas. Adicionalmente a exposição a a alguns agrotóxicos que também t efeito tóxico sobre o sistema nervoso periférico. Adicionalmente, eh muito importante saber que algumas vitaminas são essenciais paraa manutenção do sistema nervoso periférico. Uma delas é a vitamina B12, né? E a vitamina B12, ela é ela é ingerida basicamente pela ingestão de de de carne, né? Atualmente a gente tem eh um grupo, algumas pessoas que não fazem o consumo regular de carne. Então, para essas pessoas é importante que elas façam a suplementação dessa vitamina através de cápsulas de maneira regular. Perfeito. E existe alguma restrição que esse paciente, né, ele tem que eh cuidar da saúde? Ele precisa ficar atento quais são os cuidados que essa pessoa tem que ter. Atividade física, por exemplo, pode fazer, é recomendado ou não? a gente tem algumas orientações que elas parecem até até eh simples demais, mas, por exemplo, uma delas é sempre antes de você usar o seu calçado, você colocar o seu calçado, é você verificar se não há nenhum corpo estranho dentro do seu calçado, nenhuma pedrinha, nenhum nenhum material que possa eventualmente ficar ali durante a caminhada da pessoa e isso levar a uma ferida. Outra orientação que a gente costuma dar é orientar essa pessoa nunca andar descalça, até mesmo na praia ou na calçada. Por quê? Como a percepção dela de temperatura tá alterada, às vezes ela pode pisar na orelha da praia e falar: "Ó, eu não tô achando que essa areia tá quente". E a areia tá pelando. E quando ela vai ver, ela acabou causando uma ferida, uma queimadura, às vezes até de segundo grau, na planta dos pés. e ela não percebeu que tava tendo eh essa essa essa exposição a uma temperatura muito alta. Então, as orientações são sempre no sentido de eh medidas eh de cuidado e de prevenção para evitar as lesões. Por quê? porque ela não vai perceber no momento em que essas essas lesões forem acontecendo para ao longo da vida dela. São medidas simples, né, orientações simples, mas que para esse paciente faz toda a diferença, né, por conta das lesões. Então, fazendo o monitoramento das lesões, é nesse sentido, né, Dr. Pedro, verificar de fato se não tem algo ali que pode prejudicar futuramente a longo prazo, né? Perfeito. e a partir do momento que foi identificada qualquer lesão, procurar uma enfermeira, procurar um médico para que ele faça uma avaliação mais eh adequada da lesão para ver se essa lesão ela tá só superficial ou se ela já tá eventualmente se aprofundando, chegando próxima ao osso, né, implicando num risco de uma infecção um pouquinho mais grave e para instituir rapidamente as medidas para estimular a cicatrização dessa lesão. Dr. Pedro, falando um pouquinho sobre a questão assim do tratamento em si, né? A gente já falou sobre o tratamento das pesquisas, enfim, mas o Sistema Único de Saúde, ele tem essas informações. Eh, os profissionais estão preparados, né, para chegar nesse diagnóstico? como que funciona nesse sentido do Sistema Único de Saúde que muitas pessoas buscam, né, um centro de saúde mais próximo ou com alguma queixa de dor ou não, de lesão. E como que as equipes eles também podem participar daquelas daquelas terapias, né, com profissionais multidisciplinares. Como que funciona ah o Sistema Único de Saúde para essas doenças raras? A gente tem que ter muito claro que essa é uma doença rara. Quando a gente fala de doença rara, e aí eu vou te dar um exemplo, a gente tem um ambulatório em que a gente vê doenças neurogenéticas, ou seja, a gente recebe pacientes de todo o Brasil com uma com várias doenças eh e doenças raras. A gente já tem mais de no longo aí dos últimos 40 anos, um registro aqui de 22.000 1000 pacientes que passaram ao longo desse desse período. Eh, a gente tem 40 casos de neuropatia hereditária eh sensitivo, só para você ter uma uma ideia da da raridade. Então, não vai ser eh fácil que você vá no no clínico geral ou no endocrinologista e ele vai reconhecer e vai suspeitar dessa dessa doença. Então, o que existe dentro do SUS é um programa de complexidade crescente. Então, a gente tem o neurologista geral, que é quem vai fazer a primeira abordagem, a primeira avaliação eh do paciente. Ele vai identificar, olha, aqui você tem realmente uma neuropatia hereditária, uma neuropatia sensitiva que precisa de uma investigação. e ele vai fazer a o referenciamento desse paciente para um serviço secundário, ou seja, um serviço em que eu já tenho uma especialidade, geralmente vai ser uma especialidade de doenças neuromusculares. E aí alguns serviços dentro desse desse grupo, eu vou ter uma outra uma outra divisão, uma outra categoria que vão ser eh profissionais especialistas em neuropatia hereditária. Então, do ponto de vista do SUS, a gente sempre tem que pensar que ele tem um um programa de evolução crescente de complexidade, em que a gente vai chegar pelo clínico geral, vai pro neurologista geral, em última análise você vai ter acesso ao especialista em eh neuropatias periféricas. Com relação ao acesso eh para diagnósticos, hoje o SUS ele ainda não oferece de maneira homogênica homogênea o acesso ao teste genético. A eletroneuromiografia que a gente mencionou anteriormente já está disponível na maioria dos serviços, mas a gente tem que ter a ciência que a eletroneuromiografia ela só vai mostrar que realmente tem um dano do sistema nervoso periférico. Ele não vai falar o que tá causando esse dano. Então, pro diagnóstico confirmatório, a gente precisa do teste genético e que não tá disponível em todos os serviços do SUS nas diferentes partes do Brasil e tá restrito na maioria das vezes aos aos centros terciários quaternários. Perfeito. Dr. Pedro, qual é então e o maior desafio, né, como membro da sociedade eh sobre essas doenças? o que que vocês enfrentam diante, né, das pesquisas sobre os tratamentos, eh, falando um pouquinho sobre os desafios mesmo da medicina. Bom, o grande desafio do ponto de vista prático é fornecer acesso a esses pacientes a centros especializados. A gente tem esses centros especializados concentrados em algumas regiões metropolitanas, mas essa doença ela pode acontecer em qualquer parte do Brasil e a gente acaba tendo dificuldade do acesso a esses centros pelos pacientes. Então, do meu ponto de vista, o primeiro e o mais importante gargalo é o acesso à saúde, é o acesso ao profissional. O segundo grande gargalo vai ser a disponibilização do teste genético, porque é um teste que ele é relativamente caro eh dentro do cenário do SUS. Então, os dois grandes gargalhos são eh fornecer o acesso ao serviço ao paciente e poder ofertar o teste genético pro pro paciente também. Perfeito, Dr. Pedro. Muito obrigada pela sua participação aqui no Saúde à Vida, né? Acredito que essas informações elas elas são realmente importantes, né, para levar pro pessoal de casa as dúvidas, né, sobre essas doenças que são raras, pouco faladas, mas que a gente conseguiu abranger um pouquinho aí da diferença delas e a importância de fato de começar a prestar atenção no corpo, nos sinais, né? que o nosso corpo dá e buscar um profissional. Quero agradecer a sua participação. Foi uma satisfação tê-lo aqui. Muito obrigado a você. Eh, e agradeço também o convite e a abertura do espaço para poder estar falando de um tema tão relevante eh paraa saúde brasileira. Tá certo? Muito obrigada, Dr. Pedro. Bom, saúde é vida. Fica por aqui. Você continua acompanhando a programação da TV Câmara Campinas e também seguindo nas redes sociais. pode assistir esse episódio e tantos outros também no canal do YouTube TV Câmara Campinas. A gente se encontra na próxima semana. Até lá. [música] เฮ [música] [música]