SAÚDE É VIDA - DOENÇA DE POMPE

E aí [Música] o Olá tudo bem Como é que você anda em tem cuidado da sua saúde Olha lá hein Hoje a gente vai falar de uma doença rara que precisa ser discutida aqui no Brasil a doença de Pompe quem vai explicar tudo para gente é o Doutor André que tá aqui comigo na tela seja bem-vindo Doutor tudo bem Olá tudo bem Andreia muito obrigado pelo convite nós que agradecemos eu tô eu falei que a doença de pouco é uma doença Rara Muita gente Ainda não conhece essa doença o que é essa doença Doutor e faça uma doença pouco conhecida é uma doença muscular onde o a pessoa tem uma fraqueza muscular dente lá que você levantar a cadeira subir uma escada e às vezes até dificuldade de respirar bem à noite ou fraqueza da musculatura respiratória a musculatura do tórax é uma doença genética Andreia então é preciso tem uma alteração no DNA para desenvolver a doença mas é uma doença Rara por isso que as pessoas acabam não conhecendo atinge cerca de 3 a 5 mil pessoas aqui no Brasil é isso né Doutor mas estimativa porque acredita-se que seja um caso para cada 40 mil pessoas é então você faz os cálculos aí para o Brasil acredita-se que tem esse número a gente não tem esse número de pacientes em segmento e acompanhamento eu bem provável que esses pacientes estejam sem diagnóstico mesmos sintomas que o senhor falou ela parecida com outras doenças né como diferenciado e se é de Pompe e é às vezes é muito difícil diferenciar porque é fraqueza muscular é uma é um sintoma muito frequente e comum no consultório tanto do ortopedista reumatologista neurologista né é uma coisa realmente inespecífica né é uma dica é a dosagem de uma enzima no sangue chamada cpk que a creatina fosfoquinase que é uma enzima que fica é uma proteína que fica dentro do músculo quando a pessoa tem uma doença muscular essa proteína sai do músculo cai na corrente sanguínea e quando a gente faz essa dosagem no sangue a ser pecar costulata alta nos pacientes que têm doença muscular então é uma dica a dosagem da enzima cpk acaba sendo a triagem né então aumento da cpk acontece pacientes com doenças e é uma forma aí de a gente estrear em encontrar esse paciente já e pelo para o caminho do tratamento agora Doutor é é a falta de uma enzima que desencadeia essa doença é exatamente a gente precisa as nossas células elas usam tanto o açúcar como a gordura como principais fontes de energia né E aí a gente precisa metabolizar essa esses produtos não açúcar quando a gordura e quem faz um metabolismo são use mas são proteínas que quebram essa esse açúcar e gordura no caso da doença de Pompe o paciente tem uma falta a ou uma falta Total ou parcial de uma enzima que faz o metabolismo dos açúcares né e a falta dessa enzima faz com que se acumule açúcar velho açúcar mal utilizado dentro da célula dentro da fibra muscular EA fibra muscular não consegue usar bem o açúcar falta energia e aí começa a ter morte e perda das fibras musculares por isso que da Fraqueza não sei com essa fraqueza né o doutor essa doença da mais em crianças mais em adultos mais idosos existe uma faixa e já que ela é genética ela pode pode acontecer em todas as faixas etárias né A maioria dos casos acontece em criança adolescente adulto jogam mas a gente tem casos inclusive de pessoas começando e sintomas depois dos 40 50 anos Então essa é a grande pegadinha porque as pessoas acham que as doenças genéticas só acontecem nas crianças mas elas podem começar também na idade adulta então a doença ela é até dividida em doença infantil e doença na sua forma do adúltera ela se diferencie Doutor na manifestação por exemplo na criança e na fase adulta pela Gravidade o grau grave na criança é mais grave a criança Ela tem uma dificuldade de se alimentar de fazer a sua opção de ganhar peso e tem uma dificuldade respiratória é muito precoce eu sou crianças que geralmente vão para UTI muito precocemente do 1º ano D bom e na forma infantil é muito frequente tem um envolvimento do coração coração não consegue metabolizar os açúcares e o coração ele fica bem grande e São Marcos da doença infantil no adulto é a fraqueza muscular ela envolve os músculos esqueléticos os músculos do osso mas não músculo cardíaco Então essa é a grande diferença na criança envolve o músculo esquelético da fraqueza e o músculo cardíaco no adulto só um músculo excitante agora é uma doença então que atinge os músculos a gente pensando na criança que ainda está em desenvolvimento pode atrapalhar o desenvolvimento dessa criança desse paciente e também dependendo da gravidade pode levar à morte desse paciente e Infelizmente sim a a forma infantil que a forma mais grave quando ela não é tratada é oitenta por cento dessas crianças nos estudos originais quando não tinha tratamento oitenta por cento dessas crianças elas evoluíram a óbito então a doença extremamente grave nessa sua forma infantil principalmente por causa do envolvimento cardíaco e respiratório né agora o doutor os pais que tiver que tem essa doença o pai ou a mãe a probabilidade do filho vira ter né É uma doença hereditária pode ser isso também se manifeste no filho é interessante que a casacos audiência genética né Ela é herdada é se a pessoa tem a doença de Pompe ela não consegue transmitir a doença de Pop né É porque a doença se manifestar a gente tem que ter eh duas cópias do DNA com defeito todo mundo tem duas cópias também é uma corrente seu pai que vê com a sua mãe né E para doença se manifestar as duas cópias tem que tá com defeito mente o paciente que tem a doença recebeu uma cópia alterada do pai uma cópia defeituosa da mãe já que o pai e a mãe geralmente não tem a doença porque aí a mãe tem uma qualquer boa eu coloco é doente isso não é suficiente para gerar doenças mas eu passei esse as duas cópias dessas só que esse paciente como vai ter um filho André ele só dá uma cópia ele na sua que a outra cópia vai vindo do pai ou da mãe né então a criança não paciente que tem ponta ela não vai ter doença né porque ela vai receber a cópia doente se você mas eu recebi a cópia saudável do cônjuge né do pai à noite e aí a criança não desenvolve eu achei interessante apesar de ser genética ela não é passada de uma geração para outra é hum é porque poderia ser algo para se chamar atenção também né Doutor agora a gente pensando que é que ela não se transmite né de uma geração para outra pode completar desculpa agora é que ela não transmite André mas se você identificar alguém com a doença de Pompe os irmãos dessa dessa desse paciente eles podem ter que não se acaba não se preocupando com filho desse paciente mas com os irmãos dele né porque os irmãos podem ter recebido as cópias defeituosas do DNA também os pais os horizontal que vertical pensando assim né agora o doutor se a gente pensar no tratamento é uma doença que tem cura e ela não tem cura né É porque a gente não consegue não tem hoje tecnologia para modificar o DNA é esse defeito do DNA então a gente não consegue curar a doença mas que a gente consegue tratar ela porque como é uma ausência ou defeito de uma enzima que não está metabolizando os açúcares a gente consegue repor as cá em cima Então é isso existe né Essa enzima já é projetado e programada como remédio como medicação e é isso diminuir esses efeitos por exemplo desses sintomas como fraqueza É sim diminui a tanta fraqueza muscular como a fraqueza respiratória e até aquelas alterações cardíacas eu falei que acontece na infância só que quanto mais tarde chega o tratamento para aquele paciente vai ficando cada vez mais difícil de você reverter os sintomas né então para que seja efetivo mesmo tratamento tem que ser precoce esse dado logo tratamento por isso que a gente falou aqui que é uma doença Rara mas que se discutida conhecida até para quem tem essa doença ou conhece alguém que tem procurar o tratamento imediato né porque o senhor falou quanto antes do diagnóstico melhor o tratamento Mas vai ter mais sucesso esse tratamento né além dessa reposição de enzima dessa aplicação de enzima A fisioterapia nesse caso pode ser uma grande aliada Ah com certeza né ah eu costumo dizer que é a reposição da enzima é só um dos pilares dos vários Pilares que a gente se oferecer para o paciente é para dar suporte à como tratante né aí envolve fisioterapia motora fisioterapia respiratória suportes de nutricionista suportes de pneumologista né Precisa de Fonoaudiologia esta fonoaudiólogo para poder fazer o suporte que da fraqueza também da musculatura de deglutição então geralmente os pacientes André preciso de um Fini multidisciplinar né com vários profissionais de várias áreas para a cuidados paciente não apenas um médico para escrevendo o remédio mas sim vários funcionários acho que a capacidade como um todo tem que ser trabalhada né a comer se mover né ah fala também pode ser comprometida né então tem que pensar na fase adulta quando ela se manifesta é que o que que é isso que seria a reaprender a viver é aprender a caminhar com essa com esse distúrbio com essa doença Exatamente exatamente é uma reabilitação né você habilitar a pessoa novamente para o dia a dia para as funções dela de rotina é isso que que a gente foca em tratamento reabilitar o paciente agora esse tratamento né quando o paciente já começa com esse tratamento até esse contato com os especialistas a procurar ajuda como é que fica a qualidade de vida a pessoa consegue retomando aos poucos o objetivo maior do tratamento é a gente parar a progressão da doença então a quando a gente reconhece a enzima que tá faltando às vezes não conseguem reverter as perdas que aconteceu né a gente consegue isso é o principal pertinente parar de progredir acho que acontece muitas vezes que se passa pacientes chegam pra gente sem nenhuma reabilitação em nenhuma fisioterapia sem nenhuma adaptação no seu dia a dia né então quando você entrou duas isso na rotina dele fazer atividade fazer os treinos de deglutição da a forma um fonoaudiólogo de fazer o trabalho respiratório com fisioterapeuta ele melhor qualidade de vida né ele melhora a fadiga melhor ator melhor cansaço então eu diria que o tratamento como um todo conjunto de tratamento melhor paciente né e a gente consegue se melhorar a qualidade de vida e muitas vezes a gente consegue parar a progressão da doença Olha é uma boa notícia E no caso da alimentação né a gente sabe que alguns elementos são importantes ricos em nutrientes também importante o paciente que tem essa doença se atentar ao que ele come Oi aqui é muito importante que a dieta seja sejam dieta rica presente em proteínas né o paciente precisa ter uma dieta rica em proteínas desculpa não pode abusar em carboidratos mesmo assim a gente sabe que é um problema do metabolismo dos carboidratos pode abusar dos carboidratos porque senão ele começa a converter isso em gordura engorda e esse ganho de peso não é bom para o para quem tem uma fraqueza muscular já tá fraco né não consegue se sustentar né então a gente vai extremamente importante igual visto um bom controle calórico e um alto arrumar o teu proteger isso no adulto né na criança é um pouco contrário a criança geralmente está desnutrida né ela não consegue se alimentar direito aí você tem que aumentar realmente o aporte calórico para que ela ganhe peso o adulto geralmente ele tá é com sobrepeso né Então essa é outra diferença uma das formas infantis com as formas do azul motor se observa que essa doença se manifesta mais homens ou mulheres e não existe uma diferença entre entre sexo né então ela pode se manifestar tanto em homens como em mulheres Então aí é nós não tem uma predileção desenvolvimento Mas Eu Tô Legal perceber não é desconfiar que tem tá algo acontecendo errado tá diferente procura qual especialista princípio e a gente quando quando uma pessoa que uma fraqueza muscular né é o especialista que tá que é mais rápido para valer a fraqueza muscular e é o meu lojista é porque ele consegue às vezes as pessoas acham extremas o neurologista que vai cuidar de problemas ele já pensa no ortopedista né que faz um movimento tal mas o nosso movimento ele ele é controlado pelo sistema nervoso central e periférico que envolvem o comando do cérebro quero movimentar envolve a medula espinhal que é o caminho da informação envolve os nervos que saem da coluna envolve um músculo e é o órgão que faz a contração então quando neurologista diante de alguém com fraqueza André ele faz todo raciocínio diagnóstico e investigação para tentar identificar de onde tá vendo essa fraqueza é o cérebro é um tornando a medula é um problema do nervo ou um problema do músculo por isso que um quadro de fraqueza é melhor avaliado por neurologista que tem essa visão mais Ampla do sistema motor e vai saber da diagnóstico perdão mais preciso né a gente até fica pensando muito na fase adulta essa questão da fraqueza muito mais da fase adulta para fase dos idosos né que isso já é mais comum né eu tenho que prestar muita atenção para não confundir com outros sintomas de outras doenças né Doutor a gente paciente uma doença de Pompe ele começa a investigação realmente com ortopedista com reumatologista né E aí esses profissionais também precisam conhecer da doença é em uma vez identificado é fraqueza muscular que geralmente é fraqueza muscular da cintura escapular que essa região aqui do ombro ou na região do quadril né é identificando isso e o paciente com a cpk alta né eu sei integrados com neurologista e na criança que eu não falei André geralmente o neuropediatra né é o profissional especialista é ácido para avaliar quadros de fraqueza na criança atraso de desenvolvimento da criança né então é o neuropediatra que é o neurologista infantil agora se não houver tratamento correto né ou senão o tratamento o paciente pode ficar muito debilitado até acamado pode pode evoluir com cadeira de rodas pode ficar calado uma doença que pode ficar Pode ser incapacitante né Ela é progressiva né ela vai havendo perda muscular progressiva ao longo dos anos Isso é avalia que os estudos acerca desta doença estão avançados onde tem-se pesquisado falar do sobre isso até para ajudar nesse tratamento já que a cura ainda não existe e eu deixo muito estudada Av André Então é apesar de ter por exemplo o tratamento hoje disponível para doença a gente tem outras linhas de pesquisa com tratamentos adicionais que estão sendo investigados é para doença né porque o tratamento que a gente tem hoje ele como você falou não tem cura ele não reverte a doença né então se buscando melhoria nesse tratamento medicamentoso né então é é muito tá assim tem muita pesquisa muito estudos relacionados à doença de Pompe ainda aqui no Brasil e no mundo mas as pessoas têm receio de procurar um médico geralmente ainda mais essa época né as pessoas evitam e ao médico nessa época que eu falo essa da pandemia do novo coronavírus mas é importante sempre procurar um especialista né Doutor não deixar não ia arrastando à doença ou se auto medicando porque pode ser pior aí no final né e com certeza com certeza não pode deixar para depois né então sintomas que são muito debilitantes para o paciente enquanto antes como doutor falou melhor Doutor André meu xará quero te agradecer todas as explicações e te fazer mais um convite topa Pode sim claro volte sempre que quiser o quadro saúde é vida está de portas abertas para o senhor combinado combinado eu agradeço Andreia muito obrigado pelo espaço pela oportunidade de falar um pouco mais dessa doença e poder ajudar as pessoas aí é que está em casa é isso mesmo muito obrigado e Obrigado você também que teve comigo e com o Doutor André até agora como ele falou se informe-se procure ajuda médica sempre que eu for necessário e até nosso próximo encontro em fique bem tchau [Música] tchau E aí [Música] E aí