Saúde é Vida | Atrofia muscular espinhal (AME): sintomas, diagnóstico e tratamentos

[Música] Olá, pessoal. Mais um Saúde à Vida começando para você aqui na programação da TV Câmara Campinas. E hoje nós vamos falar sobre a atrofia muscular espinhal. Mas antes de entrar aqui no nosso assunto, eu tenho um recado para você que tá em casa, que para participar do Saúde a Vida e sugerir um tema aqui para o programa é bem fácil. É só você entrar em contato com o nosso WhatsApp. O DDD é o 19, o número é o 97829377. Vai aparecer aí na sua tela também um Qcode para você acessar pelo celular. Cerca de 65 pessoas, a cada 100.000 desenvolvem AM, que é a atrofia muscular espinhal por ano aqui no Brasil. Segundo o Ministério da Saúde, a doença afeta a qualidade de vida dos portadores, porque ela pode impedi-los de andar, comer e, em casos graves, até de respirar. No início da vida, o teste do pezinho ampliado é capaz de detectar a doença. E para falar sobre esse tema, a convidada do programa de hoje é a médica fisiatra Fernanda Roco da AACD, que é a Associação de Assistência à Criança Deficiente. Dout. Fernanda, muito obrigada pela sua participação aqui no nosso programa no Saúde à Vida. Seja bem-vinda. Obrigada. Eu que agradeço. Eh, doutora, vamos falar um pouquinho o que que é a AM, né? A a atrofia muscular espinhal. Então, a AM é uma doença hereditária que vai causar uma alteração no gene sobrevida do neurônio motor. E aí é interessante a gente saber o que é o neurônium motor. Neurônium motor é a parte que liga a parte neurológica do cérebro, da medula espinhal até os músculos propriamente dito. Então é, ele é o responsável pela contração da musculatura. É aquilo que você falou na abertura, o paciente que tem a metrofia espinhal, ele tem o comprometimento da função motora e impede a contração muscular, tanto voluntária como pegar um copo d'água, andar, falar, como as funções involuntárias de respirar e os batimentos cardíacos. Então, a AM é um grupo bastante heterogêneo de pacientes e varia de acordo com idade de início, grau de comprometimento, tanto eh motor quanto respiratório, comprometimento nutricional e até o acesso ao diagnóstico e aos tratamentos. E doutora, quais são os tipos mais comuns de ame? Tradicionalmente a gente classifica AM em cinco tipos de zer a quatro, de acordo com a idade de início dos sintomas e a gravidade que esses pacientes têm de comprometimento. Então o tipo zero são aqueles pacientes mais graves, um comprometimento já intraútero. Então, uma mãe que não sente a criança mexer tanto dentro da barriga durante a gestação, a criança nasce já com grave comprometimento respiratório e motor, acaba não atingindo nenhum marco o motor e a sobrevida é bem pequena antes dos 6 meses. O tipo um é o tipo mais comum, que é um comprometimento bastante grave antes dos 6 meses. Grave comprometimento respiratório, grave comprometimento motor. São crianças que se seguir a evolução natural da doença, não conseguem sentar sem apoio, tem uma sobrevida um pouquinho mais restrita perto dos 2 anos. Então, sendo o tipo mais comum, acaba não sendo o tipo mais prevalente por conta dessa sobrevida curtinha. Eh, os tipo dois e o tipo três são os pacientes que a gente encontra mais no centro de reabilitação. O tipo dois começam sintomas antes dos 18 meses. Comprometimento respiratório bem prejudicado pela escoliose, então são pacientes que acabam necessitando de cirurgia e são pacientes que podem sentar, conseguem ficar em pé, trocar até algum alguns passos de forma adaptada, mas não tem uma marcha funcional. Já o tipo três são pacientes menos graves, em geral sem comprometimento respiratório e que vão ter em eh marcha por algum momento de sua vida. O tipo quatro, que é o tipo mais raro, que é a forma do adulto, é o que a gente acaba menos vendo, talvez por ser menos diagnosticado, que são pacientes que com a com o passar do tempo começam a ter queixas funcionais, às vezes até sutis, uma dificuldade para pentear o cabelo, para subir uma escada, para uma marcha a longa distância, mas tradicionalmente esses são os tipos de ame. E doutora, quais são os principais as principais características, né, do quadro dessa doença? Eh, existem alguns sintomas que são mais comuns em todos os tipos? Olha, o que a gente vê por conta do comprometimento do neuronomotor são crianças que têm atraso ou crianças que não atingem os marcos motores. Então, o que são os marcos motores? é sustentar o pescocinho por volta dos 4 meses, sentar sem apoio por volta dos seis, ficar de pezinho, andar por volta de um ano. Então, a gente precisa ficar bastante atento a crianças que tenham atraso nessas aquisições motoras. Eh, a gente sabe que, eh, não prestar atenção nisso atrasa muito o diagnóstico. Às vezes a gente espera que cada criança tenha seu tempo, vai conseguir, mas é melhor a gente avaliar essas crianças. eh assim que tiver um atraso. E nos casos dos adultos, o que eu falei, essas perdas motoras ainda que sutis precisam ser observadas. Isso pra gente fechar um diagnóstico sintomático, né, pra gente dar essa hipótese de SEAM para poder fazer o exame que vai confirmar. No caso dos adultos, doutora, acho que gera até uma confusão com a doença de Parkson, né? Porque é bem parecido o quadro, sintomas, não é? nos adultos acaba tendo um diagnóstico mais difícil, porque sempre que o adulto tem uma dificuldade motora, a gente fica pensando, será que é só pela idade ou será que é uma outra doença que tá lá degenerativa aparecendo no início? Eh, isso realmente pode confundir. Uma coisa que a gente precisa ficar atento, como é uma doença genética hereditária, então em geral tem outros casos na família, então isso ajuda a gente a nortear também. Então, às vezes teve um irmão, tem algum outro caso na família que faça a gente pensar em seramotrofia espinhal. E no caso dos bebês, né, a na gestação já é possível a mãe identificar se a criança vai desenvolver ou não a AM? Na gestação? Não, mas a AM desde 2021 foi incluída na triagem neonatal, né, no teste do pezinho. Então isso é muito importante. Anteriormente a gente só conseguia fazer um diagnóstico precoce, pré-sintomático numa família que já tinha um uma criança com então nos irmãos a gente ficava atento para saber mesmo antes de sintomas. E agora no teste do pezinho ampliado, mesmo sem sintoma nenhum, mesmo sem história na família, a gente já consegue fechar esse diagnóstico precoce, que é muito importante. E esse diagnóstico já consegue ser feito no próprio SUS. É isso, Fernanda? Isso. Ele foi incorporado em 2021. Então, desde que eh ele foi incorporado, tem um tempo para que todo mundo, todos os estados se adaptem a essa nova norma. Então eu acredito que muito em breve a gente já vai ter essa realidade para todos os estados. E com relação a à causa, ela é totalmente genética. Isso é uma causa, é uma doença genética. Isso o que acontece é uma doença genética eh na sua grande maioria de herança recessiva. Então assim, os pais são portadores dessa mutação e aí passam esse gene mutado pro filho. Então tem uma chance desses pais portadores de 25% de ter um filho com homeotrofia espinhal. Então, é importante fazer um aconselhamento genético pra gente saber quais são as famílias que estão aí em risco de ter um filho com qualquer doença neurológica. E no caso um casal tem um filho que já tem a doença, né? Já tem essa esse quadro, já tem o diagnóstico. Isso. O segundo filho, eh, vai ter com certeza também ou isso não é? É o índice de recorrência de 25% em cada gestação. Então, ah, já tive um filho com A, então na minha próxima vou ter com certeza. Não, já tive um filho com Ame, então eu já tô nesse 25%, na minha próxima não vai ter não, também é 25% em cada gestação. Entendi. Eh, e doutora, nesse sentido, né, que a gente falando aqui do teste do pezinho ampliado, qual que é a importância desse exame para para essas famílias? Eh, a maior importância de um diagnóstico precoce é a gente conseguir ter acesso tanto à reabilitação, então a gente já consegue que essa criança chegue num médico especializado, numas na terapia especializada, mesmo antes de ter queixas e hoje em dia ter acesso aos medicamentos que a gente já sabe que para AM hoje em dia tem três medicamentos aprovados que mudam a história natural da doença. Então eu consigo ter crianças com uma sobrevida livre de complicações mais ativas, integradas na sociedade. Então assim, é muito importante esse diagnóstico precoce. Exatamente. Por isso que é importante que todas as mães, né, procurem e sempre façam esse testes, né, porque e gratuitos ainda, né, pelo SUS. Então não tem por não fazer, né, doutora? Isso, exatamente. É muito importante porque muda muito a sobrevida paraa criança, muda muito paraa família que consegue se manter economicamente ativa, porque o que a gente vê nesses casos é que muitas vezes a mãe ou o pai param de trabalhar para cuidar dos filhos. Então, se a gente tem uma criança eh mais ativa, menos comprometida, é um é um bem ali social para todos, né? Com certeza. Eh, doutor, uma dúvida que gera, né, se a ame ela causa algum tipo de dor. Olha, toda criança ou todo paciente com ametrofia espinhal, por conta da fraqueza da musculatura, pode desenvolver postura viciosa, pode desenvolver deformidades e pode sim ter uma queixa de dor associada por uma série de motivos. Então, é preciso que ele use hórtese, que use uma cadeira de rodas adaptada. Tem todas as adaptações que a gente precisa fazer em ambiente doméstico, em casa, escola, trabalho, para minimizar uma queixa como essa. Eh, Dra. Fernanda, a doença ela afeta a parte cognitiva da pessoa e também outros sistemas, né, como pode afetar o respiratório, digestivo, a fala. É isso. Isso. A gente vê a grande assim, a maior coisa que a gente vê no comprometimento é de fato a parte motora. Pros pacientes com amal, a parte cognitiva é preservada. Então isso é uma coisa bacana da gente deixar aqui ressaltado, que em geral são crianças, jovens e adultos com a cognição preservada. Eh, tem só o comprometimento motor, respiratório. Realmente a parte da alimentação muitas vezes está prejudicada, porque como compromete o músculo, a gente usa músculo para tudo. Usa músculo para falar, usa músculo para respirar, usa músculo para comer. Então, posso ter realmente um comprometimento de várias áreas associadas, mas ressaltando que em geral a cognição é preservada. E qual que é a expectativa de vida, né? A am não não tem cura, né? E qual que é a expectativa de vida para essas pessoas? Existe uma certa qualidade de vida? É possível isso ser alcançado? Olha, se a gente pensar na evolução natural da doença num paciente que não teve acesso a essas novas medicações, a sobrevida tá muito relacionada à aqueles subtipos da classificação tradicional que eu falei para você. Então, quanto mais grave o comprometimento do paciente, menor a sobrevida em geral por intercorrências respiratórias, né? Então, a AM é uma doença rara. Eh, se a gente for pegar evolução natural, então ela é a maior causa genética de óbito em crianças com menos de 2 anos. Então ela realmente tem um comprometimento muito importante e muito acentuado. Pros tipos dois, três, quatro, a sobrevida já é bastante próxima à nossa a realidade, tá? Tem muita coisa para se fazer. Não ter cura não significa que a gente não tem reabilitação a ser programada. Então a gente precisa sim investir nesse paciente em termos de inserção social, casa, escola, trabalho. Eh, a gente tem que ver a parte alimentação, orientações respiratórias, posicionamento e tudo isso gera qualidade de vida, né? Quanto melhor eu deixo esse paciente apto para est na sociedade, eu tô melhorando a qualidade de vida dele. Até, doutora, gostaria que você falasse um pouquinho também do trabalho que é feito aí na ACD, né, na nessa associação que voltada aí, né, para criança com com deficiência e explicar um pouquinho, né, como que vocês atuam. A CD, na verdade, é uma instituição que atende crianças, jovens e adultos. O nosso pervil tem mudado nos últimos anos porque tem um envelhecimento da população como um todo. Então a gente tem desde os nossos pacientes que entraram aqui criança e que envelheceram junto com a gente até os a população mais jovem e idosa, que tem se tornado eh portadora de deficiência, né, que são várias AVC, lesão medular, amputações, traumas de crânio e não só as doenças neuromusculares. Então, a amotrofia tá dentro da doença neuromuscular, que é uma das particularidades que a CD aqui atende. A gente tem o tratamento para essas crianças que estão fazendo o uso da medicação e também uma parcela grande que ainda não consegue fazer o uso da medicação. E o nosso protocolo visa melhorar a funcionalidade dela baseada na idade e em qual estágio da doença que ela tá pensando em amiotrofia espinhal, tá? Então a gente faz um protocolo motor respiratório, avalia disfagia, fala. É um programa de reabilitação bastante completo. Eh, e doutora, você acredita que ainda falta um pouco de conscientização sobre sobre a doença? Porque é algo pouco comentado, né? A gente quase não escuta, não se vê falar muito sobre. Eu acredito que sim. Esse mês de agosto, inclusive é o mês de de conscientização sobre a AM. Então é bastante importante a gente tá aqui falando sobre isso. Ame é uma doença rara. Ame é uma doença que precisa ser melhor conhecida pra gente conseguir naquele estágio de fazer o o diagnóstico mais precoce. Se os médicos não pensam em AM, a gente não fecha o diagnóstico de AM. Então, acho que tanto a população quanto a a classe médica também precisa conhecer melhor essa doença. E eu tô aqui na ACD, tem 22 anos e a gente hoje tá falando de uma doença que tem três medicamentos específicos e que mudam a evolução natural da doença, o que era impensável até 10 anos atrás. Então, acho que conhecimento é realmente uma arma que a gente tem e que tem que usar para que as doenças sejam melhor tratadas. Exatamente, né? Apesar aí de não ter cura, né? Infelizmente acho que a medicina avançou muito nesse sentido, né? Trazendo essas medicações e mais e possibilidades de mais qualidade de vida também. Isso a gente fala que a gente ainda não tem um medicamento que efetivamente cure essas doenças, mas no caso das doenças evolutivas, a gente tem medicações que que estabilizam a progressão da doença. Quer dizer, eu tenho a condição de pegar uma criança que toma medicação o quanto antes, essa evolução motora dela muda. Então aquela classificação que eu falei para você no começo tradicional, se eu pego uma criança numa fase pré-sintomática que fez uso de uma dessas medicações, eu proporciono a ela uma possibilidade de andar, de sobreviver mais tempo. Então é muito importante. Então paraa reabilitação a gente nem sempre vai ter a cura, mas a gente tem que ficar atento a outras coisas que são muito importantes. então estabilizar a doença, uma vida livre de complicações e eu poder inserir socialmente esse paciente. Com certeza. E, doutora, eh recapitulando um pouquinho o assunto lá do teste do pezinho, quando a os pais detectam que a criança, né, tem a doença, quais são as orientações para esse casal? O que que eles devem fazer num primeiro momento? Eh, assim que a gente fecha o diagnóstico dessa patologia, os pais são orientados a procurar algum serviço especializado em doença neuromuscular, em amiotrofia espinhal, para dar a entrada no pedido das medicações, porque hoje em dia a gente sabe, quanto antes eu começo essas medicações, mesmo antes de ter algum sintoma, a evolução dessa criança é melhor. Então, a primeira orientação que um geneticista ou um neurologista, um fisiatra vai dar para essa família é buscar essas medicações. E pros tipos um e dois, essas medicações já são fornecidas via SUS. Então é importante que a gente direcione essa família pro local correto para começar essa medicação. É claro que a medicação sozinha e ela é importante, mas sozinha ela não tem tanto resultado quanto junto com a reabilitação. Então é medicação e procurar um centro de reabilitação para ter as orientações necessárias. Com certeza. Doutora. A gente vai fazer um rápido intervalo porque no próximo bloco nós vamos falar sobre diagnóstico e tratamento para AM, que é atrofia muscular espinhal. Nós já voltamos. [Música] [Música] [Música] Estamos de volta com Saúde Vida e hoje falando sobre a AM, que é a atrofia muscular espinhal com a Dra. Fernanda Roco, ela é médica eh fisiatra da AACD, que é a Associação de Assistência a Criança Deficiente. Doutora, no primeiro bloco a gente falou um pouquinho, né, das características gerais da AM, quais são alguns sintomas, né, a causa que é genética. Agora, nesse bloco, a gente vai falar um pouquinho sobre diagnóstico e tratamento. Então, começando aí com o diagnóstico, como que ele é feito? Olha, o diagnóstico ele é feito clinicamente através de, se a gente pensar em criança, atraso nos marcos motores. Então, aquela criança que vai ter um atraso para sustentar o pescoço, sentar, andar. e nos pacientes jovens e adultos, pacientes que vão ter perdas de funcionalidade ao longo do tempo. Então, paciente com dificuldade para coisas sutis, como pentear o cabelo, eh tomar banho, lavar o cabelo, sustentar algum pote mais pesado com a mão, tudo isso são coisas que fazem a gente suspeitar a diam, mas a gente sabe que o diagnóstico é confirmado através de um teste genético. E esse teste, doutora, fala, gostaria que você falasse um pouquinho dele. Ele é simples de ser feito, ele é acessível para toda a população? O teste ele é simples, ele ainda não tá disponível via SUS para todo mundo, mas a gente consegue fazer esse teste com uma rapidez por conta dos laboratórios que fizeram essas medicações. Então, todos os três laboratórios que t medicação, que a gente vai falar a seguir, eles têm um programa de auxílio à população e é possível da gente fazer esse teste genético através desse auxílio de laboratório. E por que isso é importante? O remédio tá liberado via SUS, mas pra gente fazer a prescrição da medicação, eu tenho que ter a confirmação diagnóstica através do teste genético. E, doutora, a gente consegue eh imaginar que esse teste é uma forma de prevenção da doença? Eh, eu acredito que a gente não consegue prevenir essa doença porque é uma doença genética, como eu disse, o que ajudaria seria o aconselhamento genético, então a avaliação dos pais antes de ter filhos para saber se eles são portadores e o risco de ter um filho com uma doença genética. Em termos de testes diagnósticos, eu acredito que o teste do pezinho tem um impacto maior do que o teste genético, porque o teste do pezinho, eu pego isso numa fase pré-sintomática, onde os resultados da medicação são realmente mais efetivos e o teste genético é para aqueles pacientes que já t um quadro clínico e eu preciso só confirmar a etiologia. Então, se a gente tivesse que investir, eu acho que realmente o teste do pezinho é uma é um investimento muito mais assertivo para esse tipo de doença, certo? E vamos falar então dos tratamentos que estão disponíveis atualmente, né, para essa doença. Eh, falando aí em terapias, fisioterapias, cuidados respiratórios, que são é bem amplo, né, essa esse quadro de tratamento. A reabilitação do paciente é bastante ampla. Hoje a gente já tem estudos eh que comprovam que você tá num centro de reabilitação com uma equipe eh consciente, efetiva, que conheça a patologia, tem de fato um impacto positivo para esse paciente. Então, o ideal e preconizado é que ele esteja com o médico fisiatra coordenando essa reabilitação junto com a equipe de terapias. Então, fisioterapia motora, fisioterapia aquática, fisioterapia respiratória, terapia ocupacional, fonaudiologia, tanto para fala quanto para alimentação, psicologia, pedagogia, a equipe é bastante ampla. Então, a equipe de habilitação consegue sim fazer com que esse paciente seja potencializado as suas capacidades. Então, a reabilitação ela não visa ficar olhando na no que tá difícil ou no que o paciente não consegue fazer. a gente consegue olhar o copo a metade cheia e explorar isso, o que é possível fazer com que o paciente apresenta. E paraa AM a gente hoje tem três medicações que de fato mudam eh a evolução natural da doença. Como eu disse, a gente tem uma terapia gênica e duas outras medicações que melhoram a qualidade da proteína do sobrevida do neurôio motor, tentando melhorar essa função. Então, com essas três medicações, as três são muito eficazes. O que a gente espera com as três é a mesma coisa, que é estabilizar essa progressão para que a gente tenha uma vida livre de complicações. E essas medicações também estão disponíveis no SUS? Isso. As três medicações elas estão no PCDT para AM, que é do Ministério da Saúde e elas estão disponíveis pro SUS, pro tipo um e dois da AM. Agora em julho, tava tendo uma uma consulta pública para tentar que o AM tipo 3 também consiga essa medicação via SUS, mas a gente ainda não tem esse resultado. Com relação à alimentação dessas pessoas, né, doutora? Tem que ter uma nutrição adequada, específica. Precisa. Eu preciso, dependendo do grau de comprometimento desse paciente, ter certeza que ele tá ingerindo a quantidade tanto de calorias como de água suficientes pro que ele precisa. Tem pacientes que têm um comprometimento maior da deglutição, são pacientes que vão precisar de via alternativa para alimentação, para que esse peso mínimo seja conseguido. Então, principalmente os pacientes tipo um e tipo dois, eles precisam sim de uma avaliação constante com a forno, a gastro, a nutrição para manter isso. E no caso dessas terapias, né, dessas fisioterapias, são exatamente o quê? São exercícios específicos. São exercícios específicos pra gente manter o alongamento, para minimizar a ocorrência de deformidades. São pacientes que pelo comprometimento motor podem evoluir com deformidades tanto em membros inferiores quanto na coluna. Então a gente precisa garantir esse posicionamento para melhorar a função respiratória, maximizar a função motora. Então são exercícios que não podem ter uma sobrecarga muito grande, a gente precisa respeitar o paciente. Então é preciso fazer sim, por um tempo muito prolongado, mas de preferência com uma equipe especializada. É. E doutora, todos esses tratamentos eles é visível quando o paciente começa a ter uma melhora, aumenta aí a qualidade de vida, né, dessas pessoas? Essa progressão é uma realidade? eh é uma doença progressiva em todos os tipos. Então, mesmo nos tipos mais leves, a gente vê comprometimento evolutivo. É claro que a reabilitação e o medicamento, como eu disse, a gente não tem uma proposta de cura, mas a gente vê sim o paciente conseguindo ter ganhos funcionais, eh, mesmo com a evolução da doença. Então, eu sento melhor, eu respiro melhor, eu interajo melhor, então eu me alimento melhor. Tenho sim condições de ter uma evolução que a gente percebe que o paciente tá rendendo mais na escola, tá rendendo mais no ambiente de trabalho. São pacientes que hoje em dia a gente tá fazendo muito bem uma transição da idade de criança para adulto. Então são pacientes que a gente hoje em dia se preocupa com gestação, sexualidade, casamento, coisas que a gente até pouco tempo atrás não imaginava. Então isso de fato é qualidade de vida, né? o paciente tá programando a vida dele muito além de uma data limite que eles tinham. Com certeza. E doutora, como que é feita toda essa inserção desses pacientes na sociedade? Como você falou, a criança na escola, o adulto ali no trabalho, na comunidade que ele vive, é um desafio ainda? Como que vocês trabalham isso? ainda é um desafio. A gente da reabilitação, a gente costuma dizer que a gente é uma escola, a gente ensina, orienta como que tem que ser feito. A família é uma parte importantíssima desse processo todo, porque a família precisa levar sim o que aprende no centro de reabilitação para fazer em casa. E a gente precisa que os outros locais também sejam receptivos a essas mudanças necessárias. Então eu preciso desde um projeto arquitetônico numa escola que possibilite uma criança em cadeira de rodas chegar, ter acesso até a sala dela. Eu preciso numa empresa que eu tenho essa acessibilidade para usar um banheiro adaptado. Então assim, são questões que vão além da parte médica de de engenharia, de arquitetura, de uma série de questões que precisam para que essa inserção seja de fato eh completa, né? Sim, são questões já de políticas públicas mesmo, né, que já envolvem a questão da acessibilidade e que a gente sabe que tem muito ainda para avançar, não é mesmo? Isso tá engatinhando, né, a essas políticas públicas pensando dos nossos pacientes, mas eu acho que a gente tá indo pro caminho certo. Eh, e doutora, existem organizações e recursos disponíveis para ajudar os pacientes com amas famílias também existem. A gente tem várias associações de pais, né, que de pacientes com AME, eh, se a gente procurar, tem isso em âmbito nacional, como tem também fora. Então, tem associações americanas, associações europeias, todas essas associações de pacientes com AM, tanto nacionais quanto de fora, eles têm muita informação, eles têm muito acolhimento para essas famílias. E eu acho que isso é importante porque uma coisa é a gente tá conversando com um médico ou com um gestor, mas outra coisa é você tá conversando com outras famílias que passaram pelo mesmo que você tá passando. Eh, e são experiências que eles trocam e que são muito enriquecedoras. Então existem sim essas associações e ao mesmo tempo também tem toda essa questão do laboratório que eu falei para vocês que os três laboratórios também tem muito acesso de informação pros pacientes de acesso à medicação, acesso à orientações. Então hoje em dia a gente tem acesso à informação e isso é primordial, né? O paciente bem informado, ele luta pelas coisas que lhe são de direito. Exatamente isso, sem dúvida alguma. E além dessas associações, existem aqueles grupos de apoio também aos pacientes e às famílias. Acho que vocês devem devem ter esses grupos também aí na associação. Isso aqui a gente faz o atendimento. O atendimento eh pros pacientes é individualizado, né? Então, cada um tem um protocolo em qual a gente enquadra esse paciente para seguir, mas eles estão aqui e eles se encontram. Então, eu tenho grupo de atendimento na Psico, entre os pacientes do mesmo diagnóstico, grupo de jovens. Então essa troca entre os pacientes é muito importante. É, eu acho que essa troca ela fortalece, né, até mesmo o próprio paciente, a própria família a lidar melhor, né, com a com a situação, com com os desafios que vão surgir, como é que uma família eh resolveu tal questão e como que essa pode resolver, né, doutora? Com certeza, né? Acho que abre, amplia a visão dos recursos que estão disponíveis. Então, como eu lido com essa situação, como o outro lida com essa situação, acho que é enriquecedor a gente conseguir unir essas famílias. E falando um pouquinho, né, na questão da sociedade mesmo, né, qual que é a importância da gente conhecer e como sociedade mais a respeito dessa doença, abordar o tema, né, até mesmo conhecer pessoas que que enfrentam, né, a doença, que passam por certas dificuldades que a gente nunca imagina quais vão ser, né? Exatamente. Eu acho que eh eh o ponto máximo da inclusão social é esse, né? Então, esse paciente tá tão bem inserido na sociedade que a gente tá ali encontrando pacientes, pessoas, né, em todos os lugares que a gente vai, no restaurante, no cinema, no trabalho, na escola. E é importante a gente conversar sobre isso para tirar um pouco desse estigma da pessoa que tem a deficiência física, que muitas vezes elas são julgadas pela deficiência física sem olhar todo por trás. Então, cognitivo preservado, pessoas capazes, trabalhadoras, né? Então, acho que é muito importante a gente estar com esse com essas pessoas cada vez mais dentro da sociedade, assumindo cargos, trabalhando, casando, tendo filhos, uma sociedade como um todo mesmo. Exatamente. Doutor, e até voltando um pouquinho no assunto da parte do tratamento, uma dúvida que surgiu é se essa pessoa ela precisa ter o acompanhamento de um nutricionista, por exemplo, como tem a fisioterapia, os exercícios, é importante também ter esse esse acompanhamento específico? Sim, é importante ter o acompanhamento específico com o nutricionista, principalmente nos casos mais graves, como eu disse, que a gente precisa às vezes adequar a consistência de alimentação, adequar a via que essa pessoa vai se alimentar, muitas vezes vai precisar de uma via alternativa e o nutricionista tá junto com a gente na equipe pra gente ter certeza que o aporte calórico tá sendo feito suficiente e que a a alimentação não seja mais uma coisa a trazer esse paciente para uma dificuldade, né? Então, o nutricionista faz sim parte da equipe integrada e é muito importante. E pros bebês, esse tratamento segue a mesma linha, né, pras crianças mais novinhas. Eh, os medicamentos são iguais. Tratamento são é igual. Eh, pras pras crianças, pros adultos, são todos iguais, só a terapia gênica, que hoje tá aprovada paraas crianças até 2 anos. Então isso tem que a importância do teste do pezinho aqui mais uma vez pra gente fechar esse diagnóstico precoce. E as outras duas medicações é para crianças, jovens e adultos. Até gostaria, doutora, que você explicasse um pouquinho quais são esses cuidados respiratórios, porque muitos pacientes precisam. E o que o que seriam esses cuidados especificamente? A gente precisa ficar atento, então, se o paciente está conseguindo de fato ter uma vida sem intercorrências. respiratórias. Então assim, muitas internações, pneumonias, dificuldade para respirar. São pacientes que à noite quando a gente deita, a parte respiratória fica um pouquinho mais comprometida. Então, acorda muitas vezes durante a noite, um sono não reparador, dor de cabeça no começo do dia, trocar o dia pela noite. Tudo isso são sinais pra gente de alerta que esse paciente tá com comprometimento respiratório. A atenção é que muitas vezes o comprometimento respiratório é silente, então não tá trazendo nada de queixa, mas o paciente tá tendo o comprometimento ali acontecendo. Então, pneumonia por aspiração, dificuldade para respirar, tudo isso é importante. E a gente faz treinos com o paciente para tentar fortalecer essa musculatura respiratória. Muitas vezes só esses exercícios deixam de ser suficientes e passa a precisar usar um ventilador à noite para ajudar a respirar melhor. Então, realmente a parte respiratória é a atenção máxima. Eh, e doutora, pros idosos, eh, esse tratamento também segue a mesma linha ou tem algum cuidado a mais, algo mais assim especial? É, se a gente for pensar paraa amiotrofia espinhal, a gente não tem hoje em dia ainda um público de idosos, né? É uma doença que até pouco tempo atrás tinha uma sobrevida mais curta. A gente tem esses medicamentos há bem pouco tempo. Então, o primeiro medicamento aprovado foi 2019. Então, a gente ainda não tem os nossos pacientes com am idosos, a gente tem os adultos que estão chegando aí com tudo, mas toda a atenção é exatamente igual pros bebês até os pacientes mais velhos. Quanto mais comprometido, mais atenção a gente tem que ter pro ponto de vista respiratório e nutricional. E os pacientes menos comprometidos, às vezes a gente precisa ficar atento quando o paciente tem, por exemplo, uma um quadro gripal que pode piorar a função respiratória em decorrência dessa infecção. Isso a gente precisa ficar atento, sim, nos pacientes mais velhos e menos comprometidos, tá certo? E doutora, na questão de homem e mulher, né, qual é o público que geralmente, né, vai desenvolver mais, né, vai ter mais chance de ter aminge de forma bem parecida tanto meninos quanto meninas. a gente não tem essa essa estatística assim, essa diferenciação pelo sexo, não. Doutor, então pra gente recapitular aqui um pouquinho, né, sobre o assunto, eu gostaria que você deixasse, né, um recado principal para quem tá em casa vendo aqui o programa sobre essa doença, o que que é importante ficar atento, né, pais, mães, as pessoas, né, da da sociedade de uma forma geral. Então, acho que o mais para ficar atento em amotrofia espinhal é que o importante é um diagnóstico bem precoce. Eh, atenção um teste do pezinho ampliado, de preferência para quem consegue fazer e nas crianças a gente observar os marcos do desenvolvimento motor, ficar atento à aquisição deles na idade esperada, ao menor atraso, procurar o pediatra, informar, insistir que gostaria de uma avaliação especializada nesse sentido nos pacientes que atingiram os marcos, mas que começam a ter perdas. Então, uma criança que começa a apresentar uma dificuldade para correr subir escada, um paciente mais jovem com dificuldade de lavar, pentear os cabelos, abrir um pote, são a a qualquer alteração do ponto de vista de força muscular precisa ser avaliada rapidamente, porque nesse caso o tempo é diagnóstico e quanto antes a gente tem um prognóstico melhor. Exatamente. Acho que é importante as pessoas não terem medo, né? Eh, conhecer o diagnóstico, né? entender da doença. Acho que isso é fundamental e e saber que tem os tratamentos, como você explicou. Isso. Acho que é importante frisar, então, que não ter cura não significa que não tem nada a ser feito. Então, a gente tem muito o que fazer em termos de reabilitação. Há muito que ser feito para melhorar a qualidade de vida com sobrevida para esses pacientes. Então, procure sim um médico fisiatra, procure sim ajuda pra gente poder ajudar a reabilitar melhor esses pacientes. E até porque, doutora, já existem campanhas voltadas para esse tema que incentivam essa conscientização, incentivam essa busca, né, de de conhecimento, de entender melhor o quadro. Isso. A gente tá no mês de conscientização da AM. Então, vamos aqui de novo aproveitar falar que agosto é o mês de conscientização da AM. É importante a gente falar sobre isso, todo mundo conhecer o quadro clínico, conhecer a evolução e saber que hoje sim é uma doença que tem tratamento e a gente consegue mudar a evolução final. Com certeza, doutora. Eu quero agradecer a sua participação aqui no Saúde à Vida. Muito obrigada pela disposição e por você compartilhar, né, todas as informações a respeito da AM e como as pessoas, né, podem acessar os medicamentos, os tratamentos também. Eu que agradeço. O Saúde a Vida fica por aqui. Obrigada ao pessoal de casa pela companhia. Lembrando que você pode conferir todos os conteúdos no YouTube da TV Câmara Campinas. E não se esqueça de nos acompanhar nas redes sociais. A gente se vê no próximo programa. [Música]