Saúde Agora | Deficiência de g6pd: sintomas, riscos e cuidados essenciais

Olá, começa mais um Saúde agora. Obrigada pela companhia e hoje vamos abordar um tema pouco falado, mas de extrema importância, deficiência de G6PD, que é uma condição genética mais comum no mundo. E a Organização Mundial da Saúde reconhece sua alta prevalência em pessoas de ascendência africana, asiática e mediterrânea. Estima-se que mais de 400 milhões de pessoas no mundo, incluindo cerca de 6 milhões de brasileiros, vivam com essa deficiência, o que caracteriza como uma um grande, né, desafio de saúde pública. Vamos entender tudo com o nosso convidado Círio Martinha. Ele que é médico geneticista, especialista em doenças raras pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e PhD em Genética Reprodutiva. Seja muito bem-vindo. Satisfação recebê-lo aqui no Saúde agora. Ciro. Muito obrigado pelo convite. Para mim é um enorme prazer conversar um pouquinho sobre genética com vocês aí. Tá certo, Ciro? Pra gente iniciar então, né? Eh, o que é essa deficiência, né? Quais são as causas e por ela acomete principalmente pessoas negras, né, essa genética? Muito bem. A deficiência de G6PD é uma doença hereditária. Eh, a gente chama de doença ligada ao sexo, porque é uma doença que atinge principalmente mais de 90% das vezes os homens. Lembrando, né, que a genética da mulher e a genética do homem é um pouquinho diferente. A mulher possui nos cromossomos sexuais dois cromossomos X. E como esse gene tá no cromossomo X, eh, Cassiane, ele ele essa as mulheres são protegidas porque se ela tem dois genes e um não funciona, o outro acaba funcionando. Mas inevitavelmente, se as mulheres tendo filhos meninos, elas vão mandar apenas um desses dois cromossomos. E se ela mandar o cromossomo X, que tem o o o gênico com defeitinho, né, esse homem inevitavelmente vai receber a mutação, mas não necessariamente vai desenvolver os sintomas. Esse é o lado positivo da doença. Então, a maioria dos casos os quais os homens são portadores da mutação, né, eh, eles não desenvolvem sintomas, são assintomáticos. Isso é muito bom, né? Mas para aqueles que desenvolvem, né, como você perguntou, quais são as causas, né, a causa, a etiologia é hereditária, é genética, mas vai depender cá sendo do meio ambiente, então vai depender muito da dieta de de dessa pessoa, né? vai depender aí também de algumas medicações que podem desencadear o problema e até mesmo infecções. Usualmente os primeiros sintomas, infelizmente, são ao nascimento, então a própria praturidade de um bebezinho, né? A gente que nem as mamães dizem por aí: "Ah, o meu bebê precisou tomar luz, doutora". Ele ficou meio meio, né? Ele teveícia, né? ele ficou meio amarelinho durante eh após o nascimento dele. Então essa é uma causa hereditária de de anemia hemolítica mais comum no mundo, como você mesmo falou, Cian. Esses são dados de 1996, né? Eh, estimava-se 400 milhões de pessoas no mundo e já descrito em mais de 35 países diferentes com a preferência por essa etnia. Por que a preferência por essa etnia, C? A gente chama isso de efeito fundador, né? Lá nas nas gerações lá, sei lá, centenas de anos atrás, um desses indivíduos tinha doença e começou a transmitir essa doença durante uma determinada população. E é por isso que algumas populações são mais frequentes. O que que acontece na população eh oriunda da África, população negra principalmente? H, não eh eh não só da malária, mas também de outras doenças aí como eh principalmente a malária, algumas doenças como a a deficiência de G6PD, eh a anemia falsiforme, que é mais comum também em população negra, acaba acaba protegendo esses indivíduos das dos sintomas graves da malária. Então, esses indivíduos geneticamente que têm a doença, eles são mais resistentes a outras doenças ambientais. E também eh esse motivo é o qual algumas populações são mais prevalentes por por consequência de que outras doenças com a malária matam bastante nessas populações e indivíduos que têm essa doença, de uma forma irônica, os sintomas são mais leves. Perfeito. Eh, Dr. Ciro, como a gente identifica então essa doença, né? o senhor eh disse em relação ao teste, né, de de pezinho, mas tem outros exames que possam, né, ser realizados em uma pessoa adulta também para tentar identificar quais são, né, esses sintomas, já que eh na maioria dos casos eh as pessoas são assintomáticas, né, e quais seriam esses exames. e também falando sobre a alimentação, porque há alimentos que podem eh contribuir para o surgimento, né, ou então eh não consegue fazer aí a prevenção dessa doença. Perfeito. Obviamente medicina a gente coloca sempre a prevenção é é o melhor caminho, né? Então, eh, como eu falei anteriormente, normalmente é uma doença que se esconde atrás das mulheres, porque as mulheres não desenvolvem sintomas e elas acabam transmitindo com um risco de 50% pros seus meninos, né? Hoje, Cen, existem testes genéticos prénupsciais, que a gente brinca, né, dizendo que são préupsciais, por quê? São testes de compatibilidade genética. Então, é pego o DNA do casal e visto se juntos eles têm alguns genes que nós chamamos de recessivos. né? Como é que um gene recessivo se manifesta? É a história do olho azul, azão azinho, né? Lembrando aí da da época do colegial. Quer dizer, os pais não têm o olho azul, mas tem um filho com olho azul, porque ambos são azão azinho. E a criança recebeu o azinho azinho, né? Quer dizer, ela tem o olho claro e os pais não. As doenças recessivas funcionam da mesma forma, mas ao contrário do olho azul, que é uma coisa boa aí, né? manifesta a doença. Então, esses casais têm 25% de chance de ter o filho com a doença. Então, 80% das vezes que as famílias têm uma doença grave e hereditária, elas não têm histórico familiar. Então, não teria como a gente rastreá-la, mesmo com um bom papo com esse casal. Então hoje existe esses testes sendo de compatibilidade genética, né, ou testes de rastreamento de doença excessiva ligada ao sexo, que também pegam a deficiência de G6 PD, que é extremamente prevalente. Ou seja, antes desse casal vir a ter o filho, ele pode saber se corre o risco desse filho nascer com a doença. Só para resumir, né, uma vez eh diagnosticando isso, é conversado com o casal através do aconselhamento genético, as possibilidades que esse casal tem. Uma delas, obviamente, eh, é através da fertilização em vitro, a seleção de embriões saudáveis. Então esse casal que tá sobre um risco de de 50%, 25% de chance de ter um filho com uma doença hereditária, pode se beneficiar com o uso da fertilização em vitro, o qual seleciona-se o embriãozinho saudável e essa mulher já engravida do embrião saudável. Para aqueles que eh não passaram por isso, não passaram por testes, engravidaram naturalmente, o primeiro sintoma normalmente são bebês, né, como eu falei anteriormente, que tem uma anemia hemolítica ao nascimento persistente. Então, essas células vermelhas do sangue, né, que são as hemácias, elas não são tão resistentes como deveriam ser para esses indivíduos que têm a deficiência do G6PD. Então, elas se rompem com facilidade, gerando anemia. Então, a anemia eh hemolítica, por conta da destruição das das emácias são o principal sintoma eh na infância, né? Eh, lembrando que, como eu falei, indivíduos adultos também podem ter, não necessariamente na infância. Então, normalmente o que desencadeia a doença, né, são infecções eh das das mais variadas, pode ser uma infecção de garganta, qualquer tipo de infecção, exposição, como você bem falou, a certos medicamentos, né, como sufonamidas, aspirinas em altas doses, né, certos antibióticos, ah, alimentos, né, principalmente alimentos de feijão de fava, eh, são conhecidos por provocar aí a reação em pessoas com essa deficiência e o estress est oxidativo também, né? Quer dizer, e qualquer tipo de estress a longo prazo pode trazer isso os sintomas, né, desencadear como gatilho a doença em si. Então, esses indivíduos adultos, onde tem anemia, tem fadiga, palidez, tem também temerícia, eles relatam que a urina fica de cor escura e normalmente o baço que sequestra essas células, o baço ele é aumentado, né? Então, algumas secretarias, como por exemplo, a Secretaria do Distrito Federal, ela distribui aí à população, aos médicos, né, uma cartilha explicando como lidar com a doença, que alimentos devem ser evitados, né, medicações que devem ser evitadas, porque eh nos casos, como eu falei, a maioria é assintomático, mas nos casos graves aí a necessidade de transfusões sanguíneas em e até eh falecimento, infelizmente, nos casos mais graves. Perfeitamente. Eh, Dr. Ciro, a gente, eu até ia questionar, né, a respeito dessas das medicações, né, dos alimentos. E é importante, né, ressaltar também que é uma doença, como o senhor mesmo disse, a genética e não tem cura, né? Então assim, ela a pessoa ela vai ficar ao longo da vida, né, com essa doença. O importante é saber identificar e também ter aquela a saúde mental precisa também estar bem controlada, né, diante dessa doença. Então, qual é a orientação, né, qual a dica para essa pessoa que tem essa doença ou que eh teve um filho com essa doença? qual que é essa prevenção ao longo da vida, né, para conviver com essa doença genética? Então, as dicas eh que a medicina dá para esses pacientes são basicamente três. A principal, a primeira delas é evitar os gatilhos, né? É importante evitar medicamentos e alimentos que possam causar as crises, né? Então, ter isso sempre em mãos. Olha, vai no médico, diz: "Olha, doutor, eu tenho essa doença, não posso tomar determinados medicamentos, né?" né? Não, não só medicamentos para dor, como também antibióticos, né? A própria infecção, né? Pode ser um um gatilho. Então, evitar, né, esses gatilhos e para isso, né, a segunda dica ter esse monitoramento médico contínuo, né, consultas regulares com médicos, exames de urina, eh pode ser necessários o exame de sangue também. O exame de sangue como hemograma traz bastante informações, né? E claro, uma vez tendo a crise, né, tendo algum sintoma, procurar um médico ou pronto socorro o quanto antes, né, eh, principalmente em caso de hemóle severa, que pode ser necessário, como eu falei, um tratamento hospitalar em último caso, até mesmo aí a transfusão eh sanguínea, quando o caso da hemolia é muito grave. E só pra gente finalizar, eh, Dr. Ciro, o SUS, né, o Sistema Único de Saúde, ele tem preparo, ele está preparado para atender, né, pacientes com essa doença? Sem dúvida nenhuma. Quer dizer, como eu falei para você, eh, o a primeira coisa evitar os fatores, né, que desencadeia os gatilhos, etc. quer dizer, eh, o paciente, o qual frequenta, né, o médico regularmente, o pediatra, o médico de de família, ele vai ser muito bem orientado, né, assim, quanto quanto a às medicações que não deve tomar, o que que ele deve fazer e evitar que tenha o gatilho e que tenha os sintomas. Então, acho que esse é o primeiro grande ponto aí, porque uma vez desencadeando a doença, a gente não sabe como que pode ser a consequência dela, né? Mas mesmo assim, eh, o SUSO hoje não há nenhum tipo de medicação, eh, extremamente cara ou algum tipo de coisa, algum tipo de coisa que o SUS não consiga tratar esse paciente. Mas nesses pacientinhos, independente da condição financeira, sempre o melhor tratamento é a prevenção para que desencadee os sintomas. Tá certo, Dr. Ciro? Muito obrigada por esclarecer essas dúvidas, né, em relação a essa doença tão comum, mas ao mesmo tempo tão eh difícil, né, da gente falar, tão pouco falado, principalmente aqui no Brasil. Então, eu agradeço muito, foi muito esclarecedor as suas respostas. Obrigada pela sua participação aqui no Saúde Agora. Muito obrigada. A gente fica por aqui. Obrigada a você pela companhia e até a próxima. Edição do Saúde agora.