Seminário em comemoração ao dia mundial das doenças raras

TV Câmara Campinas. Boa noite. Sejam todos bem-vindos à Câmara Municipal de Campinas para a o evento de conscientização pelo Dia Mundial e Municipal de Doenças Raras. que dia 29 de fevereiro é considerado o dia mundial de doenças raras e por sugestão do Esle nós fizemos uma lei em Campinas instituindo o último dia de fevereiro como dia municipal de doenças raras, né? O mês de fevereiro inteiro é dedicado à importância do conhecimento, informação e conscientização sobre as doenças raras, que são aquelas que acometem menos de 65 pessoas a cada grupo de 100.000. 1 indivíduos. E para este evento nós temos uma mesa aqui composta só por autoridades do assunto, né? Nós, eu tenho aqui meu, do meu lado esquerdo, Wesley Pacheco, presidente do Instituto Amor e Carinho. Na verdade, ele foi o idealizador que me procurou trazendo essa proposta para que a gente pudesse fazer uma lei e nesse momento fazer eventos como esse aí para levar informações pra sociedade sobre as doenças raras. a Érica Vitorino, que é diretora institucional da Associação das Famílias, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências. a FAG, a Cláudia Humberto, presidente do Paica, uma alegria tê-la aqui. Dr. Marcelo Napoga, que é diretor executivo de pós-graduação e pesquisa da São Leopoldo Mantique, Dr. Alessandro Zorzi ou Zorzi? Zor Zorzi, que é doutor em ortopedia e a professora Ana Montador dos Santos, mestre em bioengenharia e pediatria e genética, que vai depois fazer uma apresentação para todos nós. Quero anunciar e agradecer a presença da Ivone Crescêncio da Silva Mendonça, que é da Associação de Transplantados e Diabéticos de Campinas, Dialíticos. Dialíticos, seja sempre bem-vindo, Ivão. Ela é guerreira, lutadora, militante. Marcos Bonato e Bianca Bradal do Instituto Amor e Carinho também. Cléber Bonfim, coordenador de mobilização do núcleo de inclusão social do PSB. Marilda Martins, que é a coordenadora de prevenção às drogas da Prefeitura de Municipal de Campinas, Lincoln do Santos, que é subsecretário, que é secretário geral da Câmara Municipal de Campinas e todos que vieram aqui participar desse momento. Agradecer a presença de todos. Eu estava comentando com Wesley ontem, coincidentemente nós aprovamos uma lei na Câmara denominando de Té Coelho Lima, um espaço que está sendo criado no cartódromo, na Lagoa do Taquaral. E o Té foi uma criança que faleceu aos 3 anos de idade. Ele nasceu com uma doença rara que só foi identificada, diagnosticada quando ele já tinha um ano, um ano e pouco de vida. Era uma doença do sangue. Ele, apesar de muito cuidado, tratamento, aos 3 anos, ele teve que ser submetido a um transplante hepático. A sua mãe, que era compatível, doou parte do seu fígado para que ele pudesse fazer o transplante. Inicialmente, o transplante foi bem sucedido, mas depois teve outras complicações e ele veio a falecer. Mas nesse curto período que ele viveu, ele demonstrou muita alegria, muita vontade de viver. Ele tinha um sorriso contagiante, um brilho no olhar que contagiava todas as pessoas que o conheceram. Inclusive no Hospital Boldrini, no Hospital das Clínicas da Unicamp, ele acabou deixando as pessoas assim todas emocionadas, impactadas com o jeito do Té. E ao denominar esse espaço no cartódromo, que hoje é um espaço muito frequentado por crianças, os pais, pessoal, sábados, domingos, leva as crianças para andar de patim, bicicleta, caminhar e ter um local ali com o nome do Té também é uma maneira de sinalizar para essas crianças que a gente tem que aproveitar a vida, viver com intensidade, com alegria, com amor, né? mesmo que a gente venha a enfrentar dificuldades, né? Eu sou cristão católico, apesar de Té ter vivido 3 anos, na minha visão, ele cumpriu uma missão aqui na Terra, né? Viveu 3 anos com dificuldade, mas com muita alegria. Foi só uma coincidência de termos aprovado essa lei ontem na Câmara. E quando eu li a biografia do Té, falei: "Meu, né, faz todo sentido a gente tá aqui hoje, né? É claro que quanto mais a sociedade tiver conhecimento, informação sobre as doenças raras, né, quanto mais capacitação tiverem os profissionais da área da saúde, médicos e todas as os as profissões da área da saúde, para eventualmente pelo menos suspeitar que uma análise, algum sintoma pode ser indicativo de algum tipo de doença rara, né? E quanto mais cedo a gente conseguir diagnosticar a presença de uma doença rara em algum indivíduo, certamente, mas rapidamente talvez a gente possa acertar no processo, no modelo de tratamento e também com avanço da ciência, né, da pesquisa, eh talvez a gente consiga curar essas pessoas ou pelo menos fazer com que elas possam viver com mais qualidade, né, enquanto estiverem entre nós. Quero também anunciar, agradecer a presença do Paulo Mariante, ex-presidente do Conselho Municipal de Saúde de Campinas, que tá representando aqui o Lúcio Rodrigues, atual presidente, né, do conselho. É uma alegria tê-lo aqui. Então, o intuito desse encontro é esse, a gente falar um pouco mais sobre doenças raras, é, e tentar cumprir o objetivo da lei, levar informação, conscientização para toda a sociedade. Então, feita essa pequena abertura, eu já quero passar a palavra aqui pro Wesley Pacheco. Obrigado, presidente. Muito obrigado pela por essa por ceder espaço da casa para que a gente possa falar um pouco mais sobre doença rara. agradecer a presença de toda a equipe do Instituto Amor e Carinho que tá presente, a Mari, a Pri, né, os outros que já foram nomeados, a Sheila, Carol também, o nosso conselheiro Marquinho, muito obrigado. Todas as outras aqui presentes, acho que e quando a gente fala em os raros juntos são menos raros, eh a quantidade de pessoas que a gente começa a identificar, quando a gente coloca a pauta doença rara, a gente começa a identificar muitas pessoas. Então, quando a gente fala em 13 milhões de pessoas no Brasil, eh, é uma quantidade exorbitante, só que não são só as 3 milhões de pessoas que são impactadas, você tem os cuidadores, você tem a família em volta desses pacientes. Então, o número ele acaba se tornando muito expressivo e a gente precisa de cuidados e carinhos com isso, né? Eh, só que toda vez que a gente vem aqui, presidente, a gente tem sempre algumas reclamações para poder fazer e a gente aproveita esse espaço para poder falar ouvido. Eh, porque assim, nós vivemos uma saga muito grande com os pacientes com doenças raras. Então, eh, já numa edição anterior que nós tivemos aqui, nós colocamos que e você fez uma moção também de repúdio em relação a ao STF com as dificuldades de acesso aos pacientes, principalmente às medicações. E eu queria falar um pouquinho, né, entre a doença e a burocracia que existe hoje pros pacientes. A jornada dos pacientes com doenças raras tem se tornado cada dia mais difícil e desgastante, tratando-se de pessoas que já têm enfrentado desafios imensos em razão das complexidades de suas condições clínicas, da escassez de especialistas e da limitação de tratamentos disponíveis. No entanto, além da luta contra a própria doença, esses pacientes passam a enfrentar também uma verdadeira batalha burocrática para conseguir acessos às terapias que necessitam. Muitas condições essenciais não são incorporadas pela CONITEC, o que obriga pacientes e familiares a buscarem alternativas administrativas e judiciais para garantir o tratamento. Nesse cenário, a aplicação dos temas 1 2 3 4 e do tema 6 tem impactado diretamente o acesso e transferido ao paciente um ônus deveria ser do próprio estado de ou de reunir comprovações técnicas e científicas para justificar as necessidades do medicamento. Exige. Exige-se cada vez mais que o paciente apresente estudos científicos passando para o paciente, né, essa responsabilidade, muitas vezes que eles são estudos internacionais que precisam ser traduzidos e juramentados. Não se aceita mais umas simples juntadas de um artigo inglês, ainda que publicado em revistas eh médicas de reconhecimento com rigor científico. Esse custo financeiro emocional recai sobre as famílias que já estão fragilizadas, ampliando a desigualdade no acesso à saúde. Quanto a negativa por parte do SUS, outro obstáculo surge. A dificuldade crescente para obter formalmente essa negativa. Isso é uma batalha, presidente, que todos os pacientes têm enfrentado. Embora pouco se fale sobre isso, na prática, muitos pacientes enfrentam barreiras administrativas para conseguir o documento necessário. São exigidos formulários cada vez mais complexos, protocolos extensos e etapas adicionais que, em vez de garantir transparência, acabam funcionando como mecanismo de pressão psicológica. O objetivo, muitas vezes implícito, parece ser desestimular o paciente prosseguir com pedido. Todo esse processo gera profundo desgaste na relação entre pacientes e médicos. Isso tem relação, tem desgastado muito. O profissional de saúde que deveria estar focado exclusivamente no cuidado passa a ser envolvido em exigências burocráticas, relatórios detalhados, justificativas técnicas reiteradas e preenchimentos de formulários. O paciente, por sua vez, sente-se inseguro, pressionado e não raramente desamparado. A consequência é um sistema que, em vez de proteger os mais vulneráveis, impõe obstáculos adicionais a quem enfrenta uma condição rara, complexa e muitas vezes progressiva. Garantir o acesso ao tratamento não deveria ser uma via cruces, principalmente administrativa, mas sim a concretização do direito fundamental à saúde e à dignidade humana. Isso é o que nós estamos vivendo hoje, presidente. Para todos que nos acompanham, a saga de um paciente com doença rara, ela tem se tornado cada vez mais difícil. O paciente pro acesso, primeiro para conseguir a medicação, e muit das vezes tá sendo negada. A CONITEC não tem feito incorporações de medicações que deveriam ser acessados eh para todos os pacientes e com esse tema que foi implantado, os pacientes estão vivendo uma agonia cada vez maior. Então fica aqui eh o nosso protesto em relação hoje às dificuldades que se tem enfrentado. E aí a gente convoca também o município para que consiga ter facilidade, principalmente no acesso que a gente fala numa simples situação, uma negativa, para que ele possa fazer a sua solicitação judicial desta medicação. Parte-se de um princípio de uma negativa e a negativa não está sendo disponibilizado o paciente. Ele tem enfrentado sagas, demoras, 30, 60, 90 dias. E uma doença rara, muitas das vezes ela não pode esperar muito tempo porque há as complicações gerando condições piores pro padicente. Então o que a a casa puder fazer para nos ajudar, ela será muito bem-vinda pra gente poder pensar em projetos dessa forma. Presidente, muito obrigado. Obrigado, Wesley. Bem, primeiro o compromisso de reforçar a moção que nós já apresentamos o ano passado, eh talvez marcar uma reunião, né, com representantes das entidades, com o secretário municipal de saúde, levar essa essa denúncia e reclamação e ver o que que a gente pode fazer no no processo de agilizar essa negativa, né, manifestação da negativa. E mais que isso, eu acho hoje, talvez a gente não tenha tempo, mas depois marcar um outro dia, uma reunião com mais calma de trabalho pra gente pensar ponto a ponto das dificuldades que vocês têm enfrentado e vivido e pensar conjuntamente ações, né? Talvez até ir lá bater na porta do Supremo, pegar um dos ministros e tentar levar essa conscientização, informação. Me conte comigo nessa luta aí. Tá bom? Mas obrigado mais uma vez. Passar agora a palavra paraa Érica Vitorino, que ela possa também fazer a sua saudação. Boa noite a todos. Eu lembro muito bem há mais de 20 anos lutando pelo SUS e principalmente voltado para as questões das doenças raras. Eu hoje represento a associação AFag. Trabalho na FAG há mais de 17 anos, mas antes disso sou mãe de três filhos, entre eles o Isaac, uma criança que tinha uma doença rara, mucopólica caridose tipo dois, que hoje se tivesse entre nós, estaríamos com ele estaria com 25 anos. Ele foi embora aos 13 anos, mas com muita luta, enquanto eu pude, com a dignidade que lhe cabia. E hoje, todas as vezes que a gente vem para um evento como esse, um encontro, porque eu não acho que seja um evento, é um encontro, é uma troca de experiência, a gente sempre aprende, conhece, leva para dentro da instituição e leva pra gente mesmo todos os dias. Isso é uma missão na nossa vida. Então, para mim é uma alegria estar aqui com amigos. Ivone, que tá aqui me conhece muito antes da FAG, há 20 anos lutando muito. Paulo Mariante também dentro do Conselho Municipal de Saúde. Ontem eu já faço parte do Conselho Municipal de Saúde há praticamente 20 anos entre idas e vindas. E ontem novamente retornei a essa casa que é importante. As pessoas não têm noção quão importante é paraa política pública, principalmente para dar visibilidade a quem não tem voz. Infelizmente o que o Wesley trouxe hoje, que a gente já vem brigando esses últimos anos, tem impactado diretamente as liminares. Existem mais de 8.000 tipos de doenças raras, menos de 5% tem algum tipo de tratamento medicamentoso. Então, para essas patologias, essas medicações é a vida delas. É a vida. E a gente não tá falando só dos pacientes, os familiares, a gente sofre junto, os amigos, a gente também morre um pouquinho junto. Então, todos os dias é uma luta diária por quem tá vivo, por quem tá lutando por o direito à vida. Ninguém aqui escolheu ter uma doença rara. Ninguém escolheu ter um filho com uma doença rara. Ninguém foi lá no livrinho do CID e olhou: "Olha, achei esse CID bonito, quero que meu filho tenha essa patologia". E lembrando que a nossa Constituição, o nosso SUS garante esse direito, o direito mínimo a dignidade, ao nosso tratamento. O que a gente pede e cobra não é esmola, não é favor, é direito. Mas isso nos impacta quando quem cuida desse direito nos abala tão profundamente, nos dando nenhuma possibilidade sequer de correr atrás do que é direito nosso. Infelizmente dentro da associação, a FAG é uma das associações que mais assiste pacientes com doenças raras no Brasil. E a gente tem visto várias liminares com o paciente mandando documentação médica, tudo certinho, nada, nada. fora do que foi solicitado. simplesmente se perde o direito de receber uma medicação que ele tá tratando há 15 anos, há 10 anos, de um dia pro outro a gente é obrigado a pegar o telefone e ligar para ele, informar para uma mãe, para um pai, para um paciente dizendo: "Infelizmente, neste momento, você não tem mais o direito a receber essa medicação, sabendo que um recurso judicial pode levar meses, anos e esse paciente não tem isso para viver". E se conseguir chegar lá sem a dignidade mínima, porque o tempo de vida só Deus sabe. Mas você enterrar um filho com uma revolta, porque saber ter a dúvida que se tivesse a medicação, tivesse o mínimo do tratamento, ele poderia estar ali, é você tirar a dignidade dessa família até mesmo de enterrar o seu ente querido. Então assim, pra gente é sempre uma luta e é um prazer mesmo tá desse lado da luta, não tá do lado de quem é o Carrasco, mas também é importante a gente cobrar e fazer a nossa voz chegar onde é necessário. Hoje a gente tá na casa do povo, né? Eu gostaria que o plenário fosse lá e fosse tão lotado quanto, não tirando o direito deles. Muito pelo contrário, muito pelo contrário. Todos nós temos que lutar. Mas fico muito feliz também que esse nosso espaço menor tá cheio de pessoas interessadas e pronta para lutar com a gente. Campinas, principalmente voltando agora, anos atrás, numa evento que nós tivemos aqui na Câmara, o vereador Magoga, ele ouviu que o senhor tava falando e ele fez uma lei que inclusive nós votamos em 2024 aqui na Câmara para direitos de apoio a pessoas com doenças raras. Levou mais de um ano e meio pro prefeito sancionar. ainda está na Secretaria de Saúde, porque são é bastante detalhado, mas pensar que Campinas é um polo de educação, principalmente voltado paraa saúde, a gente precisa argumentar, a gente precisa cobrar que isso seje seja de uma forma mais ágil, que os profissionais de saúde, no mínimo, tenha capacitação para receber esses pacientes. Quando tiver um diagnóstico, uma febre que não passa a queixa de uma mãe, de um paciente, olha, tô fazendo exame, fazendo exame, não tá dando nada, vamos pensar diferente. Será que pode ser uma doença rara? Eu, enquanto profissional de saúde posso não ajudar, mas eu posso ajudar encaminhando para quem possa isso de uma forma ágil hoje para dentro da espacialidade de Campinas. E eu falo por experiência própria. Fiquei 5 anos na Fila do SUS esperando um ofitalmo, diagnosticada com glaucoma já avançado, com toda a experiência dentro de conselho, dentro de uma associação. A fila hoje para um cardiologista, para um neurologista, gente, é absurda. Você imagina para um paciente que tá ali com uma queixa. Então, pensar nisso, que os profissionais consigam, mas que eles também tenham condições de trabalho e, principalmente das informações corretas chegarem até eles, porque a internet hoje tá cheia de informação, mas o nosso papel é fazer a informação correta e sensibilizar o poder público, os gestores para olhar com a gente, nunca com olhar de favor, porque a gente é cidadão como outro qualquer. que todo mundo paga imposto, mas olhar como cidadão que pode sim produzir e trazer recurso pro nosso país. Então eu quero agradecer mais uma vez a presença de todos e me colocar à disposição enquanto associação e mandar um grande abraço para uma amiga minha que trabalha no Paika, a Suzi, que não está aqui, mas que é uma guerreira também dentro dessa instituição que eu conheço. E força lá, R, obrigado. Só para complementar, eu não vi a Laura e o Vittor aqui. Eu tava olhando pr os dois e não enxerguei. Também fazem parte do Instituto Amor e Carinho. Obrigado pela presença. Mas Érica, obrigado pelo seu testemunho, pelo seu depoimento, eh, e pela sua luta, né? Você junto com todos os teus companheiros da FAG. Sim, a Fag tá ali. Somos todos raros. Todos raros, né? Parabéns, continue nessa luta e a gente precisa fazer com que a Câmara também se envolva nisso e possa, como Eduardo Magoga fez, pensar outras iniciativas para ajudar a minimizar esse problema. Passar agora a palavra para Cláudio Humberto, presidente do PAICA. Deixa acender a luzinha. Acendeu. Boa noite. Eh, eu sou presidente do Paica. Para quem não conhece, o Paica é um centro de referência no tratamento do autismo. O autismo, ao contrário, infelizmente não é nada raro, né? Muito pelo contrário, porque no último CDC do ano passado, atualizado ano passado, uma a cada 32 crianças eh é autista. E isso porque a gente sabe que que falta muito diagnóstico, né? falta o entendimento. Eh, em Campinas, vamos falar de Campinas, eh, a gente tem uma dificuldade grande para que essas mães consigam ser atendidas ou que tenham um laudo, né, justamente pela pelo mesmo problema, pela questão de deficiência de profissionais na área, especialistas, então nem pensar se tem um neuro pra rede toda, eh, pra população inteira de Campinas dizer que tem um neuro é um absurdo. E assim, obviamente não é um especialista, nem tem como ser, né? Eh, inclusive nós até nos reunimos, né, com o senhor a respeito disso, eh, acho que o ano passado ou retrasado. Então, tem essa recorrência, a gente sente essa dor, né, eh, compartilha dessa dor com com a doenças raras nesse sentido da garantia dos direitos, né, embora o autismo tenha um uma luta grande, né, eh a gente ouviu de uma pessoa extremamente importante na relevante na saúde de Campinas, que eu prefiro não citar o nome, mas que autismo é moda. né? Como se é igual a minha amiga comentou, se a gente escolhesse um CID e achasse ele bonito, eh, e optasse, eh, para que os nossos filhos tivessem aqui, nascessem com aquele CID. E então, se assim, se uma pessoa que entende do assunto eh é capaz de dizer que é moda, o que que a gente pode esperar, né? Eh, então falta muita coisa. Eh, nós, por exemplo, atendemos, acabamos atendendo, né, o que chega, mas hoje são 85 crianças, porque o nosso atendimento é individualizado. Mas o que nos corta o coração é que nós temos uma fila de 200 crianças. E, e como todo mundo sabe, autismo não tem cura. Elas não, as nossas não vão ter alta para que outras entrem, né? Eh, não existe recurso para para ampliar, né? Porque você exige a contratação de profissionais. Hoje em dia, basicamente, a gente vive eh 80% do nosso recurso é público, né, através de emendas, só que emenda tem começo, meio e fim e o autismo não, né? Eu não posso eh chegar no final de um projeto eh custeado por emenda e dispensar os profissionais e até porque o autista ele cria vínculo, eu não posso ter um turnover alto porque isso prejudica o tratamento, né, a assistência que a gente dá. Nós atendemos as famílias em situação de vulnerabilidade e a maioria das mães viram solo quando os pais recebem diagnóstico. Esse é outro dado muito triste, né? Então você imagina para uma mãe que uma criança que faz terapia todos os dias, o dia inteiro, como é que ela vai arrumar emprego, né? E não tem marido. E então, quer dizer, a assistência ela tem que ser ampliada. Um um dos nossos diferenciais é justamente atender eh as famílias, né, as mães, os irmãos. A gente leva, atende também, porque nós temos um programa chamado Cuidar de Quem Cuida. Eh, a gente vê que o aumento no número de suicídio entre mães eh eh atípicas é muito alto, né? E elas se matam e matam os filhos porque quem vai cuidar, né? Mas isso significa que a sobrecarga é muito alta. Então, ao invés de deixá-la numa sala de espera, eh, esperando a criança ali passar pelas terapias, elas também estão sendo atendidas, né? Estão sendo assistidas eh por uma psicóloga e tem nós temos arteterapia, elas também fazem arteterapia, ou seja, é um momento de de também esparecer, porque a gente sabe que elas respiram autismo, né? São 24 horas ali, 365 dias a vida toda. E é um é pesado. Eh, tem a questão também de eh a gente só atende a criança laudada, então a gente sabe que tem muita que as 200 que estão na fila já são laudadas e as que nunca foram, né? E pela falta de informação que a gente percebe também, então, na periferia, quantas não tem, que o filho que nem sabe que o filho tem autismo, né? eh, e tem, por exemplo, uma seletividade alimentar, de repente obriga a criança a comer, né? Então, assim, essa essa criança tá sendo submetida a uma violência diariamente, né? E às vezes por toda a vida, por falta de um laudo, de um cuidado. Então, eh, eu tô aqui a convite do do Wesley, que já foi presidente do PAICA no início. Eu sou estou presidente há 10 anos. Eh, infelizmente a nossa fundadora, Dra. Sueli Cabral faleceu em 2020, né? Ela nem chegou a ver. Eh, o assim funcionando plenamente como como está hoje. Tenho certeza que é um espaço lindo. Eh, onde quer que ela esteja, ela com certeza tá muito feliz. E e o que a gente busca hoje, óbvio, né, sempre políticas públicas que melhorem, que garantam esses direitos, que melhorem eh a qualidade, que nos ajudem a melhorar a qualidade de vida dessas famílias, porque a cura não tem, né? Eh, mas pelo menos qualidade de vida. Então, o acesso, por exemplo, a lazer, né, uma coisa que a gente tá preteando agora, que nós estamos fazendo abaixo assinado, são praças, é, adapta, com parquinho adaptado, porque ela não vai brincar igual uma outra criança, ela sai correndo pro meio da rua, ela não tem noção do perigo. Então, ele tem que ser minimamente cercado, né, para que não uma coisa, ela não seja atropelada, para que uma coisa, né, eh uma tragédia aconteça. Então, às vezes são coisas muito básicas que eu não vejo como tão complicado assim, como de repente deve ser colocar mais neuro ou mais psiquiatra na rede, eh que poderiam eh eh ser vocês, né, eh conseguirem fazer com que isso aconteça, né, com que a gente faça isso acontecer. Porque imagine ficar enfurnado dentro da sua casa, que um familiar já não nem família, né, o preconceito começa dentro de casa. Então assim, nem os familiares convidam por falta de entendimento, mesmo por preconceito, né? fala que a criança é mal educada, que os pais não sabem criar, que é falta de couro, né? Que a gente ouvia isso no tempo da nossa avó, mas a gente ouve isso até hoje, eh, por falta de de informação e por preconceito. Então, exclusão tá em todo lugar, né? Infelizmente a gente essa é acho que é a nossa principal luta, a questão da inclusão. E eu quero agradecer pela oportunidade, pelo pelo convite. Eh, todo mundo pode ajudar, né, com pouco que seja. Essa é uma coisa que a gente sempre pede, né? Tem aquela coisa, você perde os amigos, né? Porque você pede tanto, cada hora é uma coisa, né? É pizza, é bingo, é rifa, eh é tudo que as emendas não cobrem, que a gente precisa custear. E e ajuda de cada um com R$ 10 que seja, né, por mês, o que for, é sempre bem-vinda. A gente busca empresas, iniciativa privada para não depender só de emenda, né? Então assim, é uma, eu tô aproveitando, desculpa, para fazer o apelo, gente, porque é sério, né? É sério. Eh, o que eu falei, a gente acaba tendo que oferecer cesta básica também, né? Porque falta falta comida também na mesa dessas dessas famílias. Eh, então, agradecer a oportunidade mais uma vez, agradecer o convite, agradecer eh o presidente, né, o Rossine e os meus meus meus parceiros aqui, eh, pra gente ter cada vez mais voz. né? E abertura para tá pleiteando garantia dos direitos das outras pessoas. Se eu tenho autista em casa, não. As minhas, a minha linha de frente, que é a Suzi, né? Eh, que é coordenadora executiva, a Paula, que é coordenadora administrativa técnica, elas todas, infelizmente, cada um tá num lugar, né? E umas estão doentes hoje, não puderam comparecer, mas elas são mães autistas, né? Cada uma tema, eh, eu não tenho um, eu tenho 85. que são os que eu atendo lá. Eu não acredito que a gente a gente tenha que sentir na carne para poder eh se mobilizar por uma causa, né? E é por isso que eu tô há 10 anos nessa causa. Eu agradeço. Obrigado. Obrigado, Cláudia. Primeiro de você ter aceito o convite, tá? participando e partilhando conosco um pouco dessa visão daqueles que são atendidos pelo Piker. Aliás, você trouxe um dado aqui. Infelizmente as cidades não foram pensadas para todas, né? Agora há um processo todo da gente tornar a cidade acessível. A o cadeirante antes não tinha nem condição de andar nas ruas, subir calçada, né? Então já teve bastante avanço nisso aí. as pessoas com deficiência visual também. A cidade não foi pensada para eles, né? E também não foi pensada também pros autistas. Nós fizemos aqui uma discussão uma vez e uma, não sei se foi uma mãe uma pedagoga, fez, apresentou um vídeo que mostrava o impacto, o efeito para uma criança autista um estampido de rojão, né? Hoje as pessoas se mobilizam mais porque o que causa nos animais, mas assim é impressionante na hora que você vê o vídeo, você fala: "Vou parar de soltar rujão". Porque pode ser um negócio alegre, etc e tal, mas isso tá afetando os os autistas de uma maneira que é impressionante. É só quem conhece, quem vê. E você disse o seguinte, a gente tem colocado, a gente poder público tem colocado equipamentos de ginástica, de lazer nas praças e não tem tido esse olhar de, de repente fazer um cercadinho para que essas pessoas, essas crianças possam também ter a oportunidade de lazer com segurança, né? Eu vou pensar em como a gente incorporar isso nos projetos da prefeitura. Eu acho que é muito legal e estamos aberto a outras sugestões, mas obrigado aí pelo seu testemunho e colaboração. Passar agora a palavra pro Dr. Marcelo Napimoga. Boa noite, presidente Rossini. Em nome do presidente Rossine aqui do Wesley, eu queria agradecer o convite mais uma vez. O terceiro ano que nós estamos aqui. Eu tô representando uma instituição de ensino, a São Leopold do Mandique. Acho que é muito importante essa união aqui de familiares, de associações, de médicos que tratam essas pessoas e de instituições de ensino que se preocupam com uma temática como essa. há 3 anos que nós estamos juntos aqui, porque desde 2021, né, São Leopoldo Mandique, um grupo de pesquisadores que são médicos ou não médicos também eh tiveram esse olhar ali dentro para as doenças raras, até para as ultra raras, aonde nós eh tivemos eh um pleito ali para fazer este olhar seja um olhar assistencial dentro aqui do ambulatório da São Leopoldo Mandique. que eh aonde nós temos profissionais que cuidam e atendem eh pacientes com doenças raras eh dentro de todo o sistema ali multiprofissional, seja fazendo pesquisas científicas, que nós sabemos da importância também de dos avanços científicos que são necessários para o tratamento ou desenvolvimento de eh conhecimento para auxiliar essas pessoas na condição de doenças raras. E esse grupo de professores, pesquisadores, médicos e de outros profissionais da área de saúde, nós temos o nosso grupo chamado Dora, eh, que tem aqui a professora Ana Mondador como uma das, eh, que mais, eh, lutam por esta causa. E dentro de toda essa esfera educacional, nós, como uma instituição de ensino formadores dos próximos médicos e dentistas, especificamente na na ação Leopold do Mandique, colocamos há 3 anos atrás, inclusive, que foi até o primeiro ano que eu estive aqui, dentro da ementa de cursos da graduação de medicina e da pós-graduação em medicina, eh, no nominalmente na no mestrado que nós temos na medicina, uma disciplina e ementas específicas para as doenças raras e ultra raras. na oportunidade, eh, nos anos 2021 ou 22, eh, nós conhecemos uma médica em São Paulo chamada Patrícia Delik. Ela luta muito pelas doenças ultra raras, inclusive uma delas chamada FOP, que é a fibrodisplasiaficante progressiva. Eh, e nós conseguimos juntos nos mobilizar e cada um ajudar de uma forma. Nós aqui com a ciência, com a educação e ela com toda a sua luta junto a associações, especificamente para essa doença da FOP. E com essa essas forças juntas, no ano de 23 ou 24, agora não me lembro, conseguiuse sancionar uma lei federal para que um exame super simples e super caro, que é o médico obstetra na hora do nascimento, olhar o dedão do pé do da do bebê. E este dedão, se ele ele nasce tortinho assim, é o principal indicativo desta doença ultra rara. E essa essa essa lei foi tramitou tramitou, foi aprovada e está em vigor agora, sendo uma lei como uma das das eh prerrogativas do médico ali obstetra que ele tem que fazer logo após o parto. Então, esse eh essa associação entre pessoas como Wesley, como a Érica, Cláudia, que eh estão à frente aí de associações e lutam pelas pessoas, assim como os médicos, eh os gestores de educação, nós estamos todos juntos aqui para que possamos de alguma forma contribuir. Nós contribuímos aqui na São Pô do Mandique com o ambulatório, nós nós contribuímos eh com pesquisa, com ciência. Eh, nós contribuímos com essa apoio a essa lei que acabou sendo uma lei federal que acabou sendo eh sancionada. Nós temos a São Leopoldo Mandi, que tem o seu hospital na cidade de Araras, que é aqui próximo, aonde tem o Serém, que é o centro de reabilitação neurológica, aonde muitos pacientes ali também, eh, não necessariamente de doenças raras apenas, mas de condições neurológicas, são tratadas com toda a infraestrutura e profissionais da rede da ação Leopoldo Mandique. Então, toda essa rede vem convergindo aqui com o Wesley, com com outras associações, com os médicos, para que nós na podemos nós possamos, como uma instituição de ensino que está formando os próximos médicos, eh também trazer essa esse caráter do conhecimento eh das doenças ultra raras. E por fim, presidente, até nós como uma instituição de ensino, eh, há três, há dois anos atrás também somos uma instituição de ensino de saúde, né? Temos aqui uma corrida muito eh famosa em Campinas, que é a corrida da Lua. E naquela ocasião, a S Leopoldo Mandique foi uma das patrocinadoras da da corrida e pleiteamos junto ao organizador da corrida para que parte da renda desta corrida pudesse subsidiar eh tratamento, na verdade, eh eh exames para pacientes que tinham suspeita de doenças raras e que estavam no ambulatório da Solopoldo Mandique. Vocês sabem que essas tratamentos e esses exames são bastante caros, né? Exames genéticos. E nós então patrocinamos essa corrida, conseguimos reverter parte desse eh desse dinheiro para esses tratamentos eh desculpa, essas exames e nós conseguimos aí dar o diagnóstico para seis pacientes que tiveram todo o seu genoma lá eh escaneado, enfim, feito o exame genético em São Paulo. Então, veja que essa é uma rede que se forma. Eh, esses são alguns algumas formas adicionais além do excelente e maravilhoso trabalho que todos vocês, as diferentes associações fazem. Mas a São Leopoldo Mandique vem contribuindo desta forma, com assistência, com ciência, com educação para a suportar, para dar este apoio para todas as famílias eh que têm eh pessoas que têm doenças raras, que não são raras, né? para aquela pessoa é 100%, ela é a pessoa que está sofrendo aquilo. Então é é muito importante que nós tenhamos esse olhar. Então, como instituição de ensino, na pessoa lá do Dr. Zé Luiz, presidente Rocine, eh nós temos esse olhar muito importante. E para finalizar, somos uma instituição também eh da área de odontologia e nós temos um dos poucos cursos de pós-graduação na área que atende pacientes com necessidades especiais. Na odontologia ainda, eh, o nome oficial que os que o Conselho Federal de Odontologia usa é pacientes com necessidades especiais. Somos uma das poucas instituições que têm esse curso de pós-graduação, ao ponto de que o Conselho Federal de Odontologia há 4 anos atrás expedi um ofício para São Leopoldo do Mandique, eh, parabenizando a instituição porque mais de 50% dos especialistas do Brasil de odontologia formados em eh que t esse cuidado e esse olhar para os pacientes com necessidades especiais foram formados pela Sopandique. Então esse é o papel transformador de uma instituição de ensino. E para nós foi com muito orgulho receber esta comenda, esta essa menção de que mais da metade dos dentistas especialistas eh e que cuidam de pacientes com necessidades especiais foram formados pela São Leopoldo Mandique. Então, estamos abertos, presidente Wesley e todos os demais colegas aí, para eh contribuir nessa tríade, da tríade da assistência, na tríade da ciência e na tríade da educação, em eh seja ela na área da medicina, seja ela na área da odontologia. Muito obrigado pelo convite. Obrigado, Dr. Marcelo. Parabéns pelo trabalho. Só uma dúvida, o exame do genoma consegue identificar ou diagnosticar todo tipo de doença rara ou não? Vou pedir aqui para minha genet no final. Então, me antecipei. Não vai dar spoiler da palestra da doutora. Passar agora a palavra pro Dr. Alessandro Zore. Aí foi. Boa noite. Bom, primeiro lugar, eu quero parabenizar sinceramente de coração presidente Rossini, por vestir a camisa, pelo apoio que tem dado. Esse é o terceiro ano consecutivo que eu tenho, essa alegria, essa oportunidade de estar aqui presente nessa casa. E o senhor realmente é é de tocar o coração, ver como o senhor se envolve e apoia. Então isso é muito importante. Acho que a colega aqui falou: "Todo mundo pode ajudar, a gente só precisa de boa vontade, né? Então essa boa vontade que o senhor tem mostrado é é muito legal, é muito bacana". Bom, a gente sábado vai comemorar, dia 28 de fevereiro, o dia internacional das doenças raras. Mas na verdade o dia não é o dia 28, tá aqui no slide, o dia é o dia 29. Mas a gente esquece que o dia 29 existe. Por quê? Porque ele é raro. Então esse é o perigo de ser raro. Esse é o perigo da raridade. É a invisibilidade. A gente não pode deixar isso acontecer. Então, o Dia Internacional das Doenças Raras não é simplesmente uma data no calendário, é uma oportunidade que a gente tem de fazer barulho, de mostrar pra sociedade que esse é um problema importante, que precisa ser visto. A gente precisa mostrar visibilidade. Além da sociedade, é importante, a gente vê aqui a a queixa de muitas famílias da demora no diagnóstico, do desconhecimento dos profissionais sobre as doenças. Então, a faculdade de São Leopoldo como um uma instituição que forma futuros médicos, futuros dentistas, eh, adotou essa bandeira desde 2021. Ah, isso é uma bandeira levantada pelo próprio presidente da instituição, ele que criou esse nome, o Dora, o núcleo de estudo de doenças raras, como uma forma da gente conscientizar, como uma forma da gente fazer barulho, da gente mostrar pros futuros profissionais a necessidade da gente pensar em doenças raras. Então, no passado, a gente tinha um ditado que que era ensinado aos alunos de medicina que era o seguinte: se você escutar um galope ali fora, pense em cavalos. Eles até brincavam, falavam: "Nós estamos no Brasil, não tem zebra no Brasil, mas hoje a gente ensina o seguinte: "Mas lembre que existem zebras, ou seja, mesmo sendo raro, não pode ser esquecido, né? Então a gente tem esse dever e a gente incluiu, como o professor Napimógra já falou aqui, na grade curricular, tanto da graduação quanto da pós-graduação, formação de futuros mestres e professores e pesquisadores, sempre a temática das doenças raras, né? Além disso, além da visibilidade, eu acho que é uma data importante de esperança. Então, eu sei que é muito difícil a gente pensar em descoberta de tratamentos, de medicamentos, mas todo mundo tá acompanhando nas redes sociais uma coisa maravilhosa que tá acontecendo aqui no Brasil. Então, a professora lá no Rio de Janeiro desenvolveu um tratamento, a polilaminina, que vem aí dando esperança pro mundo inteiro, né? Isso tem repercutido no mundo inteiro a esperança pro tratamento da lesão medular. Lesão medular não é uma doença rara, é algo frequente e catastrófico. Mas veja, o interessante disso é que esse tratamento, essa molécula, surgiu no Brasil, feita por brasileiros. Então a gente às vezes se acha, a gente tem a tendência de se rebaixar, né? Falar: "Ah, imagina a gente que no Brasil vai conseguir desenvolver um tratamento". Aí conseguimos, é possível, né? Então, a gente tem que estimular também a área da pesquisa científica. A gente precisa ter aí esperança na ciência, esperança na pesquisa. Então essa é outro ramo que a Faculdade de São Leopoldo Mandique atua no desenvolvimento de pesquisas eh pra gente tentar buscar aí soluções para doenças raras. O professor Napimoga citou aí a fibrodisplasia ocificante progressiva. É uma doença, eu como médico ortopedista eh tive oportunidade já de tratar alguns doentes. Ela é uma doença ultra rara. Ela atinge um a cada 1 milhão de pessoas. A nossa região metropolitana, a gente aqui de Campinas, que é enorme, nós temos dois pacientes. Então assim, se tá difícil para quem é raro, imagina para quem é ultra raro, né? E eu tive oportunidade de participar de um estudo. Aí não foi desenvolver desenvolvido por brasileiros, foi na verdade desenvolvido por uma bióloga canadense, uma molécula, uma história muito parecida com a da poliamina, uma molécula chamada Palovaroteno e que foi ano passado aprovado nos Estados Unidos pro tratamento eh da da FOP, que era uma doença órfã até então sem tratamento, né? Então agora nós estamos aguardando a Anvisa autorizar no Brasil e aí nós vamos ter começar a ter um tratamento para essa doença. Então a gente precisa ter esperança e a gente precisa também cobrar do governo, além da assistência também ah um pouco aí de apoio à nossa pesquisa, nossa ciência no Brasil, tá bom? Eh, novamente eu dou parabéns a todos aqui da mesa pelo pela boa vontade, pela luta nessa causa que é importantíssima. a gente que atende o paciente. Eu sou médico, eu atendo pessoas com doenças raras, eu sou ortopedista, então atendo muita gente quebrada, atendo muita gente com dor no joelho, mas também atendo algumas famílias com doenças raras. E a gente vê o sofrimento de desses casos, porque realmente há todo tipo de barreira, né, desde o diagnóstico até o tratamento, direitos cerciados. Então é sempre uma luta, tá? Parabéns a todos aí pela organização desse dessa palestra. Obrigado, Dr. Alessandro. Passo agora a palavra então pra professora Dra. Ana Ana Mondadori dos Santos, né? Mestre em bioengenharia, pediatra e geneticista. Boa noite. Gostaria de agradecer professor eh presidente Rossini. Acho que tá cedo, não? Tá. me promoveu pra professora. Ó, que legal. É, desculpa. Obrigado, presidente. Rosine. Gostaria de, acho que esse aqui tá melhor. Gostaria de agradecer o Wesley, a FAG, todas as associações aqui presentes. Eh, eh, agradecer novamente essa oportunidade da gente conseguir falar sobre as doenças raras. Já vou começar então a tirar dúvida do senhor. Esses exames que a gente conseguiu através primeiro da possibilidade de divulgar as doenças raras através dessa participação no na corrida da lua, eles permitiram a gente realizar um dos exames mais completos que a gente tem na genética atualmente. ele consegue fazer uma varridura ampla do nosso DNA e consegue identificar as principais doenças genéticas existentes. Para vocês terem uma ideia, a gente tem em torno de 20.000 genes. Então, a gente conseguiu fazer essa varridura desses 20.000 1 genes desses pacientes. Claro que ele não é completo, ele não consegue analisar todos os as possibilidades de alterações genéticas, mas é por isso que, de novo, até falando como o pessoal da associação, a importância da gente ter profissionais de saúde que saibam reconhecer, que saibam indicar o melhor exame, a melhor terapia para esses pacientes. Ação Leopoldo Mandique é uma das poucas universidades que dispõe de médico geneticista no atendimento ambulatorial dos pacientes. Para vocês terem uma ideia, no Brasil são poucos centros de referência de doenças raras. A grande maioria estão vinculados a hospitais universitários. Na grande maioria desses hospitais universitários são de universidades federais ou de universidades estaduais. E são poucos que são de universidades particulares. Eu acho que a São Leopoldo Mandic traz esse diferencial da gente conseguir não só ter o atendimento em genética médica, mas também de outras especialidades com ortopedia e inclusive fazendo essa ponte, esse caminho entre a o atendimento de pacientes especiais da odontologia. Então hoje a gente tá aqui todos para não comemorar. Eu acho que vale a pena, sim, porque comemorar é uma forma da gente celebrar, é uma forma da gente relembrar, eh tocar o coração das pessoas e falar, divulgar. Afinal, hoje a gente vai divulgar esse momento dos pacientes. O dia 29 de fevereiro é justamente pra gente eh divulgar mais sobre as doenças raras. E eu trouxe uma apresentação para vocês, mas para eu não me perder, só pra gente conseguir ter um panorama histórico, um panorama e eh fundamentos que a gente pode abordar e ampliar a nossa divulgação das doenças raras. O lema do desse ano, o lema das doenças raras desse ano, cada ano a gente traz uma novidade e o ano de 2026 traz essa temática. Enxergue o raro. Ou seja, a gente não vai só divulgar, a gente não vai falar só sobre a doença rara, mas a gente vai enxergar o outro, saber que ele existe e falar das suas necessidades. Então, a vida exige cada dia uma superação. Ele exige uma terapia nova, ele exige uma medicação nova e tudo isso que a gente vê nos nossos ambulatórios, seja essa dificuldade de acesso à medicações, inúmeros relatórios que eu preciso fazer pros pacientes, eh eu falo que fazer um relatório de um paciente com doença rara não é raro. Eu faço isso com muita frequência, esses relatórios e eles exigem de um tempo que eu não tenho na hora da consulta. Então, é um tempo que eu levo para minha casa. Eu eu eu passo horas e horas porque as exigências judiciais são inúmeras. Eles pedem artigos científicos, eles pedem citações, eles pedem para que a gente tenha uma maior comprovação que não tá errado, mas que se cada paciente precisar fazer esse relatório, eh, é necessário um tempo exaustivo do médico que precisa fazer. Então, a importância de falar, discutir isso no nos tribunais que sejam na justamente para que essas doenças sejam rapidamente incorporadas pelo Sistema Único de Saúde, sejam avaliadas da melhor forma possível para que isso incurte a jornada de tratamento do paciente, porque a gente sabe hoje que a jornada para diagnóstico já é longa e ainda mais para tratamento acabar sendo maior ainda. Então, essa superação diária eh em todos os sentidos, seja pro acesso à fisioterapia, seja pro acesso ao neurologista, seja acesso pra medicação. Então, é isso que a gente vai procurar. Então, já professor Zores até já retomou, professor eh de novo, presidente Rossine eh já citou sobre essa definição das doenças raras. Eh, ela parece pouco frequente, né, quando a gente fala dessa definição que acomete 65 a cada 100 milhões de indivíduos. Mas na verdade, quando a gente fala de individualidade, a gente precisa enxergar cada paciente dentro de sua doença. A gente tem já conhecido 6.000 doenças raras. a grande maioria delas atinge a faixa etária pediátrica. Então, esses pacientes demandam mais cuidados porque são pacientes que já nascem com uma anomalia congênita, já nascem com um distúrbio metabólico e precisam de tratamento rápido. Dessa forma, quando a gente para para analisar o tempo pra gente chegar num diagnóstico, esse tempo é longo. Se a gente tá falando de uma faixa etária pediátrica, uma criança que já nasceu com algum tipo de deficiência, que já nasceu com algum tipo de necessidade, ela demora de 3 a 10 anos para fazer esse diagnóstico. Recentemente saiu uma publicação da Universidade Federal do Rio Grande do Sul que cita justamente essa epidemiologia das doenças raras aqui no Brasil e a média de diagnóstico foi em torno de 6 anos. Nada muito diferente do da média mundial, mas mesmo assim a gente continua lutando porque 80% dessas doenças genéticas são de dessas doenças raras são de causas genéticas e a investigação, a necessidade de realização de aconselhamento genético para essas famílias, porque isso na grande maioria das vezes pode recorrer na família. Então, a gente precisa fazer esses atendimentos e explicar eh essa questão da recorrência pros familiares. 13 milhões de brasileiros são acometidos pelas doenças raras. Isso representa praticamente a cidade de São Paulo. Então, para dessa forma a gente consegue ter dimensão de quantos pacientes são afetados. Então aquilo que seria considerado pouco frequente, na verdade quando a gente tem essa dimensão de totalidade de número de pacientes afetados, a gente vê que não é pequeno, ele é muito grande pelo dessa forma a gente precisa pensar quando suspeitar. Já que a nossa ideia é divulgar a doença rara, a gente precisa suspeitar. Porque quando a gente fala de doença rara, às vezes aqui pode ser que quando isso eu gosto de falar justamente quando o público não é médico, quando o público é leigo, porque eles acabam tendo uma maior observação. Eles olham criança que parece que não tá andando direito, uma criança que tem alguma deformidade, será que ela não pode ter uma doença rara? E dessa forma a gente pode dar às vezes um simples toque. Isso facilita na observação. Na grande maioria das vezes, a gente vai suspeitar de uma doença rara quando tem uma história de consanguinidade. A região sul de Minas Gerais, por exemplo, tem uma alta frequência de consanguinidade. Além disso, a gente vai identificar crianças com alteração de crescimento, desenvolv desenvolvimento e às vezes quadros de diagnóstico de autismo podem estar relacionados com quadros sindrômicos e eles ficam por muito tempo com diagnóstico de autismo isolado e pode ter uma outra causa genética associada. Recentemente eu tô fazendo um estudo de uma doença que ela se chama síndrome de Vidmen Steiner. Ela é uma condição genética. Ela foi eh eh descoberta, né? Ela foi descrita, na verdade, por um pesquisador brasileiro, professor Carlos Steiner, professor de genética da Unicamp. E essa síndrome, ela cursa com várias condições, baixa estatura, deficiência intelectual, atraso do desenvolvimento. A média de diagnósticos também não é muito diferente, 6 anos para essa. E o que chamou atenção durante essa pesquisa que a gente fez, onde a gente precisava buscar quantos pacientes tinham no Brasil com esse diagnóstico. Para vocês terem uma ideia, a frequência dela de é um para 1 milhão. Então a gente esperava que em torno de uns 110 brasileiros a gente encontrou 70. Mas por quê? Por que que a gente não encontrou 110? Porque são poucos pacientes que têm acesso à realização de exames, a testes diagnósticos. Dessa forma, como eles não têm acesso, eles não conseguem ser diagnosticados. Qual é a região onde a gente teve uma maior diagnóstico? região Sul e Sudeste, justamente porque são regiões onde tem mais centros de doenças raras, então a gente precisa lutar mais para essas possibilidades de diagnóstico dos nossos pacientes. As políticas públicas existem, elas eh iniciaram em 2008 através de protocolo sobre anomalias congênitas, mas foi em 2014 que houve realmente uma diretriz especial pros pacientes com essas doenças raras. Ao longo dos anos, novos credenciamentos, implantação de centros multicêntricos para investigação foram surgindo e atualmente a gente luta pela ampliação do teste do pezinho que possibilita diagnóstico de algumas doenças raras. Dessa forma, a gente sempre entra num dilema: fazer uma triagem ou fazer um diagnóstico? O teste do pezinho, ele é essencial porque ele é uma triagem. Ele me permite uma alta taxa de falsos positivos, mas ele também me auxilia no diagnóstico do dos meus pacientes. Como ele faz uma uma ele me permite encontrar pacientes que teriam níveis muito baixos de de alterações enzimáticas, ele me facilita também um tratamento precoce, ele me permite diagnosticar aqueles pacientes que seriam perdidos facilmente. E dessa forma a gente começa o nosso diagnóstico através dessa triagem neonatal. A triagem neonatal hoje ela não é só o teste do pezinho, ela é o teste do olhinho, ela é até teste da orelhinha que vai permitir diagnósticos de outras com outras comorbidades desses pacientes. E aí investigar, puxa, mas será que precisa de um exame super caro? um exame que a gente eh precisou fazer um apoio para poder conseguir eh verba para disponibilizar pros pacientes. Em algumas situações a gente vê que não. Como o professor Napimoga citou, essa emenda paralimental que entrou em vigor em janeiro desse ano fez com que a gente tivesse a obrigatoriedade de fazer o exame clínico desses bebês recém-nascidos, simplesmente para investigar e olhar se esse dedão é tortinho, tá? Então, na grande maioria das vezes, a gente tem a possibilidade de fazer diagnósticos também clinicamente, mas a gente precisa explorar eh esses dados, falar mais paraas doenças raras num plenário como esse e também num num centro educacional como a Sopique faz. Esse aparato tecnológico aumenta cada vez mais. E como o professor Zor citou, essa questão que a gente retoma com os alunos de não lembrar só dos cascos serem iguais a cavalos, mas também serem lembrar as zebras, faz com que a gente reforce essa importância de discutir as doenças raras e lembrá-las. Para vocês terem uma ideia, a gente às vezes tem a impressão de que as doenças raras estão aumentando. Quem nunca viu, puxa, parece que o número de autismo tá aumentando. Esse aí deve ser diagnóstico errado, porque tá aumentando muito. Eu ouço muita gente fala isso. Ou falando assim: "Não, essas doenças aí nunca existiram, elas estão surgindo agora". Na verdade, as doenças raras sempre existiram, só que, na verdade, elas não eram diagnosticadas. O paciente que tinha uma paralisia cerebral falou assim: "Ah, não, ele só teve um problema no parto, mas será que essa paralisia que ele tem hoje não foi decorrente de uma alteração genética que só não foi diagnosticada e ele só foi tendo complicações por conta disso?" É o que eu brinco com os alunos. Será que a gente tem o ovo, quem veio primeiro, né? O ovo ou a galinha? Ou seja, será que essa criança teve dificuldade de nascer porque ele já tinha uma alteração metabólica e aí fez com que ele tivesse dificuldade nas na no processo do parto? Ou realmente ele teve só um processo ali de complicação na hora do parto? Então, a gente precisa fazer essa análise sempre paraos nossos pacientes. E ao longo dos anos a gente vai identificando que esse crescente do número de de doenças aumentaram, mas pela possibilidade da gente conseguir diagnosticar, mas a maioria dos pacientes já tinham uma alteração. Elas só deram, a gente simplesmente só deu um nome para elas. O custo desses exames tem caído drasticamente, o que permite a gente eh disponibilizar essa investigação diagnóstica pros nossos pacientes. Então, cada vez mais eh a gente vê uma redução desse valor. A ideia é que a gente tivesse em torno de $1 o exame. Atualmente a gente conseguiu esse valor e então a gente eh permite eh novos diagnósticos para esses pacientes. essa jornada do paciente de iniciar com sinais, sintomas, até o atendimento médico, até realizar esse diagnóstico e ter acesso a tratamentos é longo. É longo e a gente pode encurtar ele, tá? Então, como que a gente pode encurtar? divulgando, melhorando essas políticas públicas, eh dando financiamento pra gente conseguir pesquisa científica para desenvolvimento de novas tecnologias, pra gente conseguir exames mais baratos, pra gente conseguir tratamentos mais ágeis pros nossos pacientes. dessa forma, se a gente tem alguma suspeita de doença rara, para onde que eu devo caminhar, o que eu devo fazer, como que a gente pode fazer, podem contar com a São Leopoldo Mandi, que a gente tem um ambulatório de doenças raras, a gente atende os pacientes lá. E na cidade de Campinas a gente tem, claro, a Unicamp, que é um centro de referência de doenças raras, mas tem toda uma questão de fluxo que cabe ao estado de eh encaminhamento dos pacientes. Então é um caminho diferente isso através do sistema Cross e tem a a PUC também que faz atendimentos de genética através do SUS que também acaba sendo via cross também o atendimento ambulatorial deles. Então são Leopoldo Mandic é a única que consegue fornecer esse atendimento sem filas eh pro paciente. Então, qual o momento de encaminhar? aquele que a gente suspeitar, porque é só assim que a gente consegue fazer melhores diagnósticos pros nossos pacientes. São poucos tratamentos realmente que foram aprovados. A grande maioria são medicamentos eh paliativos ou que a gente indica como terapia de reabilitação. 95% dos pacientes vão se beneficiar disso. Mas é o que faz diferença. Se o paciente ele tem dificuldade para se locomover, a fisioterapia realmente vai fazer eh diferença para ele. cirurgias. Alguns medicamentos podem amenizar os sintomas e só 2% tem medicamentos específicos, que a gente considera como medicamentos órfãos, que são capazes de interferir na progressão. São poucos, são caros, a gente sabe, por isso que muitos precisam ser judicializados, mas que com certeza fazem um benefício tremendo para aquele paciente que tá recebendo essa medicação e pros familiares que estão cuidando, né? Então, por isso da gente insistir nessa questão do tratamento e todas as terapias acabam sendo essenciais pro melhor desenvolvimento e melhor qualidade de vida desses pacientes. Os custos devem ser sempre organizados, planejados eh financeiramente e regulamentados para melhor fornecimento dessas medicações pros nossos pacientes. E obrigada para vocês. Isso quer ser professora, né? Que didática, que facilidade, né? Como transformou algo que talvez seja tão complexo numa linguagem que a gente consiga entender, né? Parabéns, viu, doutora Ana? Aliás, eu agora vou fazer o seguinte, nós vamos abrir para quem quiser fazer algum questionamento, fazer alguma colocação. Então vamos começar aqui com a Érica. A Dra. Ana, a gente já se falou, mas eu acho importante a senhora falar também que a senhora participou da equipe da criação do Centro Especializado da Unicamp, né? E quando a senhora trouxe Dr. Carlos Steiner, é muito importante, é uma das coisas também que eu quero trazer para essa discussão, a dificuldade do acesso a esses centros, né? Unicamp, a PUC não é um centro especializado, mas a Unicamp seria importantíssimo. Mas eu queria que a senhora contasse um pouquinho como é que foi isso, porque a senhora meio que não não fala da importância desse grupo de apoio para esse centro ser criado e a senhora foi parte disso também. É, na verdade eu não fiz parte da criação. Eu era simplesmente uma aluna que vi o esforço dos professores. Professor Gil Guerra e professor Carlos Steiner são os responsáveis pelo esse centro de referência na Unicamp. E eles lutaram por um credenciamento eh há muito tempo atrás, eu não não lembro exatamente o ano, mas eh o governo do estado de São Paulo bloqueou, não permitiu o credenciamento dos centros aqui no estado de São Paulo, porque a intenção era criar um centro diferente. São Paulo sempre quis ser um pouquinho diferente do resto do Brasil, mas não progrediu essa questão de um centro diferente e finalmente eles autorizaram e credenciaram a Unicamp. Atualmente existe um fluxo, até existe um fluxo direto para atendimento dos pacientes com doenças raras. O paciente ele deve entrar em contato através de um site, de um de um e-mail, tá? Eh, e aí eles vão, eh, fazer uma um eles vão agilizar o processo. Então, ele não entra via cross, ele via. Hoje, como eu não estou lá mais na Unicamp, eu não sei mais exatamente como funciona esse processo. Até onde eu estava, funcionava dessa forma através do e-mail e isso facilitava. com com o credenciamento do centro de doenças raras, eh isso permitiu com que a Unicamp tivesse um foco a mais pros pacientes, permitisse eh a disponibilização de exames eh e investigação diagnóstica para eles. Infelizmente ainda a gente tá aos pouquinhos, algumas situações, é, a gente ainda, e eu sei que eles planejam ampliar em relação principalmente essa parte de tratamento, mas é algo que é moroso, complicado, burocrático, eh, e, e, e, e cabe ao centro definir o melhor caminho, né? Queria fazer uma pergunta, aproveitando que eu eu posso falar muito da ação Leopoldo porque nós encaminhamos bastante pacientes para lá, eles fazem um acolhimento maravilhoso e fantástico. Não há intenção de transformar lá esse ambulatório também num centro de referência e habilitá-lo como centro de referência? a gente foi atrás, a gente verificou o que é necessário para realizar esse credenciamento, mas existem ainda alguns critérios que a gente não consegue preencher. E então, por isso que e essa seria uma um ideal nosso, mas que nesse momento a gente não consegue. E a gente tentou até de alguma outras formas, não como um centro de referência, mas existem outras terminologias que a gente poderia utilizar, eh, mas que talvez não fosse aprovado por já existir um centro aqui em Campinas, né? Então, eh, a gente ainda tá planejando, tá planejando mesmo, a mesma questão. Exatamente. É, a palavra está aberta. Se alguém quiser só levantar a mão, a gente leva o microfone. Eita, nossa amiga Ivone. Meu nome é Ivone. Boa noite a todos novamente. Eh, na Associação de Transplantados, nós temos, eh, algumas pessoas renais crônicas que vem que desencadeou uma perda renal devido à doenças raras, né? Eh, tem uma doença que chama, ela é até é complexa de de falar, pera aí, deixa deixa eu ler aqui o nome dela. Chama glomeroesclerose segmentar e focal, né? Vocês conhecem? Eh, então, e nós temos pacientes com perda renal devido nasceram com essa com essa doença. E eu gostaria de falar também, eh, o centro da da Unicamp é só via cross e a pessoa entra na fila do Cross e leva anos para chegar lá. tem uma dificuldade muito grande. Realmente se esse centro fosse ampliado, né, essa ponte com o povo do Mandique é muito importante para pra sociedade, principalmente para Campinas. Eh, que é feito que eu ia perguntar mais. Ah, eu gostaria de saber. A Sopoldo Mandique, ela é porta aberta? É porta aberta. Sim, o nosso ambulatório fica aqui, né, logo após ali o o cemitério da Saudade, aqui na Avenida da Saudade, é um ambulatório aberto e sim, os pacientes podem chegar ali. Eh, certamente se for um paciente com doença rara, será eh observado pelos médicos que correlatos ao à condição que tem ali, ele vai transitar dentro do ambulatório eh de forma rápida, céere. Claro que a gente eventualmente tem limitações, dependendo de qual for a doença que tem ali, mas um primeiro encaminhamento e algum algum direcionamento nós já conseguimos. Tanto que o Wesley tem de fato encaminhado eh diversos pacientes ali pro ambulatório. Muitas vezes passam justamente pela Ana, que é a primeira assistência, já que ela é médica geneticista. E aí a gente consegue dar os encaminhamentos para para prosseguimento em outras especialidades eventualmente. Muito bom. Eh, as famílias elas têm que passar pela rede básica e a rede básica que encaminha pro sistema Cross e depois chega na até na Unicamp. E essa fila é muito demorada, muito demorada, chega a levar anos. Muito obrigada. Obrigado, Ivone. Claro. Eh, senhora Ivone, eh, é interessante esse comentário da senhora sobre os pacientes transplantados, eh, independente do diagnóstico, esse da GESP, a gente fala GESP, Glomero, esclerose segmentário e focal. Ah, e faz uns dois anos eu fui convidada a dar uma palestra justamente no congresso de nefrologia pra gente falar dessa importância da investigação genética nos pacientes transplantados. Por que que acontece? O transplante renal, na grande maioria das vezes, ele é realizado intrafamiliar. Então, se existe uma doença genética e às vezes o familiar ainda não teve só a manifestação clínica e aí ele doa o rim que futuramente vai eh manifestar a doença e ele fica sem o rim, né? Então, há essa necessidade da gente fazer investigação nos pacientes transplantados. é super importante. E eu fiz esse alerta pros nefrologistas no no Congresso. E claro, a gente tem um ambulatório de genética lá no na São Leopold do Mandique. Lá é uma clínica popular, então existe um custo no atendimento que é mais eventualmente, inclusive esses que são encaminhados pelo Instituto Amor e Carinho, a gente consegue gratuidade no atendimento desses pacientes. Bom, palavra continua aberta. aqui. Eu eu acho que a minha voz é o suficiente. Acho não, mas é é bom porque assim, tá gravado. Nós estamos gravando isso aqui para que isso possa depois ser replicado. Fique tranquilo. Eh, meu nome é José Thiago. Eu trabalho há um tempo com doença rara, né? Trabalhei muito tempo com distonia. Eh, hoje eu trabalho com síndrome de alagil. E eu queria entender um pouquinho de vocês, porque assim, até 2000 e 2025, começo de 2025, final de 2024, não existiam praticamente medicações destinadas à la gil. E então começou a chegar algumas medicações como os abates. E aí eu queria entender um pouquinho de vocês hoje como que vocês vê eh o crescimento da do diagnóstico ou até eh das informações em relação à síndrome de alagil hoje no Brasil. Eh, a gente sabe que as coisas estão evoluindo hoje, eh, na verdade, agora dia 23 de janeiro, foi divulgado pela Sociedade de Pediatria a Diretriz para tratamento de alagil, né? Então, eu queria entender um pouquinho de vocês que trabalham com associações e até a Dra. a Ana aí que eh está num centro muito envolvido com isso. O como vocês vê eh hoje eh esse crescimento da do Alagil ou pelo menos o diagnóstico do Alajile e para onde vocês acham que isso pode eh chegar até a população em termos de melhorias e tudo mais? Esclarecer um pouquinho o que é porque as pessoas não sabem o que é. Nós até já sabemos, mas ainda bem que essa eu sei, hein? Bom, a síndrome de alagil é uma condição geneticamente determinada. Ela leva alguns sinais que são podem ser vistos logo no período neonatal, então quando o bebê nasce, que é uma inquiterícia. Então ele fica com aquele amarelo, mas é um amarelo que a gente chama de colestático, né? Então é um amarelo mais alaranjado e as alterações que a gente identifica no exame de sangue são mais específicas. Além dessa coloração amarelada na pele que pode aparecer, quando a gente faz o raio X da coluna, a gente identifica algumas alterações nas vértebras, nos ossinhos da coluna que a gente que fica parecendo uma borboleta. Então a gente chama de vértebra em borboleta. e eles podem desenvolver uma exerência hepática, eles podem ter outras complicações e por conta inclusive desse amarelão, eles podem desenvolver inclusive até um, a gente chama de um prurido eh muito importante, que é a questão da medicação, acaba tratando justamente essa parte também do do prurido, né? Eh, e aí existe a possibilidade hoje de algumas medicações. Eu usar embates é um uma é a mais indicada pro alagile, né? Só falando, nós estamos participando de uma pesquisa eh o Instituto Amoric Carinho tá fazendo uma pesquisa ampla nacional, eh, que a gente tá fazendo levantamento de dados das famílias, dos cuidadores, principalmente dos cuidadores, pra gente poder levantar dados públicos para que a gente possa publicar. como você falou, é recentemente, né, que a gente começou a fazer um trabalho de diagnóstico com a síndrome de Alagil. Eh, hoje nós temos aí aproximadamente mais de 100 famílias eh eh hoje diagnosticadas no Brasil, espalhadas no Brasil inteiro. E a gente atende muitos pacientes e e a gente sofre muito com com essas famílias porque o paciente ele chega com explorido, ele se costa, ele vem a se mutilar, né? Então a gente recebe algumas fotos, a gente olha o bercinho da criança todo ensanguentado, mas porque ele tem uma coceira constante que a coceira não passa. Imagina você, nós adultos aqui, com uma coceira que nos irrita. Imagina uma criança que ela coça, coça, coça e não, não passa por causa desse plurido e chegando a a mutilações. Então, com essas medicações, realmente vem para fazer um um trabalho maravilhoso e facilitar. E o que a gente tem visto de resultado tem eh facilitado muito a vida das famílias, porque eh as famílias passam acordadas, elas passam eh à noite acordadas, elas vão se revesando. Então você olha que não é só a criança, como eu falei logo no começo, né? Então o entorno, né? As famílias acabam sofrendo em conjunto para poder fazer o cuidado e evitar com que a criança venha a se mutilar. Porque assim, ela, a gente tem alguns vídeos lá, a criancinha, imagina o bebezinho, né, puxando porque tá coçando, ele começa a se puxar, aí ele começa a se mutilar porque ele não aguenta de coceira. Ele num em um momento ele descansa, mas é porque ele descansa porque foi cansaço, ele desmaia, né? Vamos falar assim, eh eh teria uma condição para ser mais transparente com vocês. Então vocês olham a condição dessas crianças. E a gente tá fazendo esse trabalho, tem muito trabalho para ser feito, tem muito trabalho para poder ser diagnosticado e tem muitas e eh é uma patologia que os médicos ainda também estão conhecendo no Brasil inteiro. Então, cabe um trabalho de divulgação, cabe um trabalho de conhecimento. Então, tem muitas associações que fazem esse trabalho de divulgação, conhecimento também. As sociedades têm trabalhado cada vez mais para poder divulgar e levar ao conhecimento de todos os médicos. Quando a gente falou em 6000 patologias, eh, e a Dra. essa eu conheço. É humanamente impossível ela conhecer todas as patologias, mesmo sendo geneticista, ela eh tem um um conhecimento mais amplo e ela acaba às vezes direcionando para um colega que tenha uma afinidade maior. Mas é humanamente impossível conhecer todas as patologias. E aí vocês olham, como ela falou, são poucos geneticas no Brasil, 300 mais ou menos, né? Uns 300 no Brasil. E aqui nós temos, né, eh eh eh eh eh eh eh dentro da ação Leopoldo Mandico, uma geneticista eh focada para trabalhar com os patologias de doenças raras, então que nos ajuda e nos facilita muito. E aí tem estados que só tem um pro estado inteiro, né? Então aqui a gente tem esse privilégio e parabéns pela São Paulo Mandic ter feito essa contratação aqui que para que nos ajuda muito, né? Eu ia fazer um comentário aqui. A gente tá falando de uma criança que consegue se mutilar. Imagina o bebê recém-nascido que ele não tem reflexo, ele chora dia e noite e muitas vezes o bebê vai para casa, a mãe não sabe o que tem, leva no pediatra, vai fazer exames, se não é o exame de diagnóstico com a pessoa certa, é um sofrimento. Então assim, para imagina o sofrimento que isso já não foi ao longo dos anos. Quando chega uma medicação, uma possibilidade de um tratamento, e eu volto a falar da dignidade, gente, alguém aguenta ficar 24 horas sem dormir, virado dias e dias e vendo uma criança chorar, porque é uma doença infantil. Então assim, os sintomas, se o pensar o profissional de saúde que tá ali, porque a gente tá falando do médico, mas quem primeiro acolhe a criança dentro do bersário é o enfermeiro. Então se ele tem essa informação, ele vai bater o olho e falar: "Ela tá diferente, vou comunicar, né? Vamos levantar essa possibilidade. Olha como a rede de profissionais é importante e isso pra família, essa peregrinação de anos facilita ali, porque é um sofrimento contínuo. E as medicações vindo é caro, a gente já sabe, mas salva vidas e traz dignidade para essas pessoas. aqui. Eh, boa noite, Paulo Mariante. Eh, Paulo Mariante, ex-presidente do Conselho Municipal de Saúde de Campinas. Acho que duas questões e não sei se a senhora teria condições de de abordá-las. Uma é a atenção primária, como vocês avaliam hoje no caso de Campinas, a nossa atenção primária, nossos 69 centros de saúde em função, nós sabemos, o conselho não poderia não saber situações de equipe de saúde da família incompletas pro básico, né, pro bem básico. Então, primeiro, como vocês variam essa situação hoje da atenção primária? E outra, em relação, foi me assinado teste do pezinho, eu queria perguntar porque eu lembro na época, acho que a Érica vai lembrar, Ivoni também, quando se começou a trabalhar aqui em Campinas a questão da Neem false, a verdadeira indignação que a Dra. Silvia Brandaliz tinha quando falavam do custo e ela era capaz de que ele sair no braço, né? Porque era muito absurdo isso e não assim demorou, né? E aí eu queria perguntar em relação a isso, como é a relação com a rede hospitalar, né? No caso aqui de Campinas pro Sistema Único de Saúde, eh, são dois convênios, eh, a maternidade e a PUC, embora que ela tem num processo, né, de fusão, assimilação, mas são duas instituições. E na em relação às outras, como vocês avaliam essa questão eh na rede hospitalar, essa possibilidade de identificação, tanto teste do pezinho e eventualmente outros procedimentos. Como é que como é que está isso hoje aqui em Campinas? É isso. Alguma coisa não tenho essa informação. Bom, são só se eu esquecer de alguma pergunta, você me eh retoma. Em relação ao teste do pezinho, ele é algo amplamente difundido pelo SUS. Atualmente a gente tem seis doenças. Recentemente entrou a sétima doença para investigação. Entre essas seis doenças, a gente tem as hemoglobinopatias, que a gente faz a investigação inclusive da anemia falseforme. A partir do momento que a gente diagnostica um paciente com anemia falme, ele já é encaminhado de aqui, pelo menos na na cidade de Campinas paraa investigação no Boldrini e seguimento desses pacientes. Muitos dos pacientes que são doadores no hemocentro, então qualquer pessoa que faz doação de sangue hoje no hemocentro também é testado para como portador da anemia fosforme e ele é chamado portador da anemia, não, né? Portador do traço falsiforme, isso. E aí ele é convocado no ambulatório da genética para realizar aconselhamento genético. Por quê? A anemia fosfórma é uma condição frequente, ela nem entra como doença rara, né? Então, como existe uma alta frequência na população brasileira de pessoas com alteração genética, a gente precisa falar o e explicar alguns princípios básicos da genética, onde se eu tiver uma alteração, eu não manifesto, mas se o meu marido também tiver uma alteração, ele também não manifesta. Mas como a gente só pode passar uma informação genética pros nossos filhos, se eu passo a minha alterada e ele passa a dele alterada, uma informação em dose dupla acaba levando à manifestação da doença. Então, a ideia da gente fazer essa triagem dos portadores e aconselhamento genético é justamente pra gente ter esse reconhecimento mais precoce. Mas com certeza o teste do pezinho é muito bem estabelecido e é fácil a investig investigação nesse sentido. Em relação a os atendimentos, a gente fala que ainda hoje o serviço de genética ele é mais no âmbito terciário. Ele em relação ao atendimento da primário, então unidade básica de saúde, ele ainda não é compatível. Primeiro porque a gente tem poucos geneticistas no Brasil, somos raros como as doenças que nós tratamos. investigamos e também eh por por ser justamente poucas doenças que a gente conseguiria fazer diagnóstico numa unidade básica de saúde. Então uma das coisas que a gente já planejou na na São Leopold do Mandque é realizar mais informações para as UBSs para que eles consigam identificar. A gente costuma falar que às vezes a ideia não é falar com os médicos, é falar com os agentes de comunitários, é falar com a enfermagem, porque eles sim vão reconhecer, eles sim vão sinalizar e vão indicar. Aí sim a gente pode fazer essa passagem da atenção primária para as outras atenções. É isso. Não, só complementar. Já tô propondo aqui pra gente fazer um evento e aí o Rossini se propõe a capitanear e aí sendo obrigatório os agentes comunitários, agente de saúde estarem presentes aqui num evento comandado aqui pelo presidente da CAN. Mas aí vem um aí o Rosso. Não, mas aí o Rossini faz uma convocação oficial. Obrigatoriedade. Exatamente. Na verdade, como eu já me comprometi tentar fazer uma ponte, né, com o secretário de saúde primeiro pra gente verificar o que precisa ser feito para você eh agilizar a negativa, né, que é um é importante pros processos judiciais. Então, se a gente conseguir chegar até ele com essa demanda, a gente pode também ir lá oferecer alguma coisa que é uma capacitação, né, pros agentes de saúde. Aí se vier alguma coisa, eh, da Secretaria de Saúde, como aí eles seriam convocados, né? Então, a gente poderia, obviamente, utilizar o espaço da Câmara para fazer isso. Se a gente conseguindo essa ponta, a gente já leva também essa, a gente pede de um lado e oferece de outro. Legal ou não? Luta de anos. Essa luta é uma luta de anos maisão de ensinos. Podemos oferecer o certificado dessa capacitação paraos seus amigos. Puxa, puxa. Olha só. Parabéns, né? Que bom, que bom. De repente surgem mais propostas. A palavra continua aberta. Não sei se ainda você sabe que é uma coisa que me tá aqui remoendo e desculpe a minha ignorância se eu avançar aqui na minha ousadia. Nem sei se é ousadia. Quando a gente fala de doença, a gente tá falando aqui de diagnóstico, tratamento e tal, mas há ações de prevenção. É possível de alguma forma a gente tentar prevenir a incidência de algum tipo de doença, por exemplo, a consanguinidade que seria filho gerado dentro de uma família se dá talvez por razões até cultural. A senhora citou que região de Minas, né, tem muita incidência nisso. Não sei estatisticamente qual é a proporção, né? Mas como levar uma informação para tentar evitar assim, a gente consegue fazer isso. Tô aqui pensando, não sei se eu tô falando besteira ou não. Não, não é. Eu esse é o papel do aconselhamento genético. Quando a gente recebe um paciente, a gente fala que a gente não vai tratar o paciente, a gente vai tratar a família como um todo. Por quê? Se eu diagnóstico, se eu faço um diagnóstico de um paciente e é uma condição genética, isso pode ter sido herdado dos pais, como anemia falforme, por exemplo. Então, se eu explico que existe uma probabilidade de acontecer de novo, às vezes os pais vão repensar e se eles vão ter outros filhos ou não. Existem hoje uma evolução na medicina que permite inclusive a análise dos embriões. Então, se a gente partir para uma fertilização em vitro, a gente eh identifica se aquele embrião tem ou não aquela alteração genética. Se ele tiver, a gente não realiza a implantação. A gente implantaria aquele que não tem uma alteração genética. Então, levar essa informação é uma forma de prevenir, porque a gente faz o aconselhamento genético, a gente orienta. Claro que cabe a decisão da família se ela vai ter outros filhos ou não, mas muitas pessoas não sabem, por exemplo, que a consanguinidade aumenta a taxa de condições genéticas. Justamente, poxa, se eu tenho um uma informação genética parecida com o meu primo e eu caso com ele, existe uma possibilidade de um erro aí. aparecer mais alguém bem Ivone só porque a gente tá gravando, tá? A prefeitura tem a escola de governo, aonde eh sempre proposto eh cursos eh de formação contínua. Então, eu acho que esse espaço do governo ele é pouco utilizado. Eu acho que devia e convidá-los, né, eh as instituições para que fosse capacitar eh os agentes de saúde, os outros profissionais de saúde, né? É um espaço amplo onde que poucas coisas acontecem, né? É um espaço que não é utilizado para essa informação. Bem lembrado, tá? Eh, e gostaria de falar também, eu nasci no dia 28, de 29 de fevereiro, faz aniversário de quatro em 4 anos. Por que que tá jovem assim? Ai, bem, eu não sei. Continua. Se se não tiver mais ninguém que queira fazer nenhuma manifestação, eu volto aqui pra mesa para quem quiser fazer consideração final, né, trazer mais alguma informação nova. Vamos começar por ali, ó. Vamos, Jorge, antes de encerrar. Bem, eu acho que é sempre muito proveitoso toda essa discussão. Acho que todo mundo sai daqui hoje com mais conhecimento, com mais esperança, né? A gente às vezes fica malmorado de discutir os problemas, mas também a gente percebe que existem soluções, boas ideias surgem nesses espaços, né? Então, parabéns a todos que se dispuseram a vir até aqui hoje. Eu acho que foi muito proveitoso. Obrigado, Jorge. Cláudio, eu quero mais uma vez agradecer a oportunidade, a fala, a presença de vocês, eh pedir a multiplicação, né, eh, de tudo que aconteceu aqui. Isso, isso é divulgado onde, Rossini? na verdade vai ficar eh à disposição na câmerara, no YouTube, né? Toda essa reunião que eu ia falar, como foi gravada, ela vai poder ser acessada. vocês podem inclusive divulgar para mais pessoas, entidades na própria universidade. É, então justamente pedi essa divulgação e eu convido vocês conhecerem o Paica presencialmente, vocês vão gostar muito e e dizer que assim, não é pelo fato de ser associação, né, como nós todos eh fazemos parte, que tem que ser mais ou menos, né, que tem que ser meia boca. O PAICA não deixa desejar para nenhuma clínica particular, né? E tem gente que fala assim: "Ah, mas eles não estão pagando nada, não tá pagando nada e merece mais até, né? Merece muito mais porque não tem condição nenhuma". Então a gente tá sempre buscando melhorias, eh, para tá oferecendo sempre o o melhor para que tenha resultado, porque o que a gente faz não é para inglês ver, né? A gente tá cuidando de vidas, de famílias e isso importa. importa e tem que ser bem feito, né? Todos nós aqui temos essa obrigação de oferecer o melhor para pro próximo e conhecia também para conhecer o Paik Campinas. Tá bom, gente? Obrigada. Boa noite. Obrigado, Cláudia. Érica. Acho que é melhor. Quero agradecer a todos, mas eu também queria fazer uma referência que hoje é 26 de fevereiro, é o dia nacional de conscientização de uma doença rara, que a gente perdeu dezenas, centenas de pacientes nessa luta até chegar esse dia de conscientização do HPN, hemoglobinúria parocística noturna. Então assim, a gente não pode deixar, como o doutor mesmo disse, a gente dá um passo, a gente tá sempre cobrando, mas também a esperança, porque quando a gente luta a gente alcança, né? Quero aqui em nome da FAG e de várias associações que foram criadas durante esses últimos anos, também lembrar de uma pessoa que nós perdemos recentemente, foi uma lutadora, a senora Regina Próspero, que começou uma luta muito pessoal com os filhos dela, que tinha a mesma patologia do meu filho, mucopó sacaridose. E, infelizmente o começo do agora de fevereiro perdeu sua vida para um câncer, mas não deixou de lutar até o último momento. E é o que a gente faz aqui. Quando a gente toma pra gente como uma doença rara, quando a gente se toma cuidado próximo, é uma missão e a gente leva até os nossos últimos segundos de vida. Quero agradecer muito e agradecer os meus amigos, irmãos, companheiros da FAG, que tá comigo há mais de 17 anos. A gente sempre junto. E o lema da FAG não é à toa que a gente escreve, somos todos raros, porque nós somos únicos, independente de qualquer patologia, independente de quem somos. E se a gente olhar pra gente, pro próximo com esse olhar, a gente vai ser melhor com os outros, que é isso que precisa ultimamente. Muito obrigado. Parabéns, Érica. Dr. Napinoga. Napimoga. Eu só queria mais uma vez agradecer, presidente, pela oportunidade, o terceiro ano que estamos aqui, contribuindo com informações, divulgando o trabalho que fazemos ali, divulgando tudo que nós podemos ofertar e expandir para isso, porque esse é o nosso propósito dentro da instituição da Sopoldo Mandique, que é promover, que é transformar vidas, transformar os nossos médicos e dentistas em melhores médicos ou dentistas. e promover saúde, né? Então, como uma instituição de ensino dedicada à saúde, nós promovemos essa transformação da carreira, ajudando ao próximo eh na sua condição ali, seja de uma falta de saúde bucal ou de uma saúde eh geral ali, tá bom? Então, muito obrigado, presidente. Parabéns a todos e contem sempre com a São Leopoldo Mandique aqui nessa conscientização e nessa batalha pela eh pelas doenças raras. Obrigado. Obrigado. Agora, Dra. Ana, gostaria de agradecer a todos e a última mensagem que seria enxergue o raro, né? Acho que vale a pena a gente retomar sempre o lema desse ano. Obrigada. Obrigado, Wesley. Agradecer a presença de todos. Eu acho que eh cada ano a gente tem conseguido trazer mais pessoas para aumentar a conscientização. Eh, e queremos estar aqui o ano que vem de novo. Agradecer você, presidente, por abrir essa casa e criar algumas legislações que nos apoiam. E vamos em frente que tem muita luta bastante aí. e acompanha o Instituto Amor e Carinho pelas redes sociais, @institutoamor ecarinho. Muito obrigado. Obrigado, Wesley. Depois nós vamos conversar para dar sequência aquilo que a gente combinou aqui, tá bom? Para não parar aqui, não. Quero mais uma vez agradecer a presença do Paulo Mariante, também do Cléber Bonfim, da Ivone Crescenço e Marcos Bonato e Bianca, Marilda, quem mais? Cadê o Lincol estava aí? Todos que vieram participar e prestigiar esse momento importante aqui, eh, para difusão, para conscientização, paraa sensibilização da sociedade sobre as doenças raras. Obrigado, uma alegria tê-los aqui. Declaro encerrado então esse essa breve, singela, mas importante reunião. Uma boa noite a todos. TV Câmara, Campinas.