SAÚDE AGORA - TESTE GENÉTICO ANEMIA FALCIFORME

[Música] Olá pessoal mais um saúde agora Começando aqui na programação da TV Câmara Campinas hoje nós vamos falar sobre o teste genético para diagnóstico da anemia falsiforme dados do Ministério da Saúde mostram que ao ano surgem cerca de 3.000 novos casos da doença no país e Que 180.000 pessoas são novos portadores do traço falsiforme ou seja não apresentam sintomas os três estados com maior número de casos são Bahia Rio de Janeiro e Minas Gerais e quem vai falar sobre esse assunto é a Suzana joia que é bióloga com mestrado em genética e assessora científica da igenomix Suzana muito obrigada pela sua participação aqui no saúde agora girina é um prazer participar na Paula e falar sobre um assunto tão relevante como como esse certo eh a anemia F fore ela é uma uma condição eh que ela tem uma herança autossômica recessiva Então quer dizer que as o indivíduo para manifestar a a doença ela precisa ter as suas duas cópias do Gene hbb com uma mutação então Todos nós temos duas cópias de de cada Gene certo e então quando a pessoa tem as duas cópias desse Gene mutadas ela vai apresentar a anemia pass fore eh com o seu sintoma que incluem uma anemia crônica fadiga cansaço maior suscetibilidade a infecções certo e mas as pessoas que têm apenas uma cópia do Gen mutada elas eh apresentam o traço falsiforme então elas são saudáveis normalmente não apresentam sintoma algum mas eh podem ter aí um risco aumentado de ter um filho com eh com a doença fals Doutora Ah só pro pro pessoal que tá em casa entender melhor né a anemia falsiforme ela é uma alteração Genética é isso isso mesmo então é uma doença causada pela presença das duas cópias desse Gene hbb mutadas então só vai manifestar a doença quem tem as duas cópias do Gene com uma mutação genética Doutora qual que tá certo e qual que é a importância Doutora desse teste genético para o diagnóstico dessa doença certo então assim e o teste do pezinho que é uma triagem neonatal inclui a a triagem para o diagnóstico da da anemia fó forma Então hoje o tzin que é realizado em todos os bebês que nascem já inclui essa análise para essa condição e o ele é muito importante porque o diagnóstico precoce dessa desse bebê permite com que ele já seja eh diretamente acompanhado por uma equipe que vai melhorar o prognóstico dessa doença vai dar uma melhor qualidade de vida para essa criança principalmente por evitar o desenvolvimento dos quadros de episódios mais graves da da condição e Doutora nesse caso como que é feito esse teste genético Eu gostaria que você explicasse um pouquinho para quem tá acompanhando em casa como ele é feito bom assim na verdade quando a gente fala do de testes que podem diagnosticar Existem várias opções né então e existe já o o teste do pezinho que ele é realizado ali logo após a na da Criança em que é possível saber se essa criança ela ela tem anemia fofe não é necessariamente um teste genético mas já vai fazer ali um diagnóstico daquela eh daquele bebê isso ali já no momento do Nascimento para diagnóstico da criança aí existem outras eh outras situações em que eh pode ser realizado um teste genético por exemplo Ah um casal que eh já tem um filho com diagnóstico da anemia fó fore e quer ter um novo filho e quer minimizar o risco de ter um novo filho afetado né então porque o que acontece lembra que eu falei eh das pessoas que TM o traço falsiforme tem uma cópia só do Gelo mutada quando o o o casal né o homem e a mulher possuem ambos esse traço F fore normalmente eh Eles não sabem que tem esse traço F fore porque não causa sintomas e acabam descobrindo que tem esse traço só depois de ter um filho com o diagnóstico eh da anemia falso fore E aí é É frequente que esses casais quando queiram eh busquem a concepção novamente temho a intenção de ter de de minimizar o risco de recorrência porque o risco de recorrência é de 25 por sempre então a cada nova gestação esse casal tem 25% de risco de ter novamente um filho com anemia fus fó quando a gente tem esse cenário esse casal ele pode realizar um teste genético diretamente nos seus embriões e esse então Eh esse teste genético recebe o nome de pgt para que esse casal seja para que seja possível fazer a análise desses embriões desse casal precisa passar por um tratamento de fertilização vitro porque é dessa maneira que a gente consegue ter acesso às células do embrião né então esse casal ele vai fazer um tratamento de fertilização vitro eles vão obter os seus embriões e são retiradas algumas células desse embrião poucas células nada que vá prejudicá-lo tá a n vai pricar o embrião E essas células são analisadas para verificar Quais são os embriões que que tem alto risco e baixo risco de desenvolver anemia F forma Então dessa maneira o casal minimiza o risco para eh futuras gestações certo eh também existem outras situações então Eh Às vezes o casal já sabe que tem um um traço F fore por conta de alguma operação leve no hemograma aí o o Pode ser que o médico peça um exame chamado eletroforese de hemoglobina que não é necessariamente um test não é um teste genético mas vai verificar eh Quais são as hemoglobinas que essa que esse casal né está produzindo e uma vez que o casal faz o exame de eletroforese de hemoglobina e verifica que tem o traço falsiforme aí ele sabe que tá sobre ventado de ter o Fido com a eh com a condição também eh e também existe um outro cenário tem casais que antes de engravidar eh querem saber por exemplo se tem um risco aumentado de ter um filho com anemia foforo e com outras doenças que tem esse mesmo padrão de herança que é autossômico recessivo porque Qual é a grande questão da essas doenças autossômicas recessivas incluindo anemia cform eh pelo fato das pessoas que têm uma mutação só serem completamente saudáveis a gente se depara com um cenário em que o casal pode ser completamente saudável não existir nenhum histórico familiar da doença mas ainda assim esse casal está sobre o risco aumentado de ter um filho com uma doença recessiva Então hoje eh tem casais que já estão começando a ter esse Cuidado então Eh antes de ter um filho visam fazer já querem fazer um rastreio para verificar se estão sob risco aumentado de ter um filho com uma doença recessiva então esses casais que t esse perfil que querem ter esse esse cuidado normalmente fazem um painel de portador que é um teste genético que normalmente inclui A análise do Gene hbb e outro Gene de gança eh autossômica recessiva o gene hbb ele normalmente está incluso porque ele é um gene que eh eh frequentemente está mutado na na nossa na na nossa Nosa população especialmente eh em pessoa eh de asdente africana ou então ali do Sudoeste da da Ásia mas como o nosso país é extremamente missen eh assim qualquer pessoa tá sobre risco de ter eh uma mutação nesse gen ter do traço f por exemplo é Doutora tem uma população que ele mais atinge eh no caso essa doença ela é Ela atinge qual qual tipo de pessoa né são mais crianças mais adultos mais a população branca mais a população negra eh bom por ser uma doença de origem eh genético então a pessoa já já é da Mutação então ela vai manifestar quando ela er das oscópio do Ger motado ela vai manifestar sintomas normalmente já desde a já desde a infância tá então ela vai atingir indivíduos eh de todas as faixa etárias né Então a partir do momento que o indivíduo nasceu com aquela alteração ele vai manifestar condição então a gente não tem uma diferença entre crianças eh e adultos certo agora eh Existe sim uma diferença eh entre as populações então Eh pessoas com uma uma ascendência africana e do Sudoeste asiático eh normalmente tem eh um risco maior de ter uma variante nesse nesse Gene hbb tá enquanto enquanto pessoa por exemplo de acidente europeia a a mutação está frequente numa numa frequência numa frequência menor mas assim como no nosso país a gente tem uma população extremamente oxigenada né não não dá para afirmar Não eu não tenho a a eh eu não tenho nenhuma variante nenhuma mutação nesse gen hbb Doutora se essa doença ela não for diagnosticada né a tempo ou precocemente ela pode trazer complicações para essa criança para esse adulto certo é assim eh o ideal é realizar o diagnóstico eh precocemente por por exemplo uma criança que tem eh anemia falsiforme ela vai ter uma suscetibilidade maior em infecções né a anemia falor não tratada ela pode eh resultar aí no atraso no crescimento da da criança tá então é interessante sim é muito importante esse diagnóstico precoce por conta disso porque essa criança ela vai ter um cuidado maior né especialmente em relação eh à às infecções então é muito importante esse teste ele atua exatamente nesse ponto né ele ajuda nesse diagnóstico precoce e isso ajuda as famílias a se planejarem melhor né Doutora também exato exato então assim o teste do pezinho ele vai ajudar no diagnóstico precoce do do bebê do bebê afetado né e eh a nível de pré-concepção né um casal que que busca uma uma gestação eles podem estar fazendo uma eletroforese de hemoglobina que não é um teste genético Mas pode indicar se o casal tem o traço F fore ou fazer um painel exportador né E se for o caso se eles tiverem o risco aumentado de ter um filho com uma com a anemia fó fore é possível a realização de um teste genético nos embriões que aí é chamado de PGM Existem várias possibilidades né para diferentes eh para para diferentes situações D esses testes eles já estão disponíveis no SUS ou apenas o teste do pezinho né claro mas esses demais que você comentou a população tem acesso a isso nesse momento a o teste do pezinho sim as pessoas T acesso pelo pelo SUS tá ah a o exame de eletrofor de hemoglobina com o pedido médico a pessoa pode ter acesso a a essa análise tá agora eh o o PGM e o painel e o painel de portador já são exames que já são realizados mais eh de forma são pedidos particulares não infelizmente eh já temos tecnologia suficiente para est oferecendo essa solução para os casais certo e para os pacientes mas ainda não é algo que está incluso no no SUS Doutora alguns indivíduos portadores do traço falsiforme como a gente tá comentando aqui ao longo do quadro eles podem ser assintomáticos tem alguma explicação para que isso aconteça alguns indivíduos terem só um traço outros os dois certo eh Então o que acontece as pessoas que t o traço elas T uma cópia do Gen hbb com uma mutação e por isso eh esse gele vai produzir uma uma a hemoglobina com uma alteração mas o que acontece eles T uma outra cpia do Gene completamente saudável Então essa cópia saudável dos das pessoas que t o traço fos fore permite com que ela tenha uma produção de hemoglobina normal e não manifestem sintomas tá então é por esse é por esse motivo apenas uma cópia do Gene saudável funcionando é o suficiente para manter a pessoa saudável agora uma pessoa que tem a doença F fore ela tem as duas cópias alteradas então ela não vai ter nenhuma cópia duene eh saudável para produzir a hemoglobina eh saudável E e essa pessoa não teve sintomas então por isso que ela vai manifestar Susana muito obrigada pela sua participação aqui no saúde agora G é um prazer an Paul obrigada também pela sua companhia você pode conferir todos os quadros da nossa programação no YouTube da TV Câmara Campinas e não se esqueça de nos acompanhar nas redes sociais até o próximo saúde agora [Música] n [Música]