Saúde Agora | DNA x Genética

Olá, saúde agora no ar com muita informação para você e hoje com um tema complexo, seu DNA não é destino. O que a genética realmente revela sobre as doenças que mais matam no Brasil? Convidamos para esclarecer e explicar sobre esse tema o Dr. Paulo Zatar Ribeiro. Ele que é médico geneticista e já está conectado aqui conosco. Seja muito bem-vindo, Dr. Paulo. Olá, Cene. Muito obrigado pelo convite, pela oportunidade de falarmos desse assunto tão importante. Nós que agradecemos a sua participação, doutor. que realmente é um tema bastante complexo, né, nessa primeira chamada aí falando sobre que o DNA não é destino. Então vamos entender um pouco melhor sobre essa questão e realmente explicar e respondendo essa primeira pergunta da abertura, né? O que realmente a genética revela sobre as doenças que mais matam no Brasil. Eh, você acredita que ainda existe muita desinformação a respeito disso? falamos muito pouco sobre genética e sobre oportunidade de testagem. Nós sabemos que as principais doenças possuem um componente multifatorial, como, por exemplo, diabetes, hipertensão, obesidade. No entanto, esse componente não é unicamente relacionado à genética. É por isso que nós falamos que genética não é um destino, sim uma oportunidade de muitas vezes mudar alguns hábitos de vida, alimentação mais saudável, exercício físico e coisas que conseguem nos ajudar em algo que nós chamamos de epigenética, que é como a o nosso ambiente influencia na nossa própria genética. Cin certo? O que muito se fala sobre isso, né, Dr. Paulo, é em relação a essa informação, por exemplo, né? tem ali a família, esse histórico familiar de um parente, né, mãe, pai e irmãos que possuem uma doença e imediatamente já é lançado, né, no cérebro que eh outra pessoa ali da família ou um filho também pode eh ser acometido com algum tipo de doença. Então essa esse tema seria justamente para inverter um pouquinho essa informação, né? Explicar de fato que não é bem assim. Com certeza. E não é bem assim, principalmente em relação a doenças multifatoriais, como por exemplo, AVC, infarto, hipertensão, obesidade. Essas doenças não são necessariamente hereditárias. Então, não é porque meu pai ou a minha mãe tem essa condição que eu necessariamente vou ter, mas aí vem um conceito muito importante que é nós lembrarmos quando essas condições podem ser genético hereditárias e aí sim eu posso ter uma recorrência na família, como por exemplo, famílias que têm muito histórico de câncer, eu posso estar diante de uma síndrome de predisposição oncológica. como aconteceu no caso da Angelina Jolim, ou famílias que eu tenho uma morte precoce, infarto muito precoce ou uma obesidade desde a infância. Nesses casos, podemos estar diante, sim, de condições monogênicas, que são condições hereditárias que passam de membro eh na família. O que acontece é que as principais condições como diabetes tipo 2, obesidade, hipertensão, não entram nesta categoria de doenças, são doenças multiforiais. Então, eu ter um histórico na família não significa que eu vou ter eh um risco muito aumentado de desenvolver a mesma condição. Mais importante aí é como eu lido com isso no sentido de hábitos de vida, exercícios físicos e alimentação. Então, Dr. Paulo, nesse sentido, né, a orientação e a recomendação é justamente essas mudanças, né, nos hábitos, eh, na prática de exercícios físicos. Isso seria então essa recomendação mesmo? Com certeza. em relação às dúvidas mulfatoriais, que são essas que não possuem característica genética específica, a principal medida que nós podemos fazer são as medidas ambientais e isso envolve principalmente perder peso, manter bons hábitos alimentares, parar de fumar, diminuir a bebida no máximo possível e realizar exercícios físicos. Certo? E Dr. Paulo, falando um pouquinho sobre fatores ambientais, né, fatores externos, existem também esses comportamentos, né, externos, né, fatores como ansiedade, essa rotina do dia a dia, esses eventos, eles têm papel aí decisivo também na forma como os genes se manifestam? Faz algum sentido isso? Com certeza. Na verdade, a ansiedade, a depressão não possui uma característica monogênica, mas eu sei que, dependendo dos meus hábitos de vida, tudo isso está interligado, né? Então, muitas vezes, eu estou mais ansioso, eu vou comer mais, eu vou realizar menos exercício físico. E isso também, sem dúvidas, influencia na nossa epigenética e na forma que o nosso corpo vai responder as determinadas medidas e, principalmente, as nossas emoções e como nós vamos lidar com isso contento. Então, quanto mais ansiedade, mais disturbios geracionais, maior a chance de desenvolver inclusive determinadas doenças como compulsão alimentar, obesidade, a própria hipertensão, que também está relacionada ao ganho de peso, certo? E, Dr. Paulo, fala-se muito também sobre a questão da medicina personalizada, né? queria que você explicasse um pouquinho como que ela vem se avançando aqui no no cenário, né, falando eh do Brasil também, do Sistema Único de Saúde, trazer esse impacto aqui para nós também desse avanço mesmo da medicina personalizada. Perfeito. Como médico geneticista, eu diria que a genética é um dos passos mais fundamentados cientificamente para uma medicina personalizada. Hoje, se eu tenho, por exemplo, um histórico familiar de câncer de mama, eu posso realizar um teste genético e prevenir que este câncer aconteça em mim ou em uma pessoa da minha família. Os avanços dentro da medicina personalizada com base na genética acontecem todos os dias e nós conseguimos fazer isso dentro da farmacogenômica para escolher a melhor medicação psiquiátrica para uma pessoa, da avaliação oncológica em pessoas com histórico familiar de câncer, da avaliação neurológica com base na genética de pessoas com histórico familiar, de Alzheimer, por exemplo. O que acontece no SUS é que nós ainda estamos em processo de incorporação dessas tecnologias, mas semana passada nós tivemos uma nova lei que permite a testagem genética de genes BRCA1 e BRC2 e câncer de mama. Isso vai conseguir fazer com que mulheres possam ter acesso a medidas de prevenção personalizada para evitar o surgimento desse câncer. Eu diria também que a medicina personalizada começa desde o teste do pezinho, então desde o exame que os nossos bebês fazem ao nascer e e detecta doenças genéticas com tratamento específico, estamos diante de uma medicina personalizada, porque podemos evitar que essa criança desenvolva sintoma de uma doença grave ou desenvolva sintomas muito leves por ter recebido o tratamento precoce. A medicina personalizada está incorporada ainda em técnicas de reprodução assistida. Então, hoje, se uma família tem uma doença genética presente com risco de ter filhos com a mesma doença, que pode variar de 25 a 50%, a gente consegue praticamente zerar este risco por meio da reprodução humana. Então eu diria que a medicina personalizada com base na genética é o futuro. Nós conseguimos fazer tratamentos de mais precisão, mais eficazes e com menos efeitos colaterais. Essa é uma notícia boa, né, Dr. Paulo, falando sobre esse essa metodologia, né, da medicina personalizada, justamente para minimizar aí os casos e também chegar nesse diagnóstico mais precoce. E ainda assim falando sobre esse teste inicial logo nos bebês, né, nas crianças, fazendo aí o teste do pezinho. Isso realmente traz mais segurança, né, nesse impacto aí das doenças. E existe também, você tava falando sobre essa questão da de fazer o mapeamento, né, fazer esse monitoramento. Tem esse teste também que faz eh o monitoramento regular em um paciente que já está com a doença, mas que consegue avaliar se está progredindo ou não? Com certeza. Excelente a sua pergunta. Hoje nós temos, principalmente no câncer, tecnologias por meio da testagem vernética. para escolher a melhor medicação ou até mesmo avaliar o risco ou não desse câncer se espalhar pelo corpo, como por exemplo, uma metástase. Além disto, pessoas com histórico de, por exemplo, autismo, câncer na família, infarto em idade jovem, crises convulsivas, são pessoas que podem se beneficiar de um painel genético de nova geração em prol de tentar descobrir se esse sintoma que a pessoa apresenta possui característica genéticoária. A partir do momento que eu descubro isso, eu consigo fazer um tratamento mais eficaz, rastrear a família de forma mais personalizada e prevenir determinadas manifestações quando possíveis. E aqui vem uma informação muito importante. Este tipo de testagem genética que nós estamos falando são testes pedidos por médicos. Hoje nós temos no sentido comercial alguns testes recreativos que não precisam de pedido médico. Esses testes eles dizem se uma pessoa é melhor em um esporte ou em outra, qual a ancestralidade da pessoa, se ela pode comer doces ou frutas e assim por diante. Esses testes não possuem evidência clínica. E nós da Sociedade Brasileira de Genética Médica e as sociedades europeias e americanas somos contra este tipo de teste genético para mudar condutas, indicar tratamentos ou cirurgias. Esse teste genético é somente uma curiosidade não baseada em evidência. Então, se a pessoa tem um histórico familiar ou pessoal de uma doença, ela precisa sim de um pedido médico em prol de realizar a testagem genética corretas. Perfeito, Dr. Paulo. Então, o que a gente pode, né, deixar aqui de mensagem é que a as pessoas, né, os pacientes que já t a doença ou pessoas que estão fazendo os checkups anuais, que sempre busquem especialistas, né, e façam todas essas recomendações necessárias para ter uma boa qualidade de vida. E é claro, né, seguir aí com essas informações da medicina personalizada também, essa tecnologia que com certeza outras eh outros avanços ainda virão por aí, né? Com certeza, sem dúvidas. O médico recomendado a isso é o médico genoticista e o trabalho multiprofissional realmente consegue salvar vidas e prevenir doenças de forma muito eficaz. Então, obrigado pela oportunidade de falarmos sobre esse tema tão importante hoje. Eu que agradeço a sua participação, Dr. Paulo, e trazer todos esses esclarecimentos aqui no quadro saúde agora. Muito obrigada. Muito obrigado. Bom, quadro saúde agora fica por aqui. Você pode acompanhar a programação da TV Câmara Campinas também pelas redes sociais. Te espero na próxima edição do Saúde Agora. Até mais.