SAÚDE É VIDA - HEMOGLOBINOPATIAS

[Música] Olá gente tudo bom mais um saúde é vida no ar aqui na TV Câmara Campinas agradeço a sua audiência sua preferência de estar acompanhando aqui a nossa programação hoje nós vamos falar sobre hemonoglobinopatias é até difícil de falar viu gente mas a gente vai conseguir entender do que que se trata essa essa hemonoglobinas saber do que que se trata do que que afeta o corpo e a gente vai entender hoje no saúde é vida com a presença do Dr José Francisco Marques Presidente da Associação Brasileira de Hematologia hemoterapia e terapia celular Dr José Francisco Obrigada pelo seu tempo e disposição de estar aqui com a gente Muito obrigado Dalila e a todos ouvintes da TV Câmara Campinas é um prazer enorme tá aqui para falar de uma doença de uma acometimento tão prevalente incidente na população brasileira é Doutor José o nome hemonoglobinopatias se eu lembro um pouco das minhas aulas lá da época da escola tem a ver com é Márcia que tem a ver com sangue tem algum sentido aí completamente tá só que não é monoglobina patias é hemoglobina patias não tem esse nome então como o próprio nome diz são doenças fatias quer dizer doenças né ou acometimento da hemoglobina então primeiro para a gente contextualizar eu tenho que dizer o que que é hemoglobina então hemoglobina é uma molécula de cor vermelha que existe dentro do nosso bloco vermelho que dá cor ao sangue tá por isso que o sangue é vermelho e essa molécula ela é composta de duas partes o m que se liga ao ferro e aglobina que é uma proteína e que ela é responsável pela troca de oxigênio Então ela que pega o oxigênio do ar dos pulmões quando o nosso sangue passa pelo pulmões e transfere para o sangue para nutrir a nossas células que depende de oxigênio para gerar energia então é isso que a hemoglobina e as hemoglobinas são doenças que acometem essa molécula por algumas mutações e que levam invariavelmente a um processo de anemia Então eu queria começar com textualizando o que é anemia O que é anemia a gente não vai entender o que é uma hemoglobina e o primeiro conceito que eu queria passar aqui anemia não é uma doença olha só que novidade que eu quero falar para vocês anemia é um sinal é um sintoma então pandemia não é sinônimo de deficiência de Ferro como muita gente pensa Então fala tá com anemia tem que comer carne tem que comer verdura tem que tomar remédio de Ferro não anemia por deficiência de ferro é um tipo de anemia mas existe outros tipos de anemia inclusive com excesso de Ferro onde o tratamento com ferro vai prejudicar esse paciente e acabou de derrubar um mito aqui viu Doutor porque o que eu aprendi com a minha avó muitos anos que é anemia é falta de ferro tem que tomar ferro comer muito feijão e essa coisa toda por exemplo se alguém que tem uma talassemia que eu vou explicar daqui a pouco que é uma tipo de hemoglobina e comer muita carne muito feijão e tomar muito remédio contém a febre ele vai piorar porque vai acumular ferro no corpo que entra no nosso corpo é difícil de sair levando a diversas doenças por acúmulo de Ferro então então é muito importante a gente saber o que que tá causando anemia A grande maioria por deficiência de Ferro tá mais ou menos 70 80% das anemias é por deficiência de ferro mas 20 A 30% tá não é por deficiência de ferro ou é secundário alguma outra doença ou é até por excesso de ferro que ela piora Tá e é importante já dizer de começo aqui anemia não vira leucemia anemia anemia leucemia leucemia tá aquelas pessoas que fala tem anemia faz tempo então por isso eu vou ter leucemia não anemia como eu contextualizei agora pouco é um sinal um sintoma e quem tem leucemia também tem anemia mas não que uma anemia vira leucemia então outro mito que eu queria desconstruir na cabeça das pessoas aqui tá bom os derrubados hoje aqui minha avó minha falecida vozinha já já partiu mas ela sempre dizia menina tá amarela tá magra tá com anemia tem que tomar ferro comer feijão comer muita carne e essa da anemia essa relação com a leucemia acho que a gente assistiu muita novela alguma que fez sucesso no começo dois dias a gente ficou com isso na nossa cabeça Pois é Dalila tá gordo e não tem nada a ver nutrição com anemia em outro mito que eu quero derrubar existe muitas pessoas em excesso de peso que tenha anemia e tem muitas pessoas magrinhas que não tem anemia são duas coisas diferentes anemia anemia desnutrição e desnutrição alguns tipos de desnutrição podem ocorrer com anemia mas nem todos existem muito desnutridos que não tem anemia existe muito obesos que tem anemia 10 minutos de programa já foi muita coisa aí dentro de casa que o pessoal aprendeu é Doutor José Francisco então a gente está falando desse conjunto de doenças que está relacionada aí a questão da hemoglobina então tem vários tipos vamos falar de alguma aqui para para a gente iniciar mais aí o programa que a gente tem que dizer aqui são aquelas causadas por mutações que vem da nossa genética tá é não tem nada a ver com o tipo de pessoa mas sim da transmissão dessas dessas mutações através da gerações e elas são muito caracterizadas no aspecto clínico né as diversas são diferentes manifestações clínicas e elas vêm de mutações em regiões do mundo então as mais prevalentes no Brasil são as talassemias que elas são provenientes de uma mutação que ocorreu a vários séculos na região do Mediterrâneo e as doenças falciformes tá que veio da região da África então por isso que existe uma analogia de quem é descendente de italiano tende a ter uma talassemia e quem é negro descendente de Africanos afrodescendentes tende a ter a doença falciforme só que o mundo misturou Então hoje a gente vê pessoas negras com talassemia pessoas tá brancas de olhos azuis de olhos verdes com doença falciforme porque houve uma penetrança principalmente no Brasil que é um país bem miscigenado bem misturado em relação a riqueza de hereditariedade temos gente de tudo quanto é lugar do mundo então nós temos uma variação muito grande mas prevalentemente tá nós temos a minha amiga a gente chama anemia do Mediterrâneo que é secundário à votação causada que causa talassemia e a anemia da dos africanos né que a gente chama de anemia falciforme cada uma tem o seu tipo de manifestação clínica então a gente já pode falar nesse momento que essas doenças ela tem um fator genético e também um fator geográfico envolvido se a gente for falar por exemplo Ah mas mulheres costumam ter essa doença mais homens nesse caso A genética geográfica é veja bem entre homens e mulheres isso daí não tem diferença tá anemia ferropriva aquele que a gente começou a falar sim na mulher é muito mais prevalente do que no homem porque mulher menstrua mulher fica grávida Tá e homem não menstrua Por enquanto né não sei até quando e não fica grávida por enquanto também tá até seria interessante essa experiência nos homens felicidades mais muito mais valor às mulheres do que a gente dá hoje tá mas por enquanto a gente não tem essa possibilidade biológica mas as talassemia não ela acometem tanto homens quanto mulheres já de uma maneira praticamente igual e ela é ligada assim a hereditariedade e a ancestralidade dependendo do local de onde veio essa família então a pessoa não pode vamos dizer assim de uma forma bem legal de outra pessoa não é transmissível a gente já tá ligado aí nessa questão então da hereditariedade e qual a característica principal dessa Palace Olha gente a repórter não tá sabendo nem falar o nome da doença talassemia Então não é uma doença ela é uma mutação que pode se manifestar como doença Tá então vamos lá tá é uma herança que a gente chama herança é dominante recessiva né quer dizer como fala dominante recessiva quem é médico tá falando uma bobagem mas é que eu falo o dominante não tem a talassemia Mas quem tem os dois gênes recessivos juntos vai ter a talassemia Então vamos lá vamos para a gente explicar para ter bem entendido vamos supor que uma mãe tem uma tendência italiana tá ou misturada que veio descendência italiana ela tem um gênio do da talassemia Então ela tem um gênio normal que veio do pai ou da mãe e tem um gem da talassemia essa pessoa vai ter o que a gente chama de traço talassêmico ela não é uma pessoa necessariamente doente ela vai viver normalmente mas ela vai ter algumas alterações vinhos no exame de sangue dela como células vermelhas pequenas que a gente chama de microcitose um pouquinho de anemia Mas é uma anemia falsa porque ela faz um pouquinho de excesso de glóbulo vermelho para compensar o tamanho do glóbulo vermelho que é pequeno e essa pessoa costuma dizer nos pacientes como 95 Anos atropelada dentro de bicicleta que já não vai morrer traço para sempre ela vai viver uma vida normal sem problema nenhum tá se essa pessoa se lembram né que tem um Engenho normal e um jeito ela sempre casar com uma pessoa normal tá então metade dessa descendência vai ter o gene da mãe metade dessa descendência não vai ter ogenda da talassemia porque Vai juntar dois genes normais e o a possibilidade de nascer umas crianças com o gene normal e talassem que nem a mãe porém tá o que é importante desse a pessoa com traço ela sempre que não é doente que vai viver normalmente mas o que ela é importante ela saber ela tem que saber duas coisas tá tipo isso é uma importância na vida dela primeiro que anemia dela é falsa então ela vai no médico por exemplo que não é especialista ele vê que tem uma anemia asinha com uma célula vermelha pequena ele vai dar Ferro para ela dá ferro para ela aí ela vai ter aquela doença chamada que é a cura de ferro que pode atacar o fígado dando cirrose Olha dá câncer de fígado pode dar insuficiência cardíaca aí sim ela se torna uma doença Então a primeira recado é quem tem traço fala assim muita gente no Brasil o tempo que a gente tem uma acender esse italiano muito grande no na nossa população tá essa pessoa aí não pode tratar doença errada e os médicos têm que Estar atento de que essa doença não é por deficiência de Ferro então para tratar uma anemia para deficiência de ferro tem que dosar o ferro e provar que o ferro tá baixo tá Então essa é a primeira coisa segunda coisa é a descendência dessa pessoa então se a pessoa tem esse traço para sempre ela tem que procurar um hematologista tá infantil ou se ela for criança ou adulto e tem que fazer um exame pré nupcial do quem ela vai casar ou vai ter um filho porque se essa pessoa que tem o traço tava fêmea normal e a gente ela sempre casar com uma pessoa que também tem o traçocênio o que que vai acontecer um quarto 25% dessa descendência normal da mãe então não vai puxar nem o pai nem a mãe Então apesar dos dois te traz para sempre a criança tem 25% de chance para não ter nada tá aí ela pode pegar um gênio normal do pai e o gene alterado da mãe ou genormal da mãe ou já alterado do Pai então em 50% de chance ela vai ser traço pela que nem o pai e a mãe e que vai viver até os 95 anos vai morrer atropelada de bicicleta quer dizer não tem problema nenhum é o jeito que eu quero morrer Dalila atropelada da bicicleta com 95 anos ele tiver bem claro isso daí aqui agora se tiver o azar te pegar o jeito doente da mãe né o gen mutado da mãe eugênita Do pai e juntar esses gente numa criança cuja a chance é 25% e essa criança pode ser o primeiro filho tá é uma chance de 25% que não é pequena aí sim ela vai ter uma doença chamada talassemia que a gente chama ele é maior esse sangue não funciona essa pessoa não sobrevive sem o sangue de outra pessoa é uma doença gravíssima e esse nenê vai nascer já com anemia quando ele tiver um ano e meio vai crescer o passo dele e ele não vai conseguir sobreviver sem transfusão de sangue ele vai ter que receber transfusão de sangue a cada duas a três semanas para o resto da vida e o que que vai acontecer diversas consequências dessa transfusão de sangue se não for bem conduzido por um hematologista então ele vai acumular muito ferro no organismo dando problemas de filhos de coração de pulmão tá ele tem risco de pegar doenças infecciosas transmissíveis pelo sangue porque ele vai entrar em contato com muita transfusão tá porém hoje no Brasil mesmo nos falassem muitos maiores tem uma qualidade de vida muito boa porque a gente tem tratamentos preventivos veja bem é que tratar antes das complicações acontecerem Então tem que tratar a sobrecarga de Ferro tá com quelante de ferro que ela tem que tomar comprimidos desde ou injeçõeszinhas né Desde há mais tem a idade tá tem que tomar cuidado com a imunidade tem que tratar do coração direitinho para não ter arritmias tudo na vida adulta essas pessoas hoje vive muito bem tá eles vivem até os 50 60 anos tem filhos inclusive tá consegue procriar consegue casar ter uma vida praticamente normal mas é uma doença gravíssima tá e não são todos que sobrevivem a mais de 40 anos não tá então essa prevenção começa na conscientização da pessoa que tem o traçocênio em fazer um exame com quem ela vai ter um filho tá isso ou homem ou mulher tá e se por acaso tivesse gente fazer o aconselhamento genético tá ou adotar um filho se não quiser arriscar esses 25% ou arriscar ter um filho que não é acontecendo com Marjorie não tem o segundo quer dizer tudo isso vai vai ser uma conversa muito Franca entre o médico e o paciente Então essa é a função do hematologista nesse ponto Nossa bem esclarecedora essa questão da talassemia no caso o casal né que vai desejar ter filhos Se ele puder tiver essa condição de fazer esse teste é algo que precisa ser direcionado por um hematologista Ou tem que ser algum outro profissional a quem que um casal que talvez tenha ideia que dos seus ascendentes e possa pensar que possa ter alguma dessa condição tem que buscar é o hematologista um clínico geral nesse primeiro momento o que que ele faz a origem dessa anemia aí tá tem anemia faz tempo todo esse tipo de coisa tá qualquer médico pode pedir é que todo convênio cobre que o SUS cobre de graça tá é um exame muito baratinho muito fácil qualquer lugar faz entendeu qualquer cidade pequena faz esse exame chamado eletroforese de hemoglobina tá qualquer ginecologista pode pedir qualquer clínica geral a hora que identificou o nosso foremoglobina A2 mais que três e meio por cento ele tem o traço dela sempre tá então ou às vezes não aparece só hemoglobina Então essa Essa anemia por exemplo e pega o ferro que tá normal o ferro Aí sim tem que encaminhar para o hematologista então ou com o resultado uma anemia sem deficiência de ferro ou uma elétrica hemoglobina alterada encaminha para hematologista que daí o hematologista vai fazer todas as etapas para dar o aconselhamento genético e o sobrenome a Essa anemia porque Dalila é um nome tá mas não te caracteriza você tem que ter o sobrenome para ser você anemia é a mesma coisa se você não tiver um sobrenome você não vai ter a definição dessa anemia é bom saber que é um exame que é de fácil acesso não é algo que tem nos planos e no SUS que é muito importante também é e a questão da talassemia é uma é uma doença que tem uma quantidade muito grande no mundo ou é algo difícil de se encontrar então o traço pela cínico é uma rotina no nosso consultório tá de Hematologia e também é muito frequente em postos de saúde por exemplo Porque existe Dalila é uma subdiagnosticagem dessa doença porque se Inter uma anemia ferropriva se dá fé e não faz o segmento Então aquela anemia que não tem deficiência de ferro tem que ser encaminhada agora se você não gozou ferro tratou anemia com ferro e não melhorou tá a suspeita de talassemia enorme então uma doença muito frequente no Brasil tem que ficar atento aí os sintomas do seu corpo né tá sempre atenta o que que ele quer dizer para você e a gente tá falando da talassemia Mas você citou um pouco antes que também anemia falciforme entra aí nesse Hall dessas doenças da hemoglobina ela ela já no caso é o contrário da talassemia seria isso pelo contrário chega uma coisa antagônica né E aí não aquelassemia é um tipo de doença da hemoglobina existe outros tipos de doença da hemoglobina então tem deficiências e enzima um monte de outras coisas porém tá existe uma outra doença muito frequente no Brasil pela ancestralidade africana que veio da região do Senegal de outras regiões da África os primeiros escravos no Brasil que e que proliferou e depois com a miscigenação né existem pessoas que têm até as duas doenças juntas a talassemia e anemia falciforme a gente chama isso de síndrome de síndrome Bianco ou talassemia falciforme tá que tem características tanto da talassemia quanto da anemia falciforme mas esse já é um pouquinho mais raro tá a doença falciforme também é muito frequente no Brasil tá muito frequente nos consultórios do SUS e dos convênios ela comete mais pessoas da eu não vou falar raça né porque raça humana só eu acho que a gente só tem uma raça que é humana nós temos a ancestralidade tá africana descendentes existe uma frequência muito maior dessa mutação só que a característica da anemia completamente diferente da característica Você lembra aquela semeia ela corre ela cursa com anemia com cérebro em linhas pequenas tá e dependente de transfusão já anemia falciforme o tipo de herança genética mesmo tá então alguém que tem o gene normal e oxente da falciforme ele é o traço falciforme que a gente chama também de estigma falciforme a pessoa que tem os dois genes falciforme vai ter a doença falciforme tá E às vezes você casa com alguém que tem o traço só se forma e alguém tem um traço palacemico e junto traço para ser encontrados falciforme aí você vai ter as duas doenças no Brasil então tem essa possibilidade também tá mas vamos lá quando junta então não vou explicar de novo porque a mesma coisa né um pai que tem normal alterado 25% de chance para resumir tem os dois traços falciforme quem tem um estigma falsiforme Então esse pai ou essa mãe que tem um gênio normal e o traço falciforme geralmente é imperceptível nos exames essa pessoa vive normalmente sem problema nenhum ela pode ter algum problema se ela sofreu uma cirurgia grande por exemplo e entrar com baixa oxigenação muito tempo ela pode ter uma crise eu vou explicar daqui a pouco mas o Sigma falciforme Diferentemente do traço tava sendo que ele é mais difícil de você diagnosticar no exame de sangue comum Tá agora quando junta esse Gene falsiforme com gente falsiforme 25% de chance aí da doença bom essa doença fosse de forma ela curta com anemia às vezes anemia grave que precisa de transfusão às vezes anemia não grave tá que não precisa de transfusão ao mesmo tempo dos dois jeitos Tá bom mas ela tem uma coisa muito importante porque que chama falciforme porque as hemácias que normalmente ela é biconcava né Ela é assim ela tem duas convexidades para aumentar sua superfície em troca de oxigênio em determinadas condições como por exemplo acidose infecção ou hipóxia quando você fica com falta de ar uma crise de asma ou viajo no avião que não tem pressurização ela perde essa forma dela e ela vira uma foice ela fica uma foice e essa foice quando vai nos pequenos vasos uma hemácia enrosca na outra formando pilhas interrompendo a circulação isso gera necrose no final da circulação então gerando reumatismo intensamente doloroso tá crises [Música] no Passo tá crises no fígado então até risco de morte nesses casos aí em determinadas crises Então vamos supor quem tem um traço Qual é uma anemia falciforme tem os dois Reis e tá com uma amigdalite purulenta uma infecção de garganta pode levar uma crise tá ou teve uma falta de arma pneumonia pode levar uma crise essa crise até tem risco de vida uma coisa importante essas crises são diretamente relacionados a viscosidade do sangue então às vezes você corrigir Essa anemia contra seus olhos sangue você pode gerar crise Olha que risco essas pessoas correm tá essas pessoas vivem menos porque ela tem podem até viver esse 50 60 anos mas elas vivem menos porque cada vez elas vão ter mais crises e na medida que ela precisa às vezes de transfusão ou se faz transfusão errada nesses pacientes porque às vezes ela tem oito de hemoglobina por exemplo normal é 12 aí vai no pronto-socorro hemoglobina vamos transferir Ela vai para 10 hemoglobina o sangue fica mais grosso e entra em crise e ela morre então é um risco muito grande que elas têm Então essas pessoas geralmente são negras Tá mas pode aparecer em loiro de olho azul pela miscigenação que a gente tem no Brasil mas é uma doença que potencialmente é muito grave e leva uma qualidade de vida muito ruim prevalecendo assim muita incidência de infarto de derrame de acidente vascular cerebral as pessoas podem na idade jovem ficar com uma parte paralisada e tudo isso tem prevenção quer dizer quando você sabe eu costumo dizer Dalila que eu prefiro muito mais uma cobra venenosa na minha frente porque é uma barata embaixo do lençol tá porque com a cobra venenosa você se Depende você sabe como se defender a baratinha embaixo do lençol vai te atrapalhar a noite inteira não vai te deixar dormir vai transmitir doença então mesmo tendo uma doença sabendo que você tem e sabendo que tem que fazer para prevenir as complicações dela tá aí você tem uma qualidade de vida muito melhor tá e não faz bobagem com isso eu não tô culpando os médicos não especialistas que eram isso daí não é isso daí é uma deficiência talvez até de Formação a carga horária de Hematologia hemoterapia que a gente tem dentro da faculdade de medicina no Brasil muito pequena então os médicos saem informados sem ter esse conhecimento e às vezes é difícil identificar no pronto-socorro um paciente com essas condições então tô culpando os médicos Tá mas a gente tem que sempre ter uma doença tão frequente duas doenças né tão frequentes no Brasil que né anemia a gente sempre tem que ter em mente para prevenir e garantir a qualidade de vida desses pacientes sem saber o que é só descobrir Talvez uma crise né uma criança que nasce com um problema tá só que hoje no Brasil a gente tem uma assim uma iniciativa muito excelente que é o teste do pezinho o teste do pezinho identifica o paciente com a doença falciforme tá então isso já muita gente descobre que tem traços ou que o pai e a mãe tem traz que ela através do exame do pezinho do neném nenhum dos dois sabiam que tinha trazido é desculpa atraso pobre vai descobrir com o exame do pezinho do neném Aí você vai pedir o exame da mãe e do pai vai dar que os dois tinham traz falsiforme entendeu E não deu para prevenir então baratinho que nem ele parece hemoglobina podia estar na rotina dos exames tá que uma pessoa em Praia nupcial faz tá pega eletrofoglobina e vê a possibilidade de nascer uma criança contrato ela sempre contrato falso de forma outro tipo de hemoglobido já pode anotar o nome desse exame para quando for com seu companheiro ou companheira ter o filho já garantia aí essa prevenção né que é uma prevenção né Doutor José Doutor José Francisco Marques nós falamos sobre talassemia sobre anemia falciforme falamos sobre as características de cada uma que acrescentar mais alguma coisa para gente sobre esse assunto tem diversas outras variantes mas isso já é muito mais caro tá então isso assim cada variante por exemplo tá os filmes estão libriano que eu falei que é juntar para falso e fome com talassemia outras doenças do próprio vermelhos como deficiência de enzimas que leva destruição do bloco vermelho dentro do corpo tudo isso daí vai ser explicado individualmente eu até brinco viu Dalila nos meus pacientes que eu falo que é Hematologia não doença trata doente porque cada doente você tem que abordar de uma maneira individualizada da de uma maneira específica tá então é tem dúvida procura hematologista em Campinas nós temos hematologistas tá nós somos dois mais quase três miltologistas no Brasil Claro a distribuição geográfica no Brasil é muito heterogênea tem muito na região sudeste Sul um pouco mais no Nordeste mas na região centro-oeste norte tem uma deficiência de hematologista mas hoje com teleconsulta com os médicos o posto de saúde tem um hematologista de retaguarda pode orientar muito bem na prevenção no que pedir como conduzir esses casos mesmos remotamente tá o importante é desfazer esses mitos de que anemia sinônimo de deficiência de ferro que anemia vai virar leucemia isso não existe tá E que quando tem uma anemia tem investigar a causa tem que dar um sobrenome a essa essa descrição não vou falar doença essa condição de estar anime nós precisamos descobrir o que é isso eu acho que esse espaço que você dão para gente né Não só da área de Hematologia tá onde eu assisti uma sobre menopausa que achei maravilhoso Não assisto a programação de vocês porque é uma forma de a gente orientar E alertar a população tá de de prevenir as coisas que são simples tá eu falo que tem é simples e eu difícil é diferente do fácil do complexo né são duas coisas fácil difícil é diferente do simples do complexo tem muitas coisas que são completas mas são fáceis e a gente resolver prevenindo então muito obrigado por esse espaço Estou sempre à disposição para discutir inclusive outros temas dermatologia que estejam relevantes da população Nossa com certeza as portas da TV Câmara vão estar abertas para o Dr José Francisco Marques para falar das outras questões aí do sangue Obrigada pelo seu tempo porque o Dr José ele acompanha aí a nossa programação eu espero que vocês estejam sempre aí com a gente também principalmente aqui no saúde é vida que a gente sempre traz alguma doença enfermidade condição síndrome e vai alertando e formando vocês aí do outro lado sobre as características de cada uma delas eu convido vocês aí no YouTube da TV Câmara Campinas assistir as outras edições do nosso programa e também dos outros quadros e programas da nossa grade eu aguardo vocês na próxima edição tchau tchau [Música]