SAÚDE É VIDA - DOENÇAS POPULAÇÃO NEGRA

[Música] Olá muito boa tarde para você que tá aí acompanhando a programação da TV Câmara Campinas nesta sexta-feira a gente tá aqui ao vivo com um programa saúde é vida sabe qual é o tema de hoje vou falar para você olha porque Novembro você sabe no dia 20 né é o Dia Nacional da Consciência Negra e por isso durante todo esse mês de novembro a gente tá aí com uma programação bem especial a gente tá conversando com pessoas com personalidades negras em todos os Nossos programas para mostrar o trabalho e iniciativas dessas pessoas e no saúde é vida como você já sabe né o próprio nome já diz a gente aborda que diversas doenças do que a gente quer levar conhecimento é garantir o diagnóstico precoce para você aí não ficar com dúvida e garantir que ter uma vida plena bem saudável por isso a gente trouxe esse tema também aqui para o saúde e vida a gente vai falar um pouquinho sobre doenças mais frequentes a população negra por isso se você tiver alguma dúvida sobre esse tema já sabe né a gente tá aqui ao vivo vou pedir para o pessoal colocar Já o nosso WhatsApp Qualquer dúvida qualquer pergunta é só mandar para esse número que já tá aparecendo aí na sua tela a gente tá aqui ao vivo pela tela da TV Câmara mas se de repente você precisar dar aquela saidinha e não quer perder o programa já sabe é muito fácil Pega o seu celular entra no Facebook ou no YouTube da TV Câmara Campinas que o programa também tá sendo exibido nestes dois locais Agora sim eu vou apresentar a nossa convidada de hoje que já tá aqui na tela comigo olha só é a Taciana ali bióloga molecular e ela atua no Higino mix brasil é ela que vai tirar todas as nossas dúvidas ela que vai explicar porque algumas doenças aparecem mais na população negra mas antes de mais nada está sendo eu quero agradecer a sua participação nessa tarde aqui de sexta-feira ao vivo com a gente muito pelo convite né e estou aqui para também responder todas as dúvidas aí da população e eu acho que é um tema de extrema importância aí né além da Saúde voltada para a população negra então em população negra antes da gente começar as perguntas separei aqui um dado porque a população negra compõe mais da metade dos brasileiros isso segundo o Instituto Brasileiro de geografia e estatística o IBGE cerca então de 54% da população aqui no nosso país se auto declara Negra e diante desses números eu queria entender um pouquinho realmente então tem doenças que atingem aí mais essa população Sim a gente sabe né quando a gente vai consultar a literatura que existem condições que estão mais presentes em determinados grupos étnicos Tá mas a gente sabe que é também alguns grupos étnicos eles nem sempre terão acesso a não nem sempre terão boas condições socioeconômicas então determinadas doenças mais ambientais infecciosas elas também podem estar presentes em populações mais vulneráveis mas na genética a gente sabe que sim temos algumas enfermidades aí mais presentes aí na população negra como que é cada população tem a sua é isso vamos lá excelente ponto Viviane então quando a gente fala de doença genética né a gente tem que situar as pessoas em relação O que que é uma doença genética cada um de nós vai ter um conceito na cabeça talvez alguém com algum exemplo próximo perto de casa então de uma maneira simplista nós aqui da genética a gente tem a definição de doenças Genética é aquela condição que é causada quando eu tenho alteração no Meu DNA Então eu tenho alteração em algum ponto no meu código genético e essa alteração leva um fenótipo uma consequência Então posso dizer de uma maneira simplista que é uma doença genética e Claro no mundo dessas doenças genéticas a gente a gente sabe que não existe apenas um único mecanismo né responsável por essas condições Então vamos lá então no mundo das doenças genéticas a gente costuma colocar elas em gavetas tá quando até a gente vai falar com paciente a gente vai explicar para a população conscientizar a gente costuma dizer que as doenças genéticas podem ser divididas em grupos Então vamos lá o primeiro grupo que a gente tem são as doenças cromossômicas tá então esse essa definição esses conceitos eu tô falando de doenças que afetam a população geral e depois eu vou focar então mais na população negra então em relação as doenças cromossômicas O que que a gente tem a gente sabe que os cromossomos são estruturas de DNA que estão presentes no núcleo das nossas células e um padrão considerado aí dentro da entre aspas normalidade de acordo com estudos pesquisas é que uma pessoa tem 46 cromossomos dentro das células nucleadas dentro do núcleo só que a gente pode se deparar com situações onde pessoas podem ter 47 cromossomos né nessa Contagem Total 45 ou pedacinhos partes a mais ou menos nesse conjunto E essas alterações podem configurar doenças então um exemplo clássico e que que a gente fala muito a síndrome de Down né então a Maria dos casos de síndrome de Down a gente tem as pessoas com três cocas do cromossomo número 21 ao invés de duas cópias e dentro desses cromossomos a gente tem os nossos gênios né então os cromossomos estão no lucro das células e dentro dos cromossomos a gente tem genes então se eu tenho pedaços a mais ou menos com a coisa mais isso vai acabar levando a uma consequência um fenótipo Então esse é o nosso primeiro grupo existem vários outros exemplos de condições cromossômicas então a gente pode ter síndrome de é do Artes fatal miado do gato tá é bem variável agora quando a gente fala de condições gênicas né a gente tá indo para nossa segunda gaveta nossa segunda divisão em relação às doenças genéticas então eu posso ter uma pessoa que tenha Contagem a quantidade de cromossomos considerada correta né os 46 Só que essa pessoa pode nascer com alteração em uma cópia do genes ou nas duas cópias do genes Então eu tenho uma cópia que vem via materna e outra paterna né Então essas alterações elas podem ser herdadas Ou a gente pode ser o primeiro caso na família né durante a fase embrionária pode acontecer uma alteraçãozinha em algum ponto que afeta o gene importante e por consequência a pessoa aí tem o gene que não é funcional e vai ter alguma Clínica né Então nesse grupo de doenças gênicas que são as doenças monogênicas eu tenho anemia falciforme atrofia muscular espinhal eu tenho deficiência de gestão fibrose cística então aí que nesse grupo de doenças gênicas eu tenho condições algumas que eu vejo mais população negra Tá eu já vou explicar um pouquinho sobre elas e só para finalizar a história né o mundo dessas doenças genéticas né para não deixar incompleto a gente tem um outro grupo que são condições multifatoriais que as pessoas elas podem ter múltiplos genes marcadores que aumentam a suscetibilidade mais a questão ambiental dieta estilo de vida né fatores externos podem levar essas doenças então a pressão alta ainda é considerada uma doença hipogênica multifatorial tá alguns tipos de diabetes então é importante a gente ter em mente um pouquinho esse conceito né porque quando a gente fala de uma enfermidade parece que é só tem uma única etiologia e não então a gente tem que entender melhor etiologia para saber qual tipo de teste para saber se tem recorrência né na nossa prole nos nossos filhos Para a gente poder fazer um planejamento né bom então em relação as doenças monogênicas que são as doenças causadas por alterações a principal quando a gente lembra da população negra é anemia falciforme E otaciana aproveitando aí a gente sabe que tem várias outras doenças né mas antes da gente entrar né Em cada tópico eu queria entender melhor você até ter uma pincelada né quando a gente fala de doença Genética é ela já nasce com essa doença ou o ambiente em que vive o tipo de vida é o estilo de vida acaba influenciando também ou não excelente pergunta então quando a gente está falando de doenças cromossômicas e doenças monogênicas a gente já tem alteração no código genético assim dizendo E a gente vai ter alguma manifestação Então nem todas as doenças genéticas elas vão se manifestar precocemente então eu tenho certas enfermidades que desde a fase intra uterina ao médico durante o pré-natal consegue detectar alguma alteração sugestiva de uma síndrome eu tenho uma situação onde durante os primeiros anos de vida da criança eu não deteto não tem nenhum sinal de sintoma Com passar dos anos pode aparecer alguma coisa eu tenho doenças também mais tardias né então nem toda doença genética vai aparecer precocemente e sim a questão ambiente pode influenciar então se eu tenho uma pessoa com distúrbio e essa pessoa não tem boas condições vivendo as condições de gente instrução não tem um apoio de uma equipe multidisciplinar né não segue aí um plano alimentar correto enfim claro que a gente vai ter um agravamento né um fenótipo muito mais Severo né Paulo que também a gente tem na anemia falciforme então a condição ela pode ter uma variabilidade de manifestação dependendo também do ambiente de a pessoa está inserida mas quando a gente fala dessa de síndrome de Down por exemplo a gente tem a criança né com apresentando sinais e sintomas e claro que todo o tratamento vai ajudar e na melhoria na qualidade de vida então o ambiente favorece mais são condições que eu entendo alguma alteração Em algum momento vou manifestar quando eu tô falando aí das primeiras e das primeiras da primeira da série então tem doença genéticas as monogênicas que elas vão se manifestar na fase bastante bom então vamos começar a falar né dessas doenças que afetam principalmente a população negra né você citou aí a anemia falciforme Então vamos começar a falar o que é esse tipo de anemia vamos lá bom então agora que a gente entendeu o conceito de doenças genéticas a gente sabe que tem várias divisões e que nem todas as doenças dependendo do tipo elas vão se manifestar precocemente a anemia falciforme é uma condição que tem um padrão monogênico então o que que é isso a gente sabe que é uma condição que é causada por uma alteração em um gene particular que é o gene hbb tá então ela é uma condição que é frequente aqui no Brasil a gente tem uma alta frequência de portadores geralmente fica essas pessoas têm então tem elas têm aí nas duas cópias do gênero materno uma mutação alteração que vai acabar fazendo com que a hemácia ela adquire um formato de foice né E esse formato de força acaba entupindo os vasos e a gente pode ter várias complicações Então essa condição se forma é uma ela tem um padrão recessivo então que que é isso então os pais geralmente não tem clínica queixa de saúde tá podem não ter tido nenhum caso na família Então por ser uma condição excessiva pessoas que são portadoras não vão ter a clínica tá a gente não espera que tenha Clínica só que a cada gestação independente da idade a gente vai ter uma probabilidade aí de 25% de um filho uma filha herdar ambas as cópias do Gene com a variante né A comutação então essas cópias aí o gênero não vai funcionar e as hemácias então elas vão adquirir esse formato aí ele foi tá então geralmente a gente consegue saber antes de fazer um planejamento a gente consegue por meio de alguns exames básicos saber se somos portadores ou não até mesmo doando sangue né a gente consegue saber se a gente tem um traço que se chama se a gente é heterozigota é uma palavra diferente que aqui na genética né então se temos o traço se uma das nossas cópias do Gene carrega variante e daí se o nosso parceiro também compartilhar do traço a gente sabe que tem esse risco aumentado que tem como por meio de reprodução assistida ou casal já tem uma consciência dá para a gente pensar em maneiras de tentar me tirar esse risco de fazer um planejamento bom aí você falou que ia pegar o gancho tem mais uma outra condição que eu vou comentar mas se você quiser continuar mais alguma coisa eu te pergunto porque tem muita pergunta aqui para você ah nossa bom então dentro do mundo né de condições gênicas também quando a gente vai olhar a literatura científica então assim tudo que a gente fala que a gente conhece então se eu sei se uma condição é dominante se ela é recessiva ou ligada ao x que tem esses padrões aí quando a gente tá falando de uma doença monogênica tem já estudos que demonstram isso chegar em relação à formação de um gênio que que ele faz enfim tem estudos em modelo animal tenho estudos em Vitor computacional então é muita coisa sendo feita outros grupos também pesquisando até se chegar um consenso essas informações são publicadas depositadas em base de dados né então a gente adquire esse conhecimento por meio das pesquisas né então outra condição quando a gente vai acessar a literatura é a deficiência de G6 PB tá a deficiência de vocês pd ela faz com que os nossos eritrócitos ele se tornem suscetíveis oxidativo né Então essas células que que acontecem elas mais suscetíveis ela se tornam elas acabam imunizando tá E daí que que acontece essa moles ela é mais acentuada com substâncias que produzem peróxido com o que se dando hemoglobina algumas vitaminas tá então aí a gente pode ter anemia crônica também a deficiência de vocês perder uma condição que a gente fala que é ligada ao X então como assim vamos lá então uma condição ligada ao x que tem o padrão ligado X é aquela onde as mulheres geralmente carregam uma variante tá tem uma alteração em um dos genes que está localizado lá no cromossomo x elas não tem dependendo da condição sinais e sintomas então aquilo também pode passar despercebido Só que essa condição a gente sabe que os rapazes eles têm uma cópia do cromossomo x e outra do Y né então se eles herdarem o alelo multado a cópia do genetado aí eles vão ter a clínica e muitas pacientes acabam descobrindo né que os filhos têm a deficiência de G6 TV depois aí do uso de algumas vitaminas enfim corantes tá Então essa condição ligada ao x Geralmente as mulheres não vão ter muitos sintomas e tem a probabilidade de 50% de passar para um menino aí você tem aí você falou que ia me perguntar alguma coisa é detectado né a gente tá falando aí de anemia e também da ausência né do g6pd como que é feito né como descobre que esse bebezinho tem essa doença aquele teste do pezinho que faz logo quando a criança nasce tem alguma relação excelente pergunta então o teste do pezinho ele é uma triagem então o que que significa um teste de triagem é o teste que ele vai ligar um alerta para gente ele vai ligar um sinal Amarelo sinal Amarelo um Sinal Verde Então não é um teste que caso a gente Veja algum analito alterado alguma substância A gente já possa dizer que o neném tem alguma dessas condições então ele vai ligar um alerta e depois disso se for visto alguma alteração Geralmente se repete o teste e daí o pediatra né profissional o médico vai sugerir exames complementares quando eu tenho é claro que quando eu tenho uma suspeita o primeiro teste ele não vai ser o teste genético então pelo que eu tenho acompanhado de alguns médicos geneticistas eles fazem toda uma anamnese pedem vários exames para tentar criar uma hipótese e daí pede um teste genético direcionado no caso da anemia falciforme basta o eletrofores de hemoglobinas tá no teste que a gente encontra em vários Laboratórios Porque daí a gente consegue ver a proporção aí né o perfil da hemoglobina s tá hemoglobinas anormais aí E no caso da g6pd tem aí os testes para a gente avaliar a questão da deficiência da enzima e caso de repente o paciente Ela queira fazer um processo de uma reprodução assistida que para tentar evitar essa recorrência pode ser feito um estudo genético para identificar Qual que é a variante que ela possui mas geralmente são condições que com a clínica com exames de rotina a gente já consegue aí ter uma explicação porque que a população negra é mais afetada por essas doenças excelente pergunta então se fala também muito de efeito fundador né da gente ter essas populações fechadas em algumas regiões casamentos entre si mas também a gente não tem muitos estudos em relação a outras enfermidades né então a gente tem muitos estudos em populações caucasianas falando de incidência de portador de fibrose atrofia musculares então a gente precisa ter aí outros estudos para essas populações para a gente poderá real incidência né O que tá faltando também no Brasil mais estudos né Tem gente já indo atrás disso mas a gente precisa cada vez mais de estudos para poder representar essa população entender aí A genética do brasileiro a gente sabe né que a história de cada povo também influenciou eu queria até confirmar isso com você porque agora saindo da anemia falar sobre pressão alta porque é outra doença que também a população negra né e pesquisando sobre esse tema eu achei um texto que eu até quero te passar para você confirmar se pode ser isso ou não né porque de acordo com a hipótese mais aceita a maior predisposição da população negra para hipertensão tem origem lá no período colonial já que naquele tempo as pessoas negras eram trazidas para cá força em navio com infraestrutura muito precária não tinha água não tinha alimentação era tudo muito restrito e nessa época né ele sofriam de desidratação e só sobreviviam aqueles que tinham maior capacidade de reter sal É isso mesmo e consequentemente água o problema é que é exatamente a característica que salvou naquela época agora tá aumentando o risco de depressão alta tá fazendo isso nessa população essa história vocês também estudam tem algum alguma relação ou não bom a gente sabe que nessa época tiveram muitas doenças infecciosas né que aconteceram na população por causa das questões de higiene né tudo aquelas condições horríveis que eles foram submetidos a pressão alta ela é muito estudada tá então é uma hipótese Tá mas tão sendo feitas pesquisas em relação a marcadores são os mesmos marcadores que a gente tem nessa população em outras populações que aumentam a propensão então é uma hipótese a gente não pode descartar mas também a gente ainda não pode dizer que foi disso e pressão alta na população negra é como que esse caracteriza tem alguma diferença ou não o que que vocês analisam aí em relação a pressão alta na população negra bom a gente sabe que acaba sendo muitas vezes sub diagnosticado né algumas pessoas acabam descobrindo em relação a pressão alta quando estão fazendo seus exames de trabalho exame admissional então também é uma população que é infelizmente por condições socioeconômicas nem sempre tem hábitos de vida né estilo de vida muito saudável então excesso de ingestão de álcool sal acaba influenciando também na pressão alta por consequência a gente vê essa população aí com maior incidência de curiosidade a gente falar um pouquinho né da anemia falciforme também falando G6 PDF pd né e agora falando da pressão alta é quando elas afetam a população negra essas doenças elas acabam sendo mais graves ou não excelente pergunta então tem muito também a questão da do ambiente do das condições que a pessoa tá inserida então o ambiente se a gente tem um estilo de vida não muito favorável condições precárias de genes Sim essas pessoas acabam sendo mais afetadas até porque nem sempre vão conseguir o tratamento naquele momento não vou ter acesso à informação e sim podem ser mais afetadas mas em relação a marcadores genético ainda estão sendo feito os estudos nesse sentido e muito trabalho já questionaram a gente não ter tanta população negra assim para representar essas doenças muito fatoriais o que eu acho que é incrível né porque cada vez mais que a gente aumentar esse n a gente consegue entender essas doenças aí poligénicas na população de próstata né também bastante comum entre os homens negros né e ele o câncer de próstata de duas a três vezes maior que o restante da ejaculação masculina né o que afeta né os homens e também o dobro da probabilidade de morrer por conta da doença né quando a gente fala de câncer de próstata a gente até já citou esse assunto aqui no saúde a vida os homens negros eles precisam começar né o tratamento diagnóstico né e a prevenção bem antes do que os homens brancos tem alguma explicação para isso também ainda tem os estudos evoluindo é os estudos estão evoluindo Então a gente vai também por essa linha da população procurar mais médico né para fazer um diagnóstico precoce ficar atento sobre casos da família então quando a gente tem a ocorrência de casos de câncer de próstata e na família já tem histórico de câncer de mama ou várias a gente liga alerta também para um componente genético em alguns casos a gente costuma ver rapazes que tem uma alteração no Gene bem CO2 tá então Todos nós temos esse Gene só que algumas pessoas podem ter alguma alteraçãozinha que faz com que ele não funciona e também 100% né o direito de reparo do ciclo celular então nós homens alguns trabalhos mostram que pode aumentar sim a sustentabilidade ao câncer de próstata então vai ficar atento né os casos da família procurar um especialista para fazer um programa de vídeo nossa precoce e a gente tem essas também né pelo fato a população ainda não tem muito acesso a informação a médicos Então acho que a gente precisa desse empoderamento para essa população então o glaucoma geralmente ele ele pode afetar também negros né então o glaucoma ele tem algum tem uns alguns casos genéticos que tem um único Gene alterado mas a população eu diria que assim Tá parecido entre população negra população Branca pesquisando sobre esse tema Eu vi até vou te perguntar né que é mais prevalente na população negra pesquisando por causa do aumento da pigmentação dos olhos tem isso ou não é são estudos né então assim são hipóteses em relação ao glaucoma Mas a gente não tem assim apenas o Glauco como ocorrendo nessa população né então a gente precisa ir de mais estudos para poder entender a base aí de casa que a gente está ao vivo nessa tarde de sexta-feira que pela tela da TV Câmara e que a sua participação também é muito importante tem alguma dúvida sobre doenças aí que afetam mais a população negra é muito fácil tá vendo o nosso WhatsApp é só mandar sua pergunta que ela tá sendo responde aqui para você não ficar com dúvida nenhuma e falando em pergunta tem uma aqui ó voltando falar de anemia falciforme quais são os tipos de anemia falciforme e se tem cura alguma diferença aí na população negra é a pergunta da Cláudia do centro da cidade bom então a gente pode ter a minha foto a gente pode ter na minha fosse fome combinada e com outras anemias Tá mas eu não vou entrar em todos os tipos mas a cura é o transplante de medula óssea e nesses casos o que que a gente tem visto aqui no laboratório né então eu trabalho no laboratório de que fornece teste genéticos focados aí na reprodução humana reprodução assistida Então a gente tem situações onde o casal tem um filho uma filha com anemia falciforme a gente sabe que a cura se dá pelo transplante de medula óssea então para tentar utilizar aí o tempo o casal acaba se submetendo a um tratamento de reprodução busca uma clínica e a gente faz um teste aqui chamado bgtm então o que que é esse teste bom esse teste é um teste genético para incontracional que a gente vai estudar algumas células do embrião Antes de ele ser transferido ao útero tá então o casal faz sua reprodução aqui a gente cria uma sonda genética para a gente poder olhar a questão da anemia falciforme porque a gente tem que lembrar que se esse casal teve um filho com anemia falciforme eles são portadores né então também mesmo fazendo exame de eletrofragir hemoglobina não precisa de nenhum teste genético mais específico a gente vai conseguir saber então se eles têm o traço então a gente precisa estudar nesse embrião se ele carrega as duas cópias do Gene HBD alteradas e também ao mesmo tempo a gente precisa encontrar que que ele seja compatível com aquele um filho do casal que vai acabar recebendo transplante né então a gente faz essas duas avaliações aí no embrião por meio do pgtm então o casal faz sua reprodução faz o diagnóstico aqui com a gente pgtm aquele embrião então que for apenas variantes e que tenha um agregar possível tá o sistema de estudos compatível Daí pode ser transferido para o útero aí vai implantar daí depois feita a transplante de medula óssea a gente teve até um caso né que o casal aí tem Instagram foi nas redes falar né que conseguiram curar a filha aí por meio do transplante utilizando essa tecnologia então tem exames testes eu não sei a palavra certa para utilizar que detecta aí tudo do nosso organismo a nossa parte genética Qual doença eu posso ver a ter o meu filho pode vir a ter também como que é isso Bom vamos lá é a genética né então é Biologia Então nem sempre é Como que eu posso dizer matemática tá então a gente sempre vai ter algumas particularidades tem muita gente estudando né Tem condições que a gente já tem consenso sobre a base genética tem outras aqui né que eu falei para você que a gente ainda não tem consciência que estão sendo feitos estudos a gente pode ter pessoas com uma maior suscetibilidade em relação a teste genético a gente também tem muitos exames disponíveis tá então temos os exames que podem ser feitos previamente Então se a gente tem um casal saudável aparentemente sem queixa de saúde mas que queira fazer um planejamento Então a gente tem testes prévios para serem feitos nesse casal para a gente ver se tem algum risco aumentado para alguma doença gênica Aquela nossa segunda gavetinha ou até mesmo alguma doença cromossômica agora doenças multifatoriais não tem como a gente dar uma garantia né porque o nome já diz são condições multifatoriais né então mas previamente com esse casal tá buscando uma um planejamento tem como fazer testes aí para a gente poder enxergar alterações cromossômicasgênicas quando eu tenho uma paciente que uma mulher que está grávida eu tenho teste de genéticos também para serem feitos no pré-natal mas claro vai depender da indicação médica da suspeita né então no caso por exemplo de um pré-natal tem um teste de rastreamento para cromossomopatias que é unift teste vazio que ele é feito a partir da Leitura aí de DNA fetal né no sangue materno então a paciente ela coleta faz a coleta do sangue dela numa clínica e esse material é analisado a gente consegue saber então se tem risco aumentado ou diminuído para síndrome de Down Edwards fatal né E caso seja detectado alguma alteração Ou de repente durante o acompanhamento o médico veja algo sugestivo de uma de uma síndrome a paciente tem algum histórico na família aí pode ser feita em um teste mais específico a partir de material fetal um líquido amniótico né e o teste vai dirigir então tem várias tecnologias que vão buscar o tipo de alteração que que a gente tem interesse e quando uma criança nasce se ela começa a exibir sinais sintomas e toda uma avaliação clínica e tem também teste genético para fazer nessa criança né então é diferente de eu fazer teste uma pessoa assintomática que eu queira saber assim independente do meu estado de saúde Será que tem nos comentários de ter um bebê com uma condição do que eu né quando eu tô comparando uma pessoa que tem um distúrbio então cada é doença genética também tem uma ferramenta específica para poder diagnosticar então por exemplo se a síndrome de Down tem anamnese aí o casal quer saber se tem o risco maior faz o cariótipo da criança ver alteração faz o cariótipo também no casal se eu tenho suspeita de alguma cromossomopatia o médico também vai pedir o cariótico pode pedir exames mais refinados para aquela criança se de repente é uma condição que já foi investigada pelas técnicas básicas aí não se detectou muita coisa o médico pode até chegar pedir um exame mais sofisticado um exoma para avaliar genes específicos e enfim a gente tem testes aí para vários momentos tem testes que avaliam predisposição que são marcadores chamados smp snips tá são alterações aí polimorfismos variantes que a gente tem aí próximo os a região de genes que tem gente que também está estudando isso para dizer Será que essa pessoa tem maior propensão a obesidade Será que essa pessoa tem maior provenção a diabetes então tem alguns estudos que alguns exames que fornecem informação nesse sentido Então acho que antes de mais nada é entender o tipo do casal daquela família passar com médico se informar também o que a gente fala que muito no laboratório é de aconselhamento genético então o aconselhamento genético o que que ele é ele é um processo uma conversa com um especialista para que a paciente para que o casal Tome uma decisão informada que eles entendam O que que tá disponível conforme o objetivo deles é a partir daí então eles decidem para qual caminho querem ir até genético dá o Caminho das Pedras então se a pessoa já tem uma situação na família com alguma síndrome esse profissional pode dar um direcionamento né de quais outros especialistas essa família deve procurar por fechamento do diagnóstico então o aconselhamento genético ajuda muito nisso a tomar essa decisão informada porque A genética é muito Ampla teste genético são vários né então precisa assim dessa orientação e fazendo esse teste se detectar algo é possível evitar o pai e a mãe que quer em ter faz um exemplo pode vir a ter uma criança com alguma síndrome tem como fazer uma alteração para evitar que ela venha com essa síndrome bom em relação a testes para implantacionais que são testes que estudamos alguma coisa na biopsidronária né alguma alteração genética a gente consegue avaliar risco para algumas cromossomopatias e condições gênicas então caso o casal queira evitar então primeiro de tudo é fazer teste articulantes para saber do seu risco e daí Claro dependendo do que apontar o teste genético procurar um especialista em fertilidade que daí pode ser direcionado sim para um estudo no embrião porque aqui a gente trabalha com o teste de trabalhação de alteração cromossômica então eu posso ter pacientes que tenham uma idade ovular avançada a gente nem gosta do termo idade materno avançada tá então aquelas pacientes nossas que acabaram porcelana maternidade e que por volta dos seus 38 40 anos decidiram né ter filhos então a gente sabe que existe o risco maior de cromossomopatias né de ter um filho com uma cromossomopatia então daí a gente tem o teste que é o pgts que a gente vai olhar na biópsia embrionária se tem essas alterações ou não síndrome de Down enfim bom e quando eu tenho alguma questão gênica então assim O casal teve uma criança com uma linha falsiforme né ou a pessoa ela tem um parente com uma condição e ela também fez o teste Ela sabe que ela carrega aquela alteração ela quer evitar de passar isso adiante Então a gente tem aqui o teste chamado pgpm que ele vai direcionado para essa alteração específica agora esses testes eles são da fertilização in vitro para acontecer né então naturalmente não tem como a gente evitar porque a nossa passagem de informação é aleatória a gente tem aí nosso material genético Mas a gente não vai passar toda a nossa carga genética aí para os nossos fios a gente vai passar a metade da informação tá então essa informação aleatória Mas a partir do momento que a gente conhece e se a gente quer fazer algum planejamento aí tem as tecnologias disponíveis quando a gente fala aí de população negra Seria o ideal então fazer para ver a possível anemia falciforme é o g6pd ou uma pressão alta é possível detectar tudo todas essas doenças que a gente já citou aqui vamos lá então são várias né então é importante a gente entender que cada uma dessas condições tem uma base genética diferente né então a pressão alta ela é considerada uma condição ainda multifatorial poligénica então tem exames clínicos para serem feitos tá para a gente detectar ou não na no paciente agora a questão darem a minha falsiforme um simples exame que é o eletroforege hemoglobinas consegue dizer para a gente se tem um traço ou não realmente aqui no laboratório e até quando a gente vai abrir artigo científicos a gente pelo ar incidência na população negra a gente tem casais de fora muitos casais da Nigéria que buscam a gente para fazer esse tratamento tá então acho que antes de mais nada é fazer um check-up se possível avaliar né Essa questão da pressão alta dieta estilo de vida em relação a risco genético se a pessoa tem dúvida se o que tem na família dela se a condição dela é genética pode conversar com aconselhador genético acho que é importante procurar esse profissional tá um biólogo biomético ou até mesmo médico que faz esse aconselhamento E aí a gente pode orientar tá e não tem o teste único que eu consiga avaliar tudo Quem sabe no futuro né então não tem como com uma gota de sangue saber tudo aí do paciente se ele tem alguma condição gênica multifatorial tá então algumas condições a gente consegue ter o diagnóstico pela Clínica e outras a gente consegue saber se somos portadores ou não por meio de teste genéticos anamnese também então minha sugestão seria fazer esse aconselhamento genético pois a medir hemoglobinas também é bem bem tranquilo de se encontrar quando a gente vai doar sangue também a gente consegue saber se temos o traço ou não Tá então não é nada muito difícil da gente aí algumas doenças né que afetam principalmente a população negra e Taciana não dá para a gente falar de covid-19 Então até também essa pergunta aqui né a gente ainda vive esse momento de pandemia a gente tem visto aí que a cada dia os casos de convite estão aumentando assim como novas mortes estão sendo registradas todos os dias e eu tenho aqui um número olha só homens negros são os que mais morrem pela covid-19 aqui no nosso país são 250 óbitos pela doença a cada 100 mil habitantes já entre os brancos são 157 mortes a cada esse levantamento foi feito pela ONG Instituto polis que analisou os casos na cidade de São Paulo covid-19 na população negra tem algo a ver com a genética ou não bom tem muita gente pesquisando também a parte genética em relação ao covid né porque temos pessoas assintomáticas pessoas que realmente ficaram muito graves infelizmente e o que a gente sabe é que é a gente vê uma Um maior número de casos de homens com convite aí você tem sintomas e tem sido associado a questão de higiene também tem estudo genéticos nesse sentido mas em relação a homens negros e brancos não não verem isso nesse sentido Tá mas a gente sabe né que também envolve questão socioeconômica que essas pessoas elas estão em lugares super populosos né super [Música] enfim é complicado então essa questão em relação aos homens já a gente já sabe tem estudos que estão que estão avaliando essa questão de marcadores genéticos mas a gente pensa muito na questão socioeconômica também que os estudos estão a cada dia evoluindo mais né e tem muita coisa ainda que precisa ser avaliada exatamente então cada cada ano que passa a gente tem um gênio novo sendo descoberto essas doenças que afetam várias populações elas interessam muitos pesquisadores tem muita gente estudando essas doenças multifatoriais também a população negra tem sido foco de interesse eu acho que é de extrema relevância até no Brasil né a gente tem pesquisadores excelentes muita coisa rica caso super raros que devem ser compartilhados com a comunidade científica E conforme a gente tem mais desses relatos a gente também sabe como tratar como prevenir se eu tenho poucos casos desses pacientes em um consultório então eu não vou ter um parâmetro né não vou ter aí um parâmetro entender como que essa condição está se comportando o que que eu posso fazer para melhorar a qualidade de vida das pessoas que a gente tem também influencia na genética Olha a variabilidade é boa tá então essa questão quando a gente tem grupos muito fechados a gente tem uma incidência maior de doenças genéticas acontecendo Então a variabilidade é boa e quando a gente tem comunidades muito fechadas a gente tem certos tipos de doenças variantes aí segregando né sendo sendo passadas naquela comunidade então a variabilidade é boa com certeza quando a gente fala em população negra nessas doenças que a gente citou aqui hoje qual que é a orientação essa população precisa ter mais cuidado com a saúde Com certeza precisa porque o que a gente falou bastante o que eu insistia aqui bastante durante a minha fala é que muitas dessas enfermidades elas podem acabar se manifestando de uma maneira um pouquinho mais acentuada devido a questão de estilo de vida cuidado acesso à informação então com certeza precisam cuidar da saúde não tenham medo procure imposto de saúde visita em médico também começa a se interessar da parte genética né então a gente tem uma ausência de Registro para muita coisa nessa população então a gente precisa tá então tá aí o recado da Taciana ali ela é bióloga molecular e aceitou falar com a gente nessa tarde de sexta-feira você não quero agradecer a sua participação foi uma aula que para gente muito rica de informação quero deixar o convite para participar outras vezes viu adorei foi sensacional adorei compartilhar aqui com vocês e fico à disposição tá bom e parabéns ele foi um programa mais uma vez e você de casa também muito obrigada pela sua companhia e audiência infelizmente nosso tempo é curto saúde da vida fica por aqui mas se quiser rever tudo que foi falado nesta tarde é muito simples é só entrar nas nossas redes sociais saúde é vida tá disponível na íntegra no YouTube Você pode até compartilhar o link mais uma vez muito obrigada um bom fim de tarde aí para você bom final de semana bom feriado a gente se vê ao longo da programação tchau [Música] [Música]